Formiranje indikacije za prenatalnu kariotipirovaiiyu.

Kako objasniti razlike u učestalosti identificirati kromosomskih abnormalnosti kod trudnica sa izolovanim faktorima rizika (tj u odsustvu ultrazvuka devijacija) dobijenih tokom RMTSI i tokom našeg istraživačkog centra? Na primjer, učestalost HA među trudna karyotyped samo po starosti, ne prelazi 1,8% u našim istraživanjima, a prema RMTSI kretala 4,3-4,7%. Razlog leži u razlike između taktike formiranja indikacije za ISL u različitim dijagnostičkim centrima. Većina klinika, uključujući i stranih, radije se agresivno nude prenatalni kariotipizacija svih trudnica koje imaju najmanje jedan faktor rizika, bez obzira na prognostički značaj. Ovaj pristup osigurava maksimalnu pokrivenost rizika, ali niskog otkrivanje frekvencije HA zbog velikog broja nepotrebnih invazivnih procedura.

taktika "svaki faktor rizika - invazivna dijagnostika"Zahtijeva kreativnost i ublažava lekar rigorozne evaluacije svih" za "i" protiv "IDM i upoređujući rizik od bolesnog porođaja i rizik od mogućih komplikacija nakon zahvata. U takvim okolnostima, ultrazvuk se može izvesti bez u skladu sa formalnim optimalno vrijeme za evaluaciju EGM HA, tako da je broj ultrazvučnih promjena u fetusa izmiče pažnju doktora. Kao rezultat invazivnih istraživanja spada u grupu postupaka obavlja na izoliranom faktora rizika (na primjer, starosti ili bolesti), kada je, u stvari, iskaz su istovremeno.

Godine iskustva i kontinuiranog analiza rezultata svojih istraživanja pomogli su nam promjene Pristupi čitanje u IDM. Informiranje pacijenta o mogućnosti istraživanja pomoću IDM, fokusiramo se na kombinaciju faktora rizika i ultrazvukom. Ako postoje dva ili više faktora, kao i otkrivanje EGM HA preporuke za IDM su kategorični.

Naša studija je pokazala da je ukupna učestalost hromozomopatija u grupi u kombinaciji čitanja veći od Kariotipizacija izolovana "klasičnog" faktora rizika (dob, teška povijest, prisustvo HA u supružnika, ELISA podataka), te je 10,2%. Nakon dijeljenjem grupa u kombinaciji čitanja u dvije podgrupe (1 - ultrazvučno Mijenja bilo koji faktor rizika 2 - kombinacija bilo kojeg faktora rizika u normalnim ultrazvuka slici) utvrđeno je da u prisustvu EGM XA (podgrupa 1), detekcija frekvencija HA dramatično povećan i iznosio je 21,4 %, dok je u odsustvu ultrazvučnog odstupanja (podgrupa 2), ta brojka je iznosila 6,1%.

Dakle, odsustvo EGM kromosomskih abnormalnosti u fetusa u grupi bolesnika koji imaju druge faktore rizika, značajno smanjuje (ali ne isključuje!) prisustvo HA. U tim slučajevima, porodice treba dobiti detaljne informacije o oba sposobnosti anketa sa IDM, i rizik od komplikacija nakon zahvata. Ova strategija smanjuje broj invazivnih procedura formiranjem koncentriraniji u riziku i povećati učestalost otkrivanja HA. Očito, ovaj pristup zahtijeva vrlo visoko kvalificiranih lekara, i ne može se preporučiti u klinikama. gdje je kvaliteta ultrazvuka pati zbog jednog ili drugog razloga.

Visoke osjetljivosti ultrazvuka da nam u svakodnevnoj praksi strogo reguliraju postupke doktora u formiranju indikacije za industrijska proizvodnja. Prvo, ultrazvuk testovi se obavljaju u terminima koji su optimalni za vizualizaciju unutrašnjih struktura fetusa (21-24 tjedna). Pacijenti koji je prije primijeniti na centru, ultrazvuk ili preselio, ili nužno ponoviti čak iu slučajevima kada nije pronađeno ni ultrazvučni abnormalnosti u prvi poziv. U slučajevima u kojima su normalni ultrazvučnih parametara, ali je pacijent spada u grupu rizika, unosi u zapisnik Anketa "ultrazvuka markera hromozomskih aberacija su identificirani. S obzirom na starost pacijenta (opterećen istorijom, EIA podataka itd), zahtjev prenatalne kariotipizacija moguće porodice. " Ako EGM HA pronađena, preporuke su više kategoričan: "S obzirom na ultrazvuchni znakova hromozomskih aberacija (slijedi lista otkrivenih promjena), koji je prikazan prenatalne kariotipizacija (datum i vrijeme postupka)."

takva taktika formiranje indikacije za invazivne metode To nam je omogućilo da na kraju koncentrirati rizika, tj smanjiti kariotipizacija klasičnih faktora rizika, povećanje broja intervencija za kombinovane indikacije i ultrazvukom i, prema tome, u ranim 90-ih godina poveća stopa detekcije HA sa 3-4%. do 17-18% u 2001., t. e. 5 puta.

Treba naglasiti da je efikasnost bilo taktika formiranje indikacije za prenatalnu kariotipizacija To se može procijeniti samo na pouzdanim podacima o rezultatima svih trudnoća, a ne samo na informacije o tome kako da prekine trudnoću nakon industrijska proizvodnja. Naši rezultati pokazuju visoku dijagnostičku kvalitetu XA i opravdanost odabrana taktika jer je učestalost Down sindroma slučajeva propustio retrospektivna analiza je bila samo 28.9%.

U domaćoj prenatalna dijagnostika popularnost ultrazvuka indikacije industrijska proizvodnja raste iz godine u godinu, što je savršeno pokazuju podaci iz multicentrično studija.

Prema RMTSI I, oni čine 27,7%, prema II RMTSI - već 31,6% svih invazivnih intervencija pad prema biohemijske istraživanja. U 2000. godini, 11 od klinika odstupanja 22 ultrazvučnih dominiraju druge indikacije za prenatalnu kariotipizacija i čine više od 1/3 ukupne strukture indikacije za industrijska proizvodnja.

ukupne učestalost otkrivanja kromosomskih abnormalnosti RMTSI i varirao je od 0% na 18,4%, što je, kako je već spomenuto, objašnjava formiranje različitih taktika indikacije industrijska proizvodnja. Najviše stope (preko 10%) ostvareni su u klinikama gdje ultrazvučni indikacije IDM prevladala u odnosu na druge faktore rizika. Zanimljivi podaci predstavljeni su jedan od učesnika II RMTSI. HA stopa detekcije bila je 44,4% (sic!) Sa malim brojem invazivnih intervencija i na prvi izazvala iznenađenje, jer mnogo puta veći od svih objavljenih podataka u svijetu. Kasnije je postalo jasno da je Studija je obuhvatila ne samo rezultate prenatalnog kariotipizacija th, ali i podaci cito-genetske studije fetalnog materijala u trudnoći u razvoju i spontanog pobačaja u ranim fazama. Ovi rezultati se poklopio sa NM podataka Pobedinsky et al. (40%) i još jednom pokazala da je glavni uzrok gubitka u 1 trimestru trudnoće su XA.

Sumirajući riječi formiranje indikacije za prenatalnu kariotipizacija, vshod može biti da postoje dva taktika bolesnika prijeti rađanje djece do sada u ovoj oblasti HA. Prvi, koji se može opisati kao pasivni način nošenje odjeće Classic indikacije, to je sve trudnice imaju faktore rizika. Ovaj pristup u IDM daje relativno niske frekvencije detekcije HA, jer kod bolesnika izdvaja kao veliki rizik, međutim, omogućava lekara da strogo reguliraju rad.

Po našem mišljenju, "Pasivni" strategija referenca treba ohrabriti da dijagnostičkih centara u sljedećim slučajevima:
Centar je opremljen ultrazvučne opreme s niskom rezolucijom, ne dozvoljavaju kvalitativne ultrazvučnih studija;
- Ultrazvučnu dijagnostiku stručnjaci imaju u prosjeku nivo pripreme;
- organizacija prenatalne dijagnostike usluga u regionu ne dozvoljava dinamičke kontrole pacijenata u pravu količinu.

Algoritam radi sa "pasivne" Taktika je vrlo jednostavna: postoji faktor rizika - prikazuje invazivnu dijagnozu.

Je "aktivan" taktike To uključuje formiranje koncentriraniji rizik, što poboljšava otkrivanje HA, da se smanji broj invazivnih postupaka i, respektivno. smanjiti gubitak trudnoće povezane sa industrijska proizvodnja. "Active" taktika može preporučiti sljedeće dijagnostičke centre:
- Centar je opremljen sa ultrazvučnim uređajima, a prosječna stručnjak klase;
- kvalifikacija ultrazvučne dijagnostike specijalista može pouzdano procijeniti prisutnost HA EGM;
- organizaciju usluga u regiji omogućava dinamičku kontrolu pacijenata tokom trudnoće i plan adekvatne brige za novorođenče u potpunosti.

Je "aktivan" strategija zahtijeva od lekar veliku odgovornost i kreativan pristup do formiranja indikacije za prenatalnu kariotipizacija. Ona se temelji na konstantnoj poređenje prognostički značaj faktora rizika, posebno u drugom stanju sa realna opasnost da imaju dijete sa HA, važan uslov za "aktivan" taktika je potpuno razumijevanje doktora i pacijenta.

Algoritam radi sa "aktivan" taktika Razvijen je prije mnogo godina, naš centar. Nesumnjivo, to je teže, međutim, više puta testirana u praktičnom zdravstvene zaštite. Njegova aplikacija može značajno poboljšati dijagnostički centar rada i stvarno poboljšati otkrivanje fetalnih BIS-a.