Ove ultrazvuk i prenatalne karyotyped.

ultrazvuk To je vrlo informativan način u formiranju grupe pacijenata za prenatalnu kariotipizacija. Većina grube HA spolja manifestuju malformacija ili tzv ultrazvuk markera hromozomskih aberacija (EGM HA). U II tromjesečju EGM HA raznovrsni i brojni. U principu, učestalost HA u prisustvu fetusa ultrazvuka devijacija varira. Ruski istraživači izjavili identifikaciju 11,3-30,9% HAuplodovs EGM. U našim istraživanjima, ova brojka je iznosila 21,6%, ako ehogra promene grafički instrumente u kombinaciji sa drugim faktorima rizika (dob, opterećena povijest, nivo biohemijskih markera promjene), a 15,2% ako su izolovani ultrazvuk promjene. Filed J. Murotsuki et al., N. Rizzo i ostali, XA u EGM plodovs bylinaydenyv 18,0i31,7% slučajeva.

Video: Dijagnoza prema dijagnostički ultrazvuk. Nemara ili razvod na novac

U retrospektivnoj analizi prenatalno dijagnosticiran slučajevima grubo HA Utvrđeno je da kada ultrazvuk razne anomalije u razvoju su snimljene u prosjeku 70% od voća. Dakle, koncept Khai ultrazvuka odstupanje usko povezani.

Po prvi put koncept "Ultrazvuk kromosomskih markera patologiju"To je uvedena 1985. Benacerraf B. et al, koji je opisao zadebljanje cervikalne nabora u fetusa s Downovim sindromom. Nakon ovog rada je praćen brojnim studijama EGM HA. Trenutno, lista prenatalnog EGM XA je veoma širok. Osnovni ultrazvučnog promjene koje bi mogle biti osnova za odlučivanje prenatalnomkariotipirovanii, atakzhe najčešći ultrazvučni nalaz u prisustvu fetalne kromosomskih sindroma prikazani u tabelama.

Razlike uglavnom vpokazatelyahv objašnjava različit broj opservacija u raznim studijama i nedostatak ujednačenih kriterija u procjeni nekih EGM (npr hyperechoic crijeva, abnormalne količine vode, abnormalne oblik glave). Međutim, ove brojke jasno pokazuju da su prediktivne vrijednosti EGM HA je drugačiji i potrebno je uzeti u obzir formiranje indikacije za prenatalnu kariotipizacija.

Hromozomske prirodu bilo malformacija, čak i predmet hirurške korekcije u neonatalnom periodu, što uzaludno produženje trudnoće. Studija fetalnog kariotipa kako bi se utvrdilo akušerskih taktiku, a ponekad i radikalno promijeniti plan trudnoće, na primjer, da se riješi problem prekida iz zdravstvenih razloga u dugo vremena. U III tromjesečju, kada u svakoj situaciji abortus nemoguće, znajući doktor izaziva kromosomskih fetalnih anomalija prilagoditi taktiku porođaja i izbjegava nepotrebne hirurške intervencije. Ako se u toku prenatalnih pregleda isključene kromosomskih uzrok fetalnih malformacija, neonatologa su u mogućnosti da odredi unaprijed plan posmatranja novorođenčadi i biti spremni za pravovremeno hirurške korekcije u neonatalnom periodu,

Video: Prije nego što izgubiti na težini morate imati testove krvi i ultrazvuk - naše zdravlje

mnogi BIS, uključujući kromosomskih, ne prati bruto anatomske promjene i da ne vyzuslovno prevazilazi opšteprihvaćenim indikacija za prenatalnu kariotipizacija i omogućava pregled više pacijenata.

Proučavajući obrasce za identifikaciju kromosomskih abnormalnosti u fetusa, zaključili smo da je učestalost kromosomskih defekata je veći u grupi pacijenata gdje indikacije za studiju bili su takozvani ,, "meke" EGM (19,7%), ali ne malformacije (13,1%).

Za praktičnu zdravlje Ova činjenica je od temeljne važnosti. "Soft" znaci - hyperechoic crijeva, ventrikulomegalije, nenormalan oblik glave i td.- može doći ne samo na HA, ali u nedostatku bilo koje vrste bio fetalnih anomalija. Stoga, identifikacija takvih ehografichsskih nalaza služi kao povod samo za prenatalnu kariotipizacija kako bi se razjasnila dalje taktiku vođenja trudnoće. U slučaju normalan kariotip, prenatalna njega ne treba ispraviti, jer je prisustvo "meke" atributi ne utiče na kvalitet života i zdravlje djeteta. Nakon što se utvrdi HA u fetusa, uprkos odsustvu bruto nedostataka, preporučljivo je da se riješiti pitanje prekida trudnoće iz medicinskih razloga zbog lošu prognozu za život i zdravlje.

U identifikaciji malformacije, prenatalna kariotipizacija teži potpuno različite ciljeve. U slučaju dijagnoze anomalije nespojive sa životom, pokazuje prekid trudnoće iz medicinskih razloga. Informacije o kariotip fetusa u ovim slučajevima je neophodno pojasniti genezu patologije i prognostičkih genetsko savjetovanje. U prisustvu malformacija nespojive sa životom (npr omfalokele, duodenuma atrezija, dijafragmalna kila, rascjep lice), normalan kariotip je ključ za dobru prognozu i, shodno tome, indikacija za hirurške korekcije u potpunosti.

Pored prirode ultrazvučnih promjene, učestalost fetalne XA ovisi o broju pronašao ultrazvučnim karakteristikama. Što je veća EGM, češće dijagnosticiran hromozomopatije u fetusa. Prema J. Murotsuki i dr, na jednoj frekvenciji EGM HA ne prelazi 8,2%, a ako ima više ultrazvučnih odstupanje je 52,7%. Studije R. Snijders i Nicolaides K. i to ovisnost je potvrđeno.

Komunikacija učestalost kromosomskih abnormalnosti EGM i količini, i ovisnost ovog parametra na prisutnost fetalnog zastoja u rastu, i abnormalne količine vode je potvrđena od strane naših studija.

Video: Predavanje "Neinvazivna prenatalna dijagnostika: napredne funkcije"

Dakle, ultrazvuk je efikasna metodu sprečavanja kromosomskih anomalija kod fetusa. RMTSI pokazala značajnu prednost ove metode u formiranju indikacije za prenatalnu kariotipirova-NIJ u odnosu na tradicionalne faktore rizika - starost, opterećene anamneze, test imunosorbentnim krvi podataka povezani. Otkrivanje stopa HA u fetusa u prisustvu ultrasonografskih abnormalnosti, kako u izolaciji i u kombinaciji s drugim faktorima rizika, nekoliko puta veća od normalne vrat.