Screening za trisomije, triploids, seks hromozoma abnormalnosti u fetusa.

U prenatalne Down sindrom To je najviše fenotipski "siromašnih" kromosomskih sindroma. Teškoće u formiranju ultrazvuka indikacije za prenatalnu kariotipizacija za dijagnozu trisomije 21, iskusni liječnik vođenje ultrazvuk, vjerojatno, glavni su razlog za organizaciju biohemijskih screening za sindrom. Drugih kromosomskih abnormalnosti karakteriše, po pravilu, značajan vanjski abnormalnosti u razvoju fetusa, koji se mogu otkriti ultrazvukom tijekom II trimestru. Ova funkcija RASPRAVA-tal manifestacija hromozomopatija značajno smanjuje relevantnost biohemijskih skrininga u II tromjesečju drugih kromosomskih sindroma. Međutim, do sada je u literaturi prodolzhayutpoyavlyatsyapublika-ci posvećen serumski markeri fetalne kromosomske abnormalnosti.

Nesumnjiv interes praktičara zovu rad, mogućnost biohemijske skrininga u identifikaciji hromozomopatije u ranoj trudnoći, kada vanjski znakovi bolesti mogu se i dalje vode kao nestali.

Najčešći kromosomskih sindroma nakon dijabetesom Edwards sindrom i Patau. U tim sam trimestru trisomije karakterizira smanjen nivo slobodnog beta HCG, PAPP-A i inhibin A, u kojem je PAPP-A koncentracija smanjena u većoj mjeri nego beta-hCG i estriol. Turner sindrom u ranoj nivoa trudnoći beta-hCG se ne mijenja, a koncentracija PAPP-A i inhibin A smanjuje.

Filed K. Spencer i dr, na utvrđivanje u I trimestru nivoa trudnoće beta-hCG i PAPP-A u kombinaciji sa ocjenom TVP može identificirati 84- 90% trisomija 13 sa 0,1-0,5% lažno pozitivnih rezultata. Za Turner sindrom, ta brojka, prema istom autori, bio je 90%. Podaci o efikasnosti ranog biohemijskih screening identificirati Edwards sindrom dati su u tabeli.

razine biohemijski markeri hromozomopatija u velikoj mjeri ovise o fenotipske manifestacije istog hroomosom anomalije. Na primjer, u Turner sindrom bez prethodnog imuni hidropsa fetusa medijana za inhibin A Naj je 0.64, a na prisutnost edema - 3.91 Naj. Kada triploids u ranoj trudnoći mogu razlikovati dva osnovna tipa fenotipske: I - veliki cistične promjene ( "krtica") u normalnom placente plode- II - nepromijenjeni u prisustvu posteljice fetusa s teškim IUGR. Podatke o promjenama u nivou biohemijskih markera I trimestru u ovoj patologiji su prikazani u tabeli.

Ovi podaci pokazuju mogućnosti biohemijskih istraživanja u prenatalnu dijagnostiku različitih kromosomskih aberacija. Definitivne preporuke o prijavama ove vrste isključenja ili skrining dijagnostike i prevencije urođenih i nasljednih bolesti ne postoje. Koristeći krvnom serumu markera u ranoj fazi, može sigurno imati pozitivan utjecaj na rano otkrivanje hromomnyh abnormalnosti u fetusa, ali istraživanje mora biti teška u odnosu na efikasnost efikasnosti ultrazvukom, kao i troškove organizacije i nastavio finansijsku podršku za ovu vrstu pregleda.