Trizomija 13 Patau sindrom. Associated anomalije Patau sindrom

Video: Klinefelterovog

Patauov sindrom (Patau), trisomija D.
definicija. Sindrom višestrukih malformacija u vezi sa potpuno ili djelimično trisomija kromosoma 13.

etiologija. Prisustvo dodatni hromozom 13 ili dio svoje duge ruke (proksimalni segment 13pter (Q14) ili distalni segment 13q14 (Qter)). Ogromna većina bolesti uzrokovane slobodnim trizomija zbog ne-odvajanje miotičkoj hromozoma od jednog roditelja. Manji dio bolesti predstavljeni mozaika oblicima (zbog poremećaja koji je nastao nakon formiranja ćelija podjele zigota) i karakterizira varijabilnost u fenotipu. Rijetke novonastale ili naslijedila od roditelja Robertsonove translokacija (13/14, 13/15).
patogeneza. Neizvesten- učestalost bolesti raste s dobi majke.

diferencijalna dijagnoza. Sindromi s višestrukim malformacijama, uključujući teška IUGR i hydramnion, urođene srčane mane, kako u trisomija 18 ili izolovani malformacija.

Associated anomalije Patau sindrom

Centralni nervni sistem
• Goloprozentsefaliya.
• gluhoće.
• disgeneza korpusa callosum.
• hidrocefalus.
• cerebelarna hipoplazija.
• meningomyelocoele.

Lice, vrat, lobanja
• Cleft usne i nepca, 60-80%.
• Hypo-i hipertelorizam.
• ANOFTALMIJA Ia.
• Mikroftalmija.
• mrežnjače displazija.
• katarakte.

• zamagljivanja rožnjače.
• hrskavice staklastog.
• mikrocefaliju.
• Širok zglobova i opruga.
• Abnormalnosti uši.
• Vrat gužvati.
• Cleft jezik.
• aplazija filter.
• mikrognatija.

Video: Faith Bukin, 2 godine, Apert sindrom, potrebna da se pripreme za operaciju

Kardiovaskularni sistem (80%)
• Defektmezhzheludochkovoyperegorodki 50-60%.
• atrijalne septuma defekt, 40-50%.
• dextrokardija, 20-50%.
• koarktacijom aorte.

• anomalija plućne vene.
• «jahanje sjedi" aorte.
• stenoza plućne arterije prtljažnik.
• aorte hipoplazija.
• mitralne valvule atrezija.
• Stenoza aorte i bikuspidnu aortne valvule.

Gastrointestinalnog trakta (50-80%)
• pupčane cista vrpce.
• omfalokele.
• heterotopije pankreas.

• Nepotpuna crijeva rotacije 20-30%.
• Dijafragmalna hernija.
• Produženo žučni mjehur.
• Dodatni slezene.

Urinarnog sistema
• Niska pyelectasia.
• ciste bubrega, 40-50%.
• hidronefroza, 10-20%.
• Horseshoe bubrega.
• Višestruki renalnih arterija.
• Udvostručavanje Pijelokaliksni bubrega sistema, 10-20%.

Genitalije (50-100%)
• Kriptorhizam.
• Hipospadija.
• Abnormalnosti skrotum.
• dva roga maternice, 50-80%.

kostur
• Poprečni ( "majmun") držati njegovu ruku.
• stisnute šake.
• Kampodaktiliya.
• Sindaktilija.
• polidaktilijom.

• Zračenje clubhand.
• aplazija radijusa.
• Sandalevidnaya slot stopala.
• Clubfoot.
• uspona prve pete, 10-50%.

• 11 pari rebara.
• Povećanje ugao između ilijačnog krila.

Ostale karakteristike i anomalije
• Jedan pupčane arterije.
• Inverzija unutrašnjih organa nalazi.
• IUGR.

izgledi. Većina fetusa sa trizomijom 13 umru prenatalno ili su mrtvorođenče. Od 80% novorođenčadi umre u prvom mjesecu života i 95% - u prvih 6 mjeseci.
rizik od recidiva. Rizik od trisomija 13 nije puna kada vozrastaet- Robertsonove translokacije je 2%.