Dijagnoza izoliranih blastomeres. Dijagnostički patologiju u fazi blastociste.

Dijagnoza izoliranih blastomeres To vam omogućuje da biste dobili tačne informacije o fetusa genotip. U osnovi, 1-2 blastomere biopsija se izvodi na korak 8-10 embrija po ćeliji. Od ranih fazama drobljenja sve totipotentna blastomeres (i.e. izmjenjivim), uklanjanje nekoliko ćelija ne utiče na dalji razvoj embrija. Metodički analiza pojedinačnih blastomeres iz embriona prinschEgshalno ne razlikuje od analize polarnog tijela.

Izbor molekularnu dijagnostiku određuje specifične mutacije istražiti i uključuje PCR za istovremenu detekciju više mutacija (multipleks PCR), i složenije tehnike DNK. Njihova upotreba omogućava da se dijagnosticirati najčešće autosomno recesivno monogenskih bolesti - cistične fibroze, talasemija, spinalna mišićna atrofija, Tay - Sachs bolesti i autosomno dominantni - miotonična distrofija, Marfanov sindrom, Huntington chorea i X-vezani - Dišenove mišićne sindrom distrofije i Fragile X-kromosoma.

Citogenetičkom prijemplantacionog dijagnoza provedena za 1-2 blastomeres FISH metoda pomoću DNK sonde specifične za pericentromeric regije kromosoma 16, 18, 21, 13, X, Y. U slučaju heterozigotnih nosača translokacije jedan pokušaja roditelja tselnohromosomnyh pomoću DNK sonde.

dijagnoza problem geteroploidii komplikuje visoke frekvencije kromosomskih mozaicizam u ranim fazama embriogeneze ljudi. Dokazano je da 38-46% morfološki normalnih embrija na 8-10 pozornici ćelije imaju tri ili više blastomeres aneuploidni. Broj blastomeres, razlikuju po broju i set hromozoma, može doći do polovine svih klica ćelija. S obzirom da je zaključak na osnovu analize 1-2 ćelija, koje u potpunosti ne odražavaju hromozomska status embrija formiraju zbog visoke frekvencije abnormalnih kromosoma segregacije u postrojenje zigota dijagnostičke verovatnoća greške je visoka. Stoga, DD se može preporučiti u slučajevima visokog rizika (25-50%), rođenje djeteta sa nasljedne bolesti.

Dijagnoza u fazi blastociste To je jedan od obećavajućih područja DD. U blastociste fazi embrion se sastoji od oko 60-100 ćelija. Prilikom donošenja trofo- embryoblast i bez obzira na razvoj embrija se može ukloniti i do 10 trofoblasta ćelija. Napomena, međutim, da je in vitro kultivacije embrija in vitro oplodnje (IVF) se rijetko doveden u fazi blastociste, kao sposobnost takvih embrija za implantaciju može biti znatno smanjena. U isto vrijeme, učestalost normalne embriona morfološki mozaik obliku numeričke kromosomske aberacije je dovoljno visok i dostiže 40%.

Stoga je glavni (i jedini) prednost prijemplantacionog dijagnoza je mogućnost transplantacije genetski embriona visokog stupnja. Nedostaci ovog pristupa su: metodološke poteškoće povezane sa potrebom za rad sa mikroskopskim količinama materijala, ograničava obim dijagnostičkih programa WKO i veća verovatnoća pogrešne dijagnoze zbog kompleksnosti analize pojedinačnih ćelija. Izgledi za analizu velikog broja ćelija, naravno, će se povećati metode rješavanja DD. Međutim, čak iu analizi višestrukih ćelija kromosomskih mozaicizam trofoblasta problem i dalje nije riješen, a samim tim, ne isključuje potrebu za nastavak na PDP postimplantation faze.

U zaključku, napominjemo dva glavna okolnosti ograničavajući razvoj preimplantaciona dijagnostika u Rusiji. Prvo, ove studije, čak iu najrazvijenijim nacionalnih centara pomoć reproduktivnih tehnologija još uvijek u fazi razvoja nauke. To znači da nakon DD i početak dugo očekivane trudnoće nakon transplantacije radi post-implantacije embrija u fazi preporučljivo PD standardnim metodama.

Drugo, preimplantaciona dijagnoza je nemoguće bez prisustva visoko precizne opreme za molekularnu i citogenetske studija, preciznije tehnike za mikrohirurške operacije jajnih ćelija i blastociste, visoko kvalificirani stručnjaci - citogenetika, molekularne biologe i embriologa, i, naravno, specijalnih visokokvalitetnih reagensi, uključujući hromozomskom i lokus specifične DNA sonde i potrošni materijal materijala. Kao rezultat toga, DD, naravno, značajno povećava ionako visoke troškove IVF i čini ga nedostupnim za ruski narod.