Monozomija x. Associated anomalije monozomija X

Turner sindrom (Turner) i 45, CW.
Definicija. Odsustvo jednog od X kromosoma u svim ćelijama tijela, ili oblik sindroma mozaika (45, XO / 46, XX). Brisanje kratkom kraku X kromosoma dovodi do formiranja fenotip Turner. Brisanje kratkih ruku produžena ruka HR11 ili Xq21 je da uzrokuje formiranje gonada disgeneza.

Prevalencije. Incidencija je 2 do 10.000 novorođenčadi.
Etiologije. Cijeli monosomiju (57%), prisustvo abnormalnih X kromosoma (10% - Ring kromosoma i 17% - isochromosome) sindrom ili mozaik formi sa kariotipom 46, XX ili 46, XY. Tako je u 45 mozaicizam, XO / 46, XY fenotipske manifestacije mogu se razlikovati od karakterističnih za Turner sindrom, nediferencirane genitalni hermafroditizmu i formirana gotovo normalno muškog pola organa.

Patogeneza. Non-disjunkciju tijekom mejoze u gametogeneze (full monosomiju) ili povreda procesa mitoze. Obično se dođe do gubitka djeda X kromosoma. Sa starenjem, rizik od majke monosomiju se ne povećava.
Diferencijalna dijagnoza. Fetalni hidrops.

Prognoza. U većini slučajeva (95%) javlja smrt fetusa. Novorođenčad mogu imati normalan životni vijek, ali su primijećeni u 99% od neplodnosti ili početkom menopauze.
Rizik od recidiva. Nepoznat, ali verovatno nizak.

Associated abnormalnosti monozomija X

Centralni nervni sistem:
• Ništa posebno.

Lice, vrat i glavu:
• Cistična higroma, više od 80%.
• Abnormalnosti ušiju, 80%.
• Kratak vrat, 80%.
• Suzite nebo, 80%.

• mikrognatija, više od 70%.
• Povećana debljina vrat se savija 50%.
• Skraćivanje metacarpal IV prstima, 50%.
• Skraćenje IV pete metatarzalne, 50%.
• hipertelorizam.

Kardiovaskularni sistem (40-60%):
• bikuspidnu aortna valvula.
• koarktacijom aorte.
• Proširenje aorte.
• Sindrom hipoplastičan lijevo srce.
• Vjerojatnost srčane anomalije je veća ako postoji zadebljanje na vratu nabora.

probavnog trakta:
• Ništa posebno.

Urinarnog sistema:
• Horseshoe bubrega.
• Udvostručavanje bubrega.

genitalije:
• Ne postoji ništa specifično za prenatalnom periodu.
• Primarna ili sekundarna amenoreja u pubertetu.

kostur:
• Poprečni ( "majmun") držati njegovu ruku.
• Valgus postavljanje stanica (nije određeno prenatalno).
• Kratki stas (ne može se odrediti prenatalno).

Ostale karakteristike i anomalije:
• Širok grudi.
• upale grudi.
• IUGR.