Cista-stop-genitalni sindrom. Genetika muške neplodnosti

Cista-stop-genitalni sindrom - autosomno dominantna bolest karakteriše I skraćenje prstiju na rukama i nogama, prstima Klinodaktilija V, nepotpune fuzije Mullerian (na taj način moguće udvostručenje cerviksa i vaginalni zidovi formiranje uzdužne) i abnormalnosti bubrega. Muškarci mogu hipospadiju. sindrom cista-stop-genitalnih je uzrokovan mutacijama NOHA13 gena i nasljeđuje u autosomno dominantan način. To može uzrokovati mutacije dovode do haploinsufficiency NOHA13 gena.

NOHA13 - predstavnik grupe HOX faktora transkripcije izražena u distalnim dijelovima udova i Mullerian. Njegova uloga u spajanju Mullerian i njihova diferencijacija nije potpuno jasno. Frinsa sindrom - simptom više malformacija, uključujući i razdvajanje gornje usne i nepca, defekti CNS, malformacije urinarnog trakta, srce i kršenje spajanja Mullerian. Obično je detaljan i nasljeđuje u autosomno recesivno način.

Najpoznatiji do danas genetskih sindroma, povezane sa abnormalnosti reproduktivnog trakta, uzrokovana nedostatkom ključnih enzima nadbubrežne žlijezde ili testisa, naslijedila na autosomno recesivno način, ili defekt AR. Adrenalna insuficijencija enzima, kao što su 21-hidroksilaze dovodi do razvoja ženskog pseudohermaphroditism (kariotip XX).

Video: Tretman neplodnosti u Novosibirsku - Ways (Part 2)

Nedostatak enzima, uključene u sintezi testosterona, ili manjak AR dovesti do muškog pseudohermaphroditism (kariotip XY).
oligospermia (Spermatozoida koncentraciji manjoj od 5 milijuna / ml) ili azospermije povezane sa hromozomopatija u 3-13% slučajeva. Ove anomalije može uključivati ​​seks kromosoma, kao što su 47, XXY- 47, XYY- seks kromosomskih mozaicizam strukturne abnormalnosti Y-kromosoma. Za anomalije autozoma su recipročne translokacije, Robertsonove translokacije, inverzije i druge strukturne abnormalnosti. Najčešće kromosomskih abnormalnosti povezane sa neopstruktivne azoospermija, pronašao Klinefelterov sindrom (47, XXY).

Najčešći genetski uzrok kongenitalne opstruktivna azoospermija Genske mutacije su transmembranski regulator provodljivosti kod cistične fibroze.

Klinefelterov sindrom - najčešći uzrok hipergonadotropni hipogonadizam kod muškaraca (visok FSH, nizak - testosterona). Iako većina bolesnika s kariotip 47, XXY, za neke karakteristične mozaicizam. U ovom sindrom, pronaći progresivno iscrpljivanje stanovništva klica ćelija i steroide fibroze i testisi.

klinički manifestacija karakteristika puberteta i abnormalnih fenotipskih predstavljen - previsok, male veličine genitalija, neobične rast dlaka na tijelu. Tipično, takvi pacijenti podvrgnuti androgena. Uprkos činjenici da je većina pacijenata otkrivaju azoospermija, ponekad u testisima otkrivaju nezreli ili zrele sperme. Što je veći dio zrele sperme dobijenih od pacijenata za vantelesnu oplodnju, karakterizira normalan haploid kariotip, tako da njihovi potomci, takođe, ima normalan kariotip.

Mikrodelecija faktora azospermije za muške neplodnosti. Testikulodeterminiruyuschy SRY gen lokalizira proksimalno psevdoautosomnomu regiji kratkom kraku Y-kromosoma. Na dugom kraku Y-kromosoma regija nalazi tri azospermije faktor (AZF). Proksimalni produžena ruka, na istom mjestu i gena DAZ, regioni AZFa, AZFb i AZFc. Yq mikrodelecija na ovim prostorima može postati uzrok 10-20% slučajeva azospermije i 3-10% slučajeva teškog oligospermia.

Brisanja i AZFa AZFb, očigledno manifestira klinički teže nego AZFc brisanja, koji se javljaju češće. neki muškaraca sa Yq brisanja očuvanja plodnosti. Carry metode liječenja umjetne oplodnje i ITSIS. Međutim, muški potomci rođeni da očevi s Yq mikrodelecija je, takođe, vjerovatno da se dokaže bez rezultata, jer oni nasljeđuju iz istog mikrodelecijskih.