Kromosomskih abnormalnosti u embrio samolimitirajuća?
Prisustvo abnormalnih ćelija u embriona ne uvijek znači da će dijete roditi s poremećajem kao što je Downov sindrom.U časopisu Nature Communications prijavio da abnormalnih ćelija u ranoj fazi razvoja mogu biti izgubljene i zamijeniti zdrave ćelije, koji se završava sa kompletnom samoisceljenja.
Normalno, ljudski embrion mora biti 23 para hromozoma.
Prisustvo dodatnih kopija kromosoma može biti znak ozbiljnih bolesti. Na primjer, djeca s Down sindrom Postoje 3 kopije kromosoma 21.
Amniocenteza: rizici i teških odluka
Verovatnoća hromozomopatija povećava s dobi majke. Stoga, žene starije od 35 godina, kao i one sa porodičnom istorijom genetske bolesti, preporučuje se donijeti posebne testove.Horionskih resica (CVS, CVS) se vrši između 11. i 14. tjedna trudnoće, i pruža korisne informacije o zdravlju embrija. 15-20 nedelje amniocenteza može izvoditi, tokom koje lekari dobiti uzorak amnionske tekućine sadrži ćelije fetusa.
Amniocenteze u činjenicama i brojkama:
• U SAD-u obavlja 200.000 takvih postupaka
• Amniocenteza može otkriti kromosomskih anomalija sa tačnošću od 98-99%
• Više od 92% žena na potvrdu Down sindroma odlučiti da prekine trudnoću
Amniocenteza - koristan postupak, ali rizično
U jednom od najboljih zdravstvenih ustanova Amerike - Mayo klinike u Rochester - vjerojatnost pobačaja u drugom tromjesečju, i oštećenja fetusa tokom postupka, a igla je za 0,6%. To je, iako se smatra "rijetkim" komplikacija, treba uzeti u obzir buduće majke.Ako je rezultat pozitivan, roditelji djeteta dužni su da tešku odluku - da prekine trudnoću ili ne.
Ali genetika profesor Magdalena Zernitskogo-Goetz (Magdalena Żernicka-Goetz), autor najnovije studije, rekao je da u ovom slučaju nije jasno do mnogo čak i naučnici, da ne spominjem roditelje.
Miš embriona samolimitirajuća
Profesor Zernitskogo-Goetz odlučili da rade na kromosomskih abnormalnosti u embrija nakon što je došlo do zastrašujuće iskustvo, trudna sa svoje drugo dete u dobi od 44.Ona i njene kolege na University of Cambridge (UK) sproveo je niz eksperimenata s miševima, dokazujući mogućnost samoisceljenja pojedinih kromosomskih abnormalnosti u ranim fazama razvoja.
Naučnici vještački stvorene embriona sa aneuploidije (nenormalan broj hromozoma) u kojima su zdrave i abnormalne ćelije miješa 50/50.
Iznenađujuće, u mnogim slučajevima, abnormalne ćelije umro apoptoze (programirane smrti ćelija), i zdrave ćelije i dalje dijeliti i zauzeti svoje mjesto.
Kada se odnos zdrav i abnormalne ćelije 3: uočena 1 sličan proces, ali neki od "pogrešne" ćelije i dalje, a embrion nije potpuno samo-ograničavajući.
U oba slučaja, testovi mogu otkriti abnormalne ćelije, što dovodi do loših odluka, jer gotovo se nije dogodilo u slučaju profesora. CVS potom pokazao je prisustvo 25% abnormalnih ćelija, ali žena je odbila da prekine trudnoću i, na sreću, dijete je rođen zdrav. Ovo je navelo da studira fenomen.
"Mnogi trudnice moraju da teške odluke, na osnovu rezultata medicinskih testova, oni ne razumiju u potpunosti. Šta to znači, ako četvrtinu uzorka ćelija sadrže genetski anomalija? Kolika je vjerojatnost da će vaše dijete biti rođeno sa hromozomopatije? S obzirom na činjenicu da je u zapadnim zemljama, prosječna starost majke povećava, ovaj problem postaje sve hitno, "- rekao je Zernitskogo-Goetz.
Koautor studije profesor Thierry In (Thierry Voet), Univerzitet u Leuvenu u Belgiji službenik, napomenuo da in vitro oplodnja ćelijama 80-90% embrija u ranoj fazi imaju "numeričke i strukturne hromozoma abnormalnosti", od kojih neki mogu se vidjeti u analizi.
Naučnici se zove prirodno čudo embrija sposobnost da se oporavi, čak i kad pola svojih ćelija sadrži ozbiljne nedostatke. Dakle, oni su ohrabreni da aktivno proučavaju ovaj fenomen kako bi pomoći budućim roditeljima.
Udio u društvenim mrežama:
Povezani
- Nuhalnog nabora sa hromozomskim anomalije. Twin-to-twin transfuziju sindrom
- Nuhalnog nabora skrining. Nuhalnog nabora uz visokorizične trudnoće
- Mitoze i mejoze. aneuploidije
- Kromosomskih abnormalnosti višeplodne trudnoće. Razvojne abnormalnosti u višeplodnih trudnoća
- Bookmark klica ćelija. Hromozomske određivanje seks
- Suština gametogeneze. Citologija mejoze gametogeneze
- Gena i ljudskog kromosoma. struktura
- Kromosomskih abnormalnosti. Anomalije u količini i kvalitetu
- Amniocenteza prije i nakon amniocenteze
- Down sindrom uzrokuje, liječenje i komplikacije Downovog sindroma
- Analiza horionskih resica
- Amniocenteza, rezultati, analiza, tajming
- Trophectoderm biopsija
- Horionbiopsiya, punkcija pupčane vrpce, Fetoscopy
- Imam više od trideset pet godina znači da ću morati proći kroz bezbroj anketa
- Amnioskopija (punkcija plodove vode)
- Neinvazivni test krvi u prvom tromjesečju trudnoće pouzdano otkriva pojavu Down sindromom i drugim…
- Novi prenatalni test za Downov sindrom
- Psevdomozaitsizm. Hromozoma mozaicizam, ograničena posteljica.
- Dijagnostički problemi Kariotipizacija fetus. Marker hromozoma. Mozaicizam hromozoma.
- Dijagnoza izoliranih blastomeres. Dijagnostički patologiju u fazi blastociste.