Klinički zbrinjavanje pacijenata s rodnim pitanjima

Osnovni cilj upravljanja pacijenata sa neodređene genitalijama je izvodila pravilno etiološki dijagnozu i uz pristanak roditelja, čineći sve neophodne procedure za obnovu poda, koja je najoptimalnija u smislu daljeg kvaliteta života, seksualne adekvatnost i - ako je moguće - plodnost.
Prije nego što roditelji odlučuju o daljem formiranju pol djeteta, neophodno je provesti punu pregled: za procjenu ozbiljnosti virilizacijom vanjskog genitalija, istražite kariotip, lučenje polnih steroida prije i nakon stimulacije s hCG, da se odredi koncentracija inhibin B, ACTH, AMH, FSH i L D, kao i da se izvrši vizualizacija unutrašnje strukture koristeći tehnike zračenja. Ako ne isključuju djelomičan androgena neosjetljivosti, i razmotriti usvajanje muškarac je potrebno za procjenu stanja penisa nakon tretmana s testosteronom. Roditelji koji dolaze u pitanje seks izbor za vaše dijete sa "atipične" spolnih organa, bit će vrlo važna ponavljaju, miran, jednostavan i razumljiv diskusija uzroka bolesti, porodična istorija sa istim povredama, prognoze i moguće hormonske i hirurške tretmane. Roditelji bi trebali biti u mogućnosti da učestvuju u raspravi o izboru postane svog rodnog bez operacije (ako ne strogim medicinskim indikacija) ili uz pomoć operacije. To je teška odluka mora biti napravljen od strane tima, ali u ovom trenutku ne postoji dovoljno podataka o učinkovitosti takvu taktiku pacijenata. U razgovorima sa roditeljima mora uzeti u obzir svoje brige, vjerska uvjerenja, socijalne karakteristike, kulturnih faktora, i - što je najvažnije - nivo razumijevanja problema. Oba roditelja i pacijent je potrebna produženog pomoć psihijatra ili psihologa, koji znaju probleme poremećaja seksualne diferencijacije, i koji razumiju složenost interseksualnost, seksualno ponašanje i izbor spola.
Nedavni napredak biohemije, genetike i endokrinologije su u velikoj mjeri proširili svoje znanje i razumijevanje patogeneze seksa odlučnosti i diferencijacije. To je sada moguće napraviti ispravne dijagnoze u većini pacijenata sa neodređeno genitalijama. Ove napredak, zajedno s napretkom u rekonstruktivne hirurgije i psihološku podršku, ohrabrujuće. Čak i kod pacijenata 46, XY sa neadekvatnim virilizacijom vanjskog genitalije, penis proširenje odgovor na administraciju testosterona nam omogućava da ih uzeti u obzir prilikom određivanja muškom terenu, a na pozadini testosterona zamjenske terapije da bi se postigla normalan indukcije sekundarnih seksualnih karakteristika u pubertetu. Osim toga, sada znamo da je suštinski bitne odrednice rodnog identiteta su geni, hormoni i životne sredine. Androgena u maternici su poželjni, ali ne i presudan za izbor seksualne identifikacije kod pacijenata sa interseksualnosti. Mazur je nedavno objavio dokaz da je većina pacijenata sa potpuno ili djelimično androgena neosjetljivost ili mikropenisa formirana rodnog identiteta, što se poklapa sa izabrana ponuda mladenchestve- disforijom ili rodnog promjenu iako postoje u ovoj grupi, ali je izuzetno rijetko. Međutim, kao što je Bouvettier et al., U studirao kohorti od 15 učenici su pokazali značajan seksualne disfunkcije. Velika praznina u dugoročno praćenje podataka na mnoge od ovih poremećaja, ograničiti dogmatizma davati preporuke. Ne smijemo prebaciti svoju odgovornost kao profesionalci u odlučivanju o definiciji pola roditelja u ovom kompleksu, multi-komponentne i delikatne kliničkih disciplina. Uzimajući u obzir mnoge od tih aspekata omogućava da pruže preciznije smjernice o taktici novorođenčadi sa abnormalnosti seks odlučnosti i seksualne diferencijacije.
Preporučujemo da, sa 46, XY NDP odrediti muški pol, osim kao potpuni androgena neosjetljivost ili potpuno strukturu ženskog spoljašnjih genitalija. U ovom drugom slučaju, sigurno je da se uključe u detaljne razgovore sa porodicom. Pacijenti dijagnosticiran u neuspjeh povoju 17p-GSDZ vjerovatno prebaciti ženske rodne uloge muškaraca, neophodno je da razgovaraju sa svojim roditeljima. U nekim društvima, socijalne, kulturne i ekonomske koristi muškarci mnogo važnije od veličine penisa, a prevladavaju - ako ne i najvažniji - faktor roditelja donošenja odluke o utvrđivanju pol deteta.
Svi pacijenti sa 46, XX NDP, uključujući pacijente sa kompletnim maskulinizaciju vanjskog genitalija, treba dovesti u ženskom polje. Ove Hines, Berenbaumom, i Meyer-Bahlburg od 46 lica, XX NDP se javlja u kontekstu VDKN dokument, pokazuju da je velika većina pacijenata ima ženski rodni identitet, iako je u nekim slučajevima ponašanje može biti s nekim muške osobine.
Promene pola u djetinjstvu je uvijek složen psihosocijalne probleme pacijenta / pacijenta, njegove / njene roditelje i liječnika. Uprkos činjenici da je lakše odrediti seks u ranoj dobi od 1 godine, a odluka bi trebala biti donesena nakon pažljivog razmatranja i pružanje dugoročne medicinsku i psihološku praćenje i savjetovanje.

Video: Fedoskova TG "Klinički upravljanje često bolesnu djecu"

} {Modul direkt4

Postoji malo dokaza o psihološkom efektu odlaže operacije do određene dobi, kada se pacijent može svjesno odlučiti. Vjeruje se da je kirurško liječenje u prvoj godini života smanjuje uznemirenost roditelja i poboljšava komunikaciju s djetetom, ali nema dokaza formalnih istraživanja." Djeca koja odrastaju u ženskom terenu, potrebno je procijeniti veličinu klitorisa prema normalnu veličinu (do 0,9 cm u novorođenčadi i do 4 cm u odraslih žena), a ako je prikazan hirurška korekcija, preporučljivo je da se provede "diskretno" klitoroplastiku. Postoji konsenzus da je mogućnost operativnog liječenja smatra se, u slučaju da postoji izražena virilizacijom (faza III-IV Prader). Bilo koji hiruršku intervenciju treba sprovesti zadržavajući funkcionalnost genitalnog struktura, posebno klitora- tako operaciju treba obaviti samo iskusni hirurzi specijalizirana za genitalne dojenčadi operacije i djece, i ko zna funkcionalnu anatomiju genitalija. U skladu s tim, održavanje funkcionalnost treba nadmašuju kozmetičke preferencije. Rekonstrukcija vagine ako se pokaže, može biti odgođen do adolescencije. Tretman Hipospadija je poželjno da obavlja u dobi od 6 mjeseci do 1 godine.
Djeca sa Y sadrže stanične linije i gonada disgeneza tokom osnovne vanjski korekcije genitalija treba obaviti rudimentarni gonad- uklanjanje gonadoblastomy i seminom germinomas može pojaviti u prvoj dekadi života. Histološki i funkcionalno "normalne" jaja, koje se nalaze u skrotumu, može ostati kod pacijenata sa 46, XY NDP definirane u muškom terenu.
Kod pacijenata sa kompletnom androgena neosjetljivost testisa mogu ostati na mjestu (osim ako se nalaze u stidnih usana) kao izvor estrogena u pubertetu. Izuzetak mogu biti napravljen za pacijente sa somatskim mozaicizam androgena receptora, jer ti pojedinci su u opasnosti od virilizacijom u pubertetu zbog prisustva populacije ćelija sa normalnim androgena receptore. Kako se ne bi ometao svojim normalnim ženski identifikacije u pubertetu, možete izvesti preventivne kastracije.
U bolesnika s nepotpunim osjetljivosti na androgena, ili kod bolesnika s poremećajima testosterona biosinteze, odrastao u ženskom terenu, morate orihektomiyu prije puberteta, jer u suprotnom neki masculinizing efekti mogu se uočiti. Pacijenti koji imaju matericu, a posebno za žene polje, potrebno je izvršiti ciklički estrogen-progestin terapija. Osobe muškog virilizacijom postići uvođenjem skladište ili kožnih testosterona pripreme.
Važan aspekt praćenja je kontinuirano endokrinološke i psihološku podršku za pacijente, koje treba dati u začetku, djetinjstvu i adolescenciji i za pacijente i njihove roditelje. Pacijenti moraju da sprovode redovne, korak po korak, pogodan za njihov uzrast, raspravlja njihova dijagnoza, patofiziologija ovog stanja i kvaliteta života i plodnosti sposobnosti. U osnovi je potrebno iskrenost. Ipak, onima koje su nastale odraslih pacijenata / bolesnika s interseksualnost, koji su dobro prilagođeni i zadovoljni svojim načinom života i određeni tender njihovu ulogu iskrenost treba da se zasniva na principu "treba da zna". Pacijent / pacijenta (kada je to moguće) i njegove / njene roditelje treba uključiti u rješavanju pitanja supstitucije terapije seksualne hormone.
Dakle, kako bi se povećala šanse pacijenta za dobro prilagođen, normalan život, liječnik i tim stručnjaka koji su uključeni u dijagnostici, izbor seks i definicija taktika postupanja mladog djeteta s interseksualnost treba pripremiti u složenim stvarima etičkih, kulturnih, socioloških , vjerske, klinički i pravna pitanja u vezi sa nesigurnosti pol pacijenta. Ovaj zadatak se komplikuje nedostatak raspoloživih dugoročne rezultate posmatranja.