Patologija kostiju. Skalu za izračunavanje rizika od kromosomskih abnormalnosti

hipoplazija ključne kosti Čest je funkcija u trisomija 18. dužine ključne kosti, izražena u milimetrima, trebalo bi da bude približno jednak gestacijske dobi, izraženo u nedelja. Tako je na 22 nedelje dužina fetusa ključne kosti je oko 22 mm.

Ugao između ilijačnog krila. Doktor medicine Borg i dr. pokazala je da je povećanje u ugao između ilijačnog krila, koji dugi niz godina služio kao glavni radiološki znak u dijagnostici trisomije 21, može se vrednovati prenatalno putem ultrazvuka. Prema njihovim nomogrami kada se mjeri u poprečno (aksijalni) karlice sekciji avion normalan ugao između krila ilijačne kosti mora biti manja od 70 ± 15 °. Prema ovim autorima, fetusa sa trizomijom 21 opisan ugao bio veći od 100 ± 10 °.

Dvostruki centar okoštavanja drška prsne kosti je još jedan znak kromosomske abnormalnosti. U cilju otkrivanja, to je potrebno za skeniranje sternuma duž uzdužne (kraniokaudalnoi) osi na kojoj okoštavanja centrima prsne kosti ručka i tijelo će biti donesena dosljedno jedna oko druge. Okoštavanja sternuma ručka počinje u petom mjesecu trudnoće. Prvo, ona ima oblik hypoechoic regionu i najmanje okoštavanja postaje dalje hyperechoic. Ova vrsta dvostrukog centra okoštavanja se javlja u 10% zdravih ljudi iz opće populacije, ali u trisomija 21 nalazi se u 33-80% i monozomija X - u 25% slučajeva.

Manje od 1% voće, pate od intrauterini zastoj rasta (IUGR), imaju kromosomske abnormalnosti. To je najviše tipičan za triploidija i trisomija 13 i 18. Povezanost IUGR aneuploidije i postaje češće ako se otkrije od drugog tromjesečja. Vrlo tipičan znak sa triploidija je prisustvo izraženu neravnotežu između veličine fetusa glavu i stomak kada je želudac znatno manji glave.

Skalu za izračunavanje rizika od kromosomskih abnormalnosti

R. Schneider i C. Nicolaides Razvili smo razrađen i dobro razvijen skali tačka za izračunavanje rizika od kromosomskih abnormalnosti, koji uzima u obzir starosti majke i raznih i simptomi bolesti, a faktor rizika se prikazuje kao 1: XXX. Za više detalja o ovim pitanjima u svom radu, koji sadrži veliki broj relevantnih stolova.

skale, razvijenim B.R. Benacerraf i dr., Pod uslovom da kriteriji razdvajanja za glavne i sporedne. Glavni kriteriji uključuju velike anomalije (kao što su bookmark endokardnim jastuk defekt i omfalokele) - skladku- skraćivanja vrata maternice femoralne i humerusa kostey- pyeloectasia veća od 4 mm, kao i starost majke više od 40 godina. Lakših kriteriji uključuju hyperechoic crijeva, hyperechoic fokus u komori ili starosti majke između 35 i 40 godina. Svaki glavni kriterij odgovara 2 boda, a manjim - 1 bod.

Prema podacima koje su dobili tokom pregled njeno stanovništvo, ako je veći od 2 ukupnog broja bodova, rizik od trisomija 21 će biti 75%, dok je lažno pozitivnih dijagnoza na nivou od 5 do 10%. Ova tačka skala za izračunavanje rizika izgleda vrlo koristan jer je jednostavan za korištenje i ne zahtijeva stolova, ali se mogu koristiti samo za procjenu rizika od trisomija 21.

Predloženi kontakt skalu čak i više jednostavno. Ako fetus ima ozbiljne nedostatke, kao što su markere endokardnim jastuk defekt, pupčana kila, ili bilo koje druge anomalije s rizikom više od 1% u odnosu na odnos s poremećajima hromozomskim, predlažemo držeći amniocenteze-tsenteza. U slučajevima kada fetus ima samo blagi abnormalnosti, kao što je hyperechoic fokus u komori srca, ciste žilnice pleksusa ili pyelectasia, dok triple biohemijski screening otkriva abnormalnosti i starost majke je manje od 35 godina, mi obično ne preporučujemo kariotipizacija, ako ne izaziva posebnu zabrinutost na samom trudna. Prema tome, većina ovih pacijenata amniocenteza se ne vrši.

U onim slučajevima u kojima fetalni Pronađeno dvoje maloljetne anomalije kao što je jedan arterija pupčane ciste vrpce žilnice pleksusa, pyelectasia, "majmun" fold ruke, starosti majke preko 35 godina, promjene u laboratorijskim parametrima s trostrukim biohemijski filma ili bilo koja njihova kombinacija, mi radije preporučujemo kariotipizacija, kao što su ove situacije rijetko i vjerojatnost prisustva aneuploidije u ovoj grupi mogu biti više od 1%.