Anomalije ženskog genitalnih organa. Sindromi Kaufman-maka-Cusick i Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

Kongenitalne anomalije genitalijama naći u skoro 3% živorođene djece. To uključuje abnormalnosti jajovoda, maternice, cerviksa i vagine. Spektar abnormalnosti, uključujući agenezija, atrezija i obrazovanje barijera. Na koncepcija, ženski embrij i diferencijaciju primarne gonada u jajniku degeneracije Wolff-ovog kanala i Mullerian diferenciraju u ženski reproduktivni sistem. Molekularne osnove razvoja ženskog reproduktivnog trakta čovjeka nisu dobro shvatili.

Mi znamo mnogo više o tome razvoj u miševa zahvaljujući eksperimentima s "nokaut" gena. Proces Mullerian konjugata s apoptoze ili programirane smrti ćelije. Ovaj proces je strogo regulisana, javlja se uključuje više gena, uključujući i bcl-2 štiti ćelije od apoptoze. U odsustvu ekspresije gena u pravo vrijeme, kada su ujedinjeni ćelije kanali spremni resorpcije može doći do septuma upornost. Opisano ljudskih genetskih sindroma koji utječu na procese formiranja, diferencijacije i involucije ženskog reproduktivnog stazi.

K Genetskim sindromima osoba, što je dovelo do formiranja patologije ženskog reproduktivnog trakta, su sindromi Kaufman-Mac Cusick i Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, kao i dijabetes kod mladih zreli tip, tip sindroma V. Kaufman-Mac Cusick - autozomno recesivna bolest, prvobitno je opisano u Amish vjerska zajednica karakterizira polidaktilijom, urođene srčane bolesti i gidrometrokolposom. Sindrom može razviti u muškaraca, ali oni imaju to prikazuje samo anomalije bolesti ruke i srce.

nemogućnost transformacije utero-vaginalni ploča kanal za vrijeme embriogeneze dovodi do stvaranja poprečnih pregrada vaginalis koji uzrokuje materice istezanja i kompresije okolnih organa. Ove particije imaju tendenciju da se lokaliziran u gornjoj trećini vagine. Takvo stanje susreću sa sindromom Bardet-Bidl zajedno sa retinopatija, invaliditetom, gojaznost, polidaktilijom, abnormalnosti bubrega i muških hipogonadizam učenje. MKKS gen kodira protein funkcionira kao chaperonin - predstavnik grupe proteina koji doprinose optimizaciji prostorne strukture drugih proteina nakon izlaska iz ribozome.
kako mutacijama gena MKKS uzrokovati razvoj Kaufman sindrom-Mac Cusick ili više od heterogenih sindroma, Bardet-Beadle, i dalje ostaje nejasno.

Sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hausera poznat je i kao sindrom Rokitansky-Kuster-Hauser. Ovaj sindrom Mullerian aplazija, pri čemu je otkrivena nedostatak maternice tijela, cerviksa i gornje vagine porcije. U većini slučajeva, pacijenti - žene sa kariotipom 46, XX, koji je spasio jajnika i normalan vanjski genitalijama. Takođe povezana sa sindromom renalne patologije, a ponekad i skeletne abnormalnosti. Smatra se da je sindrom naslijedila na autosomno recesivno način, ali je odgovoran gen još nije identifikovano.

tretman To je veštačka tvorevina nove vagine pomoću dilatatora. MURCS simptom uključuje Mullerian aplazija, bubrega agenezija, abnormalnosti kralježaka, Klippel-Feil sindrom i niskog rasta. Ovaj sporadične sindrom nepoznatog dalje kauzalne genetske anomalije. Sindromi Fraser i Meckel-Gruber takođe povezana sa Mullerian aplazija. dijabetesa tipa zreli mladi, tip V, - autosomno dominantna patologije, uzrokovane mutacijama u jetre nuklearnog faktora 1B (HNF-1b) i odlikuje anomalija i bubrega aplazija Mullerian. Mutacija ovog gena također može uzrokovati Mullerian aplazija iu odsustvu maloljetničkog dijabetesa.

Mullerian inhibitorni faktor, također poznat kao AMG - predstavnik porodice pretvaranja faktora rasta b (TGF-b), sintetizovan gonada. Nakon određivanja muških gonada u testisima transformacije involucije Mullerian je jedan od prvih simptoma seksualne diferencijacije muškog tipa. Trenutno, dvije vrste opisao sindrom uporna Mullerian - I i II. Kucam sam izazvao mutacijama AMG gen nalazi na hromozoma 19. mutacija ovog gena otkrivena u 47% porodične slučajevima upornog Mullerian sindroma, to se prenosi autosomno recesivno način.

Tip II uzrokovane mutacijama gena receptor tip II AMH koji izazivaju 38% upornih Mullerian sindroma. Sadržaj AMH u serumu od takvih pacijenata u granicama normale. tip nasljeđivanja kao autosomno recesivno. Pacijenti se odlikuju kariotip 46, XY, a obično se formiraju vanjski muških genitalija. Oni mogu razviti kriptorhizam povezana sa ingvinalnom Cryptorchid gryzhami- često otkriju tokom operacije.