Psevdomozaitsizm. Hromozoma mozaicizam, ograničena posteljica.

pod psevdomozaitsizmom razumiju mozaicizam, što ne odražava pravu hromozomskom konstitucijom pojedinca, i zbog prisustva pojedinih ćelija kromosoma skup koji se razlikuje od kariotip glavnog ćelije stanovništva. U ovom kromosomskih anomalija može imati jednu ćeliju (jednoćelijskih psevdomozaitsizm) ili različitih kromosomskih nepravilnosti mogu se pojaviti u nekoliko ćelija (višećelijskim psevdomozaitsizm).

U pripremama za kulturan ćelija, odredi in situ, psevdomozaitsizm registrovati nenormalan kariotip pokazuje ćelija u jednom dijelu kolonije, ili sve metafazi ploče jednu koloniju ili nekoliko kolonija. Kada je pljosku metoda psevdomozaitsizmom označavaju prisustvu brojnih stanica koje imaju isti kromosomskih anomalija u jednu od bočica.

frekvencija psevdomozaitsizma, od ukupnog podataka različitih laboratorija kreće 0.6-1.0%.

Mozaicizam, ograničena placenta

Kao što je već rečeno, PD hromozomopatija nošeni ćelije ili fetusa ili provizorijum organa. Interpretirati rezultate PD porijekla posebno analit može biti od presudnog značaja. Dakle, cytotrophoblast chorion, trophectoderm se potiče, mezoderm atakzhe horionske resica strome / posteljica su izolirani iz unutarnje ćelije mase fazi blastociste, i.e. imeyutek-straembrionalnoe porijekla. Vodenjak, izlazi iz primarne ektoderma je embrionalne strukture. Fetalni poreklo sve epitelnih AF ćelija i krvi pupčane vrpce limfocita.

Post-implantacije faze Ljudski razvoj kromosoma set ćelije membrane obično odgovara kariotip ploda. Međutim, u nekim slučajevima, to može biti neskladu kariotipova u ćelijama adneksalnih tkiva i fetus. U ovom neslaganje hromozoma setovima može biti puna ili imaju mozaik formi. Ćelijske linije sa abnormalnim kariotipom može biti lokaliziran u tkivima kao extraembryonic membrane i fetus. Prisustvo abnormalnih ćelija klona u fetalnom tkivu kada su prisutni u posteljici (i.e., istina ili generalizirani mozaicizam) potvrdila je 10% od posteljice mozaicizam, ili 0,1% svih trudnoća u razvoju. Prema sažeti rezultate PD, slučajevi mozaika aneuploidije u fetalnom tkivu, imaju normalan kariotip u ćelijama provizorijum organi su rijetki. Oko 2% trudnoća napreduje citogenetskom abnormalnosti, često mozaik trisomija ograničen placente.

vrste klasifikacije ograničen placente mozaicizam Pogledajte tabelu. Pretpostavlja se da je posteljice mozaicizam je nepovoljan faktor za razvoj fetusa. Rizik intrauterini zastoj rasta fetusa, spontani pobačaj, prenatalnu gubitka ili preranog rođenja karakteristične za slučajeve placente mozaicizam sa dovoljno visokim udjelom aneuploidni ćelija u cytotrophoblast u extraembryonic mezoderm ili odmah u svim tkivima posteljice (tipovi 1, 2 i 3, odnosno posteljice mozaicizam). Međutim, različiti pristupi procjeni akušerskih i kliničke manifestacije posteljice mozaicizam ne dozvoljavaju u ovom trenutku da se razmotri njegov uticaj na razvoj fetusa je apsolutno dokazano.

Očigledno, načelo pitanje o vrsti mozaicizam se može riješiti samo u slučaju paralelnih analiza cytotrophoblast i mezoderm i.e. kombinirajući direktan način kuhanja priprema kultivacije horionske uzorke ili posteljice. Potrebne dijagnostičke korake u slučajevima mozaicizam treba da utvrdi porijeklo trizomijama linije (faza i mehanizam nastanka), kao i isključenje odnoroditelskoydisomii. Ove studije su posebno važni kada mozaicizam hromozoma uključeni, za koje imate fenomen hromozoma imprintinta.