Markeri hromozomska patologije prvog tromjesečja. Centralnog nervnog sistema u patologiji

Kada se otkrije smanjenje amnionske šupljine, na primjer, u slučajevima kada je predstavljao obim jajašce uglavnom ekzotselomiche XYZ ako amnionske šupljine ili ljuske nalegne embrion, u takvim situacijama često postoji povećan rizik za prisustvo tri-somii 16 ili triploidija.

Single pupčane arterije. Prisustvo jedne pupčane arterije može biti marker za aneuploidije. Obično se ne mjeri u prvom tromjesečju, ali ovo stanje može biti otkriven već 10 nedelja gestacije perioda.

Ako je embrion ima i druge abnormalne funkcije kao što su veliki nuhalnog zatim ispituje viđenje kabl za otkrivanje iznos plovila. Samo otkrivene u pupčanoj arteriji 0,2-1% voća. Od tog broja, oko 1-10% imaju kromosomske abnormalnosti, uključujući i tri somii 13 i 18 godina, i triploidija monozomija X.

Patologija žumance sac. C.S. Levi et al. i EA Lyons et al. objavljene studije, što ukazuje da su nepravilnog oblika i povećanje u veličini žumance kese su prediktivni spontanih pobačaja u prvom trimestru.

Veliki strukturne abnormalnosti. Identifikacija specifičnih velike strukturne anomalije i poziva na studije fetalnog kariotipa. 22,15-22,17 u brojke su predstavljene u smislu tri ploda 9-10 tjedna trudnoće. Jedan je bio identifikovan omfalokele (promjer veća od formiranja na fiziološke crijevnih kila u tom smislu), a drugi trisomija 18 - kombinacija malog omfalokele sa povećanjem mjehura zbog uretre opstrukcije i trisomija 13 treći - alobarnaya goloprozentsefaliya i trisomija 18. Tako , otkriće velikih fetalnih anomalija u prvom tromjesečju trudnoće je indikacija za kariotipizacija.

Poremećaja embrija. "Formless" embrion se zove onaj koji kada ultrazvuk nije moguće napraviti razliku između kraja glave i tijela u smislu kada su moraju biti jasno definirane. Ovo može ukazivati ​​na različite, obično smrtonosne trisomija, kao što su 8.16, ili triploidija.

Centralnog nervnog sistema u patologiji

Dalje, članak ispituje sonografski dokaz, koji se mogu koristiti za dijagnozu kromosomskih abnormalnosti u fetusa ispitivanja u drugom i trećem trimestru trudnoće.

ventrikulomegalije je čest nalaz sa ultrazvuka, od kojih je prevalencija je od 5 do 25 na 10.000 rođenih. Standardne veličine atrija zadnjeg rog lateralnog komora ne bi trebao biti veći od 10 mm u bilo kojoj od trudnoće. Kada je u rasponu od 10-15 mm (granica zone), onda postoji sumnja aneuploidije, a kada prelazi 15 mm - a, to će ukazati na formiranje hidrocefalusa. Oko 15% fetusa s hromozomskim ventrikulomegalije anomalii- dok ta cifra je samo 2%, ako postoji je izoliran hidrocefalus, a 17% - ako se drugi ultrazvučni markeri otkrivene pored njega. Ventrikulomegalija nije znak određene vrste aneuploidije.

Ciste žilnice pleksusa (CSS) naći u 1% zdravog voća u opštoj populaciji. Prema podacima iz literature Od 30 do 60% fetusa s trisomijom 18 imaju CMP. Osim toga, oko 97% fetusa s trisomijom 18 i CIL sochetannye također otkrivena anomalija.

Naširoko razgovarali o potrebi za amniocenteza Citogenetska pregled s ciljem da identifikuje QRS. Dozvoli ove diskusije je sljedeći primjer, na osnovu analize uslovne podataka o stanovništvu koji se sastoji od jednog miliona voća. Kao i kod zdravih fetusa u drugom tromjesečju, uključujući i jedan milion 10 hiljada PKK trudnoće stopi od 1% bi CIL bez ikakvih znakova bolesti. S obzirom na činjenicu da je učestalost trisomije 18 3 10 000 isporuke, ona će se održati na 300 plodova. Budući da je učestalost pojave QRS u trisomija 18 je 30%, broj fetusa sa trizomijom 18 i CIL do 100 slučajeva.

osjetljivost ultrazvuk u dijagnostici trisomije 18 je 75%, odnosno od 100 fetusa s trisomijom 18 i CSŽ 25 neće biti otkrivena tijekom rutinskog ultrazvuka. Tako je, u odnosu na 9075 voća imaju QRS, čije pravo je dijagnosticiran normalnom stanju ili prisustvo trisomije 18, na samo 25 fetusa bez QRS ovom kromosomskih anomalija je postavljen. Ova greška će biti oko 1 u 400 fetusa sa trizomijom 18. CMP i na taj način držati kariotipizacija po aniotsenteza fetusi imaju QRS izoliran u odsustvu drugih markera možda neće biti potrebno, kao i za otkrivanje trisomije 18 će sprovesti dalje amniocenteza gotovo 400 zdravih fetusa. Ako se uzme u obzir da je rizik od pobačaja nakon amniocenteze je 1: 200 ili čak 1: 400, takav postupak bi ugroziti život 1 od 2 normalnih fetusa kako bi se utvrdile fetus sa trizomijom 18, čiji je ishod je nepovoljna ionako .