Klinefelterov sindrom: uzroci, klinička slika, dijagnoza i liječenje

sindrom To je prvi put opisana 1942. godine od strane Klinefelterov et al. Godine 1956. g. Plunkett i Barr naći u muškaraca sa Klinefelterov sindrom tele seks hromatinu u jedrima oralne sluznice ćelije i Polani Ford i kolege su pokazali da su pacijenti u hromozoma setu ima dodatni X kromosoma.

etiologija bolest je nepoznata. Pojava patološki sindrom je uzrokovan nepravilnim disperzija seks hromozoma tokom oogenesis i spermatogeneze i u ranoj fazi embriogeneze, što je rezultiralo u poremetila normalan razvoj i funkciju seks organov.SindromKlaynfelteravoznikaet kod osoba sa muškim fenotipom i genetski karakterizira polisomieypoH kromosom Y-X na hromosomeili -i Y-kromosoma, i takzhemozaitsizmom, pri čemu je jedan od ćelije klonova su otkrivene od strane gore polysomes hromozoma.

Najčešći jedan To je 47XXY kromosomske kompleks. Postoje slučajevi bolesti karakterizira 48XXXY, 49XXXXY, 48XXYY, 49XXXYY, 47XYY, 48XYYY, 46XX / 47XXY, 46XY / 47XXY, 45X / 46XY / 47XXY, 48XXXY / 49XXXXY, 48XXXY / 49XXXXY / 50XXXXXY kariotipova. Uprkos izrazite razlike u kromosomske kompleks kliničku sliku Klinefelterov sindrom je u osnovi zajednički za sve opcije u patologicheskihizmeneny polovyhhromosomah. U svim slučajevima Kraynfeltera sindrom (polysomy osim Y-kromosom) pacijenata je otkrio jedan ili više hromatinu u jedrima ćelija oralne sluznice ćelija.

Video: Down sindrom - Vera Iževsk

širenje bolest stanovništvo je 1: 1100 među oligofrenov- 1:95, a među neplodnih muškaraca, - 1: 9. Klinička slika je sindrom karakterizira proporcijama tijela visok pacijenata eunuchoid, prisutnost određenih funkcija specifičnih za ženskog tipa strukture tijela (široki bokovi, uska ramena, jedan ili dvostrani ginekomastija, taloženje masti ali ženskog tipa). Sekundarne seksualne karakteristike - tijelo kose u stidne području pazuha, lica pas - blage.

penis, općenito konvencionalne veličine testisa se nalaze u skrotumu, je značajno smanjena u veličini, meka, gusta povremeno. Seksualni osjećaj često kod pacijenata sa očuvanim, ali normalna spermatogeneza je poremećen (azoospermija), što dovodi do neplodnosti. Histološki pregled otkrio testisa seminifernih kanalića skleroziranje hyalinization, a iznos smanjenja Sertoli ćelija i Lejdigovih ćelija hiperplazija. Urinarnog izlučivanja 17-ketosteroids i pregnanediol pregnantriola je na donjoj granici normalnog, raspodjelu estrogena može biti donekle uvećava. Skreće pažnju pas normalno histologiju testisa prije puberteta.
Ova činjenica daje temelj pretpostavljaju da je histološki promjene u testisima mogu javiti kao odgovor na nagli porast lučenje hormona gonadotropiyh.

U studiji funkcija drugih endokrinih žlijezda je povećanje proizvodnje hormon rasta i hormon za stimulaciju folikula prednje hipofize: Štitnjača funkcija obično nije odstupanje od norme. Prema različitim autorima, pacijenti sa Klinefelterov sindrom je rasprostranjen poremećaj tolerancije glukoze i kliničke dijabetes.

To je vrijedno pažnja prilično visoka frekvencija intelektualnim teškoćama, do mentalne retardacije. Gore narusheniyaboleevyrazheny kod pacijenata sa povećanjem X-kromosoma od dva. Kada EEG pregled otkrio cerebralne patologije.

U nekim slučajevima, patologija seks hromozoma Klinefelterov sindrom u kombinaciji sa patologijom somatskim kromosoma koji proizilazi iz nepravilnog hromozoma segregacije tijekom mejoze. Dakle, kombinacija je opisao Kleynfeltera sindrom i Down sindrom,

Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza Klinefelterov sindrom. Dijagnozu Klinefelterov sindrom je utvrđen na osnovu karakterističnih kliničke slike bolesti, uključujući i obavezno karakteristika je - gipogenitalizme. S obzirom da je klinička slika, tipično za Klinefelterov sindrom može javiti kod bolesti nisu u pratnji poremećaja polnih hromozoma, dijagnoza mora potvrditi proučavanjem seks hromatin, što je uvijek pozitivno Klinefelterov sindrom, analiza kromosoma ili kompleksa.

U slučaju sumnje na Klinefelterovog, polysomes uzrokovane Y-kromosoma (gipogenitalizme, visok rast, povećanje u donjoj vilici), pitanje ispravne dijagnoze može se odrediti samo studija kariotip kao seks hromatina u ovoj varijanti sindroma će biti negativan. S obzirom da je dijagnoza bolesti prije puberteta je vrlo teško, glavni ankete su podložne sve mlade ljude koji pate gipogenitalizme, sa slabim izraz sekundarnih seksualnih karakteristika i ginekomastija. Tipično, ovaj kontingent pacijenata iz endokrinologa za daljnje dijagnostike medicinska komisija u vojnoj na službu ured.

Video: Edwards sindrom najbolji tretman opcije

To zahtijeva širok način uvođenja studija seksa hromatina, kao i druge dijagnostičke metode daju dovoljno informacija da se riješi pitanje ispravne dijagnoze.
pacijenata liječenje Cilj je da se zamjene prolapsirani ili drastično smanjena funkcija testisa. U terapiji koriste muških polnih hormona i njihovi derivati: testosteron propionat, methyltestosterone, Sustanon "250". Testosteron propionat upravlja 1 ml 5% rastvora jednom tjedno, Sustanon intramuskularno jednom mjesečno za 10-30 mg methyltestosterone dnevno. Tretman pomaže da se povećanje snage mišića, poboljšati opšte zdravstveno stanje, ali dlačica na licu, po pravilu, ne povećava.