Miotonična distrofija

Myotonic distrofija tip 1 (MD1) i 2 (MD2) je autosomno dominantno nasljedne mišićne bolesti sa multiorganske kliničke karakteristike, uključujući primarni hipogonadizam.

Genetske osnove tipa bolesti 1 je porast u broju trinukleotida CTG ponavlja u neprevedenih regiji gen nalazi na hromozoma 19 3, kodira serin-treonin protein kinaze. Molekularni genetski uzrok tip bolesti 2 je da se poveća broj ponavljanja u introna CCTG 1. ZFP9 gen nalazi na hromozoma 3.
Histologija Poremećaji testisa tkiva u rasponu od blage spermatogeneze sa manje terminala ćelijama regionalnoj hyalinization i fibroze seminifernih kanalića. Lejdigovih ćelije pronađene su pohranjene mogu biti njihov klastera.
U bolesnika s početka bolesti prije puberteta, testisi normalne veličine, pubertet obično odvija normalno. Testosteron sekrecija obično je normalno, kao i razvoj sekundarnih seksualnih karakteristika javljaju na adekvatan način. Nakon puberteta atrofija seminifernih kanalića, čime se smanjuje veličinu testisa i promijeniti njihovu konzistentnost od mekanog elastičnog ili opuštene. Posljedica oštećenja spermatogeneze je neplodnost. Ako testisa hyalinization i fibroze u razvoju u većini jaja, razbijena i funkciju Lejdigovih ćelija.

Simptomi i znaci miotonična distrofija

} {Modul direkt4

Video: Huntingtonova bolest

Bolest se obično postaje očigledno u djetinjstvu. Karakterizira progresivan razvoj slabost lica, vratnih mišića i mišića gornjih i donjih ekstremiteta. Atrofija temporalnog mišića, ptoza zbog slabosti levator mišića oka, kompenzacijskog smanjenje u frontalnom mišića i frontalni ćelavost - koji je karakterističan za miotonična distrofija lice. Myotonia je prisutna u mišićima nekih grupa i karakterizira nesposobnost pacijenta da brzo opuštanje mišića nakon teškog stresa.
Testisa atrofije razvija kao odrasli, a većina pacijenata razvija i održava normalan libido, i rast dlaka na licu i tijelu. Ginekomastija se obično ne poštuje.
Prateće funkcije uključuju mentalnu retardaciju (samo karakteristične za tip 1), katarakta, dijabetes, srčane aritmije, i primarne hipotireoze.

laboratorijski
koncentracija testosterona je obično normalan ili blago smanjena. Kod pacijenata sa atrofijom testisa značajno povećao FSH. Sadržaj LH je često povećan, čak i kod pacijenata s normalnom koncentracijom testosterona. Odredbe Lejdigovih ćelije obično smanjen, a nakon primjene ljudskih horiogonadotropina napomenuti subnormalne stimulirana koncentracije testosterona. Nakon stimulacije s GnRH napominje prekomjerne oslobađanje FSH i, u manjoj mjeri, LH.