Kongenitalne malformacije genitalnih organa

Ponašanje medicinskog osoblja u sobi isporuke značajan utjecaj na roditelje i na njihov odnos s djetetom. Novorođenče bi se trebao zvati "vaše dijete" ili "svoju bebu", bez pominjanja na terenu. na inicijalnom pregledu zasniva se ne može nazvati pod ili da vrši bilo kakve pretpostavke. Beba sa abnormalnosti genitalija može postati punopravni član društva. Ne stidi anomalija genitalija. To nije uvijek odmah jasno šta dalje, ali je saradnja porodice i doktori će omogućiti najbolja odluka.

Trenutno, došlo je značajan napredak u dijagnostici, razumijevanje bolesti, razvoja hirurške metode liječenja, razumijevanje psiholoških problema i potrebama pacijenata. Izrazi "interseksualna", "pseudohermaphroditism", "hermafroditizmu" i "rodno transformacija" kontroverzni, doživljavaju roditelji kao stigma i zbuniti ih. Prema novom terminologijom, ove bolesti se nazivaju "poremećaja seksualnog razvoja." Kršenja seksualnog razvoja - kongenitalna bolest u kojoj postoje abnormalnosti kromosomskih, gonada ili anatomski seks.

Ispitati dijete mora biti u pratnji roditelja kako bi se pokazalo točno genitalne abnormalnosti. Genitalija oba pola razvijaju iz istog embrionalnog strukture i moguće i prekomjerni i nedovoljne razvijenosti. Abnormalna pojava može ispraviti, a da se podigne dijete kao muško ili žensko. Važno je da ponudi roditelji ne daju djetetu ime i ne registruje da odredi pol.

Normalan razvoj spolnih organa

Nediferencirane gonadalni tkivo je već prisutna na 6-sedmica fetus, a može razviti kao muški ili ženski obrazac. U aktivan proces diferencijacije male pattern pogođene prisustvo ili odsustvo genetske ili hormonalne utjecaje. Kršenje diferencijacija male pattern dovodi do virilizacijom ili u slučaju ženskog genotipa virilizacijom dovodi do lažnog ženskog hermafroditizmu (interseksualne).

Za razlikovanje muškog uzorka odgovara seks utvrđivanje područja gena koji se nalazi na kratkom kraku Y-kromosom (SRJ). Pod uticajem ovog polja formiranje testisa iz nediferenciranom gonada.

Testosteron proizvode u testisima i stimulira sazrijevanje volfovyh struktura (eferentnih kanali, epididimisa, i sjemene vezikule) i Anti-Mullerian hormon suzbija Mullerian struktura (jajovode, maternicu i gornji vagine). Maskulinizaciju seksualnog struktura pod utjecajem periferne konverziju testosterona u dihidrotestosteron u vanjskoj genitalije. Glavnina diferencijaciju muških obrazac završava prije 12 tjedana trudnoće. Rast penisa i spuštanje testisa u skrotum javlja tokom trudnoće.

U nedostatku SRJ je diferencijacija ženskog tipa.

Klinički znaci novorođenčeta sa sumnjom na kršenje seksualnom razvoju

Očigledan muško

• Teška hipospadijom podjela skrotuma vreće.
• Hipospadija sa nespušteni testisi.
• Oba nepalpabilnih testis sa ili bez mikropenisa u pojam novorođenčadi.

Očigledan žensko

• Skraćeni vulve sa jednim rupu.
• Preponske kile sadrže opipljiva gonada.
• Hipertrofija klitorisa.

neizvjesna podu

• Neodređeni genitalije (srednji) tipa.

Uzrokuje abnormalnosti genitalija kod novorođenčadi

Najlakši način da ih klasificirati u skladu sa histološki strukture gonada i projekcije za plodnost.

XY gonada disgeneza: ženski fenotip, sa 46, XY kariotipa, bilo gonada da stimuliše pubertet, br.

Denis-Drash sindrom: retka bolest, urođene trijada koja se sastoji od nefropatije, i Wilms tumora genitalnih anomalije, što je rezultiralo u mutacije Wilms tumora gena (WT1), nalazi se na kromosom 11 (usne 13).

Sindrom Smith-Lemli-Opitz: retka bolest koja nastaje kada defekt sinteze kolesterola, s autosomno recesivno način nasleđivanja. Pogođeni pojedinci imaju višestruke kongenitalne anomalije, intrauterini zastoj rasta, dismorfnye crte lica, mikrocefaliju, low-set uši, rascjep nepca, genitalni anomalije, Sindaktilija, mentalna retardacija.

Kaptomelicheskaya patuljastog rasta (zakrivljeni ekstremiteta) nasljeđivanja je autosomno dominantno, a bolest uzrokovana mutacijom S0X9 (seks određuju područja gena povezanih s Y kromosoma, koji se nalazi na dugom kraku kromosoma 17). Manifestacije: nizak rast, hidrocefalus, a naprijed zakrivljenost femura i tibije i slabe maskulinizaciju.

klinička evaluacija

Za identifikaciju endokrini poremećaji u majke i / ili efekata droge ili hormona mora biti pažljivo prikupljena akušerskim povijesti. U anketi porodične istorije otkriti neobjašnjivih smrti dojenčadi, abnormalan razvoj genitalija ili neplodnosti i određuju stepen srodstva. To može ukazati na autosomno recesivno nasljedstva.

Izvršiti uvid u penis, definirati dužinu šav i položaj urogenitalnog sinusa otvaranja uretre. Treba napomenuti obilje i nabori i bore labioskrotalnyh svaki pokušaj palpacija gonade u tim naborima ili prepone. Za ovaj značajan strpljenje je potrebno.

Preciznu dijagnozu samo na osnovu fizičkog pregleda nije moguće jer u isto kliničko stanje izgled genitalija mogu biti vrlo različite. Jedini zaključak koji mogu biti u prisustvu opipljivo gonada - beba ima genetsku žena, a on nema kongenitalna adrenalna hiperplazija.

metode istraživanja

Najčešći uzrok genitalnih abnormalnosti u djece - kongenitalna adrenalna hiperplazija. Dakle, svi novorođenčadi sa znakovima virilizacijom i opipljiv gonada potrebno biohemijske skrininga. U većini slučajeva, kongenitalna adrenalna hiperplazija, postoji manjak od 21-hidroksilaze (95%). Unapređenje 17-hydroxyprogesterone potvrđuje kongenitalna adrenalna hiperplazija zbog manjka 21-hidroksilaze. Potrebno je pratiti razinu elektrolita u novorođenčadi kao hiponatremija i hiperkalijemiju često javljaju nakon 48 sati i zahtijeva adekvatan tretman (liječenje hipovolemija i vaskularne insuficijencije, natrij svrhu i hidrokortizon).

Video: Joint Surgery operacije

Odmah vrši određivanje kariotipa (analiza kromosoma). Fluorescentne hibridizacije Y-kromosoma u većini laboratorije rade 48 sati, ali je detaljna analiza kariotipa često traje 1 tjedan (sa G-banding hromozoma).

Iskusan specijalista ultrazvuk relativno brzo odrediti jajnike i maternicu koji potvrđuje ženski rod.

Kada opipljiv gonada i negativan rezultat od skrining kongenitalne adrenalne hiperplazije potrebno dodatno ispitivanje. Za otkrivanje vaginalni, kanal maternice i jajovoda ili eferentnih kanala izvršena genitogrammu (poželjno djeca radiolog sa iskustvom u dijagnostici urološka anomalija kod žena). Da biste utvrdili kvar biosinteze testosterona, 5a-reduktaze aktivnosti ili androgene neosjetljivosti potrebno biokemijske studije. Ovo istraživanje se provodi u trećem nivou grada, ima iskustva dijagnosticiranje takvim uslovima.

sexing

na sljedećim razmatranja na osnovu:

• potencijal plodnosti;
• mogućnost pune seksualne funkcije;
• endokrine status;
• potencijal za maligne transformacije;
• mogućnost hirurške korekcije i izbor rada runtime.

Dugotrajno liječenje djece zahtijeva opsežnu anketu uz učešće doktora:

• pedijatar / pedijatrijski endokrinolog;
• Pedijatrijske urologije;
• psiholog;
• genetika;
• ginekolog (u zavisnosti od osnovne bolesti).