Kongenitalna adrenalna hiperplazija kod odraslih: simptomi, liječenje, uzroci, simptomi

• Autosomno recesivni poremećaj.
• >90% deficita nastaje zbog 21-hidroksilaze.
• Kliničke manifestacije su vrlo različite i zavise od težine mutacije. Razlikujemo dva oblika, ovisno o dobi pacijenta na dijagnozu:
• classic - karakteristični simptomi se dijagnosticira u neonatalnom periodu ili u ranom djetinjstvu, obično se izgovara;
• nonclassical - karakteristični simptomi otkrivene kod odraslih, i oni su obično ograničeni na hiperandrogenizma.

Prevalencija kongenitalne adrenalne hiperplazije kod odraslih

Carriage klasične forme ULN među-belih je 1:60 000-100 000. prevozu ne-klasične oblike KAH prilično visok i iznosi 1: 100-1000, a među Aškenazi - 19%.

patogeneza

Genetski određena bolest. To označena definitivnu vezu između težine bolesti i ozbiljnosti genetski defekt. U slučaju ne-klasične CAH mutacija.

biohemijski pregled

21-hidroksilaze nedostatak dovodi do nedostatka aldosterona i kortizola. Zbog smanjenog nivoa kortizola u krvi dezinhibisani ACTH lučenje od strane hipofize, što dovodi do nadbubrežne hiperplazija. Osim toga, aktivira visok krvni sintezu ACTH supstanci prije enzimskih defekata, posebno progesterona i 17-hydroxyprogesterone, koji se koriste u sintezi androgena u nadbubrežne žlijezde, što dovodi u konačnici do hiperprodukcije testosterona i androstendion.

Opcije enzimopatii u kongenitalna adrenalna hiperplazija

Simptomi i znaci kongenitalne adrenalne hiperplazije kod odraslih

Kliničke manifestacije klasičnog oblika KAH u odrasloj dobi

Video: štitnjače patologija

Kod većine pacijenata, bolest se dijagnosticira u ranom djetinjstvu. U odrasloj dobi seksualne disfunkcije i neplodnosti u različitim stupnjevima ozbiljnosti pojavljuju kod žena, posebno kada solteryayuschey obliku. Za normalan seksualni život zahtijeva rekonstruktivne hirurgije na genitalijama u većini žena, virilizacijom ako je prisutna od rođenja. Uz adekvatnu terapiju normalne trudnoće dostiže 90% pacijenata.

Kod muškaraca, visok nivo nadbubrežnih androgena inhibira sekreciju gonadotropina i na taj način testisa funkciju. Ako je testisa tkivo pacijent ima zaostalog tkiva nadbubrežne žlijezde, to giperplaziruetsya pod uticajem povećanog sadržaja ACTH i može simulirati izgled rak testisa. Ponekad hiperplastične nadbubrežne tkivo uništava testisa, koji je u pratnji testisa neuspjeh. Ako se bolest neadekvatno tretirana, a zatim potisnute spermatogeneze.

Rizik od adrenalne krize je povišen kod ovih pacijenata.

Uzimajući u obzir karakteristike bolesti, kvaliteta života u ovih pacijenata je smanjena.

Kliničke manifestacije ne-klasične oblike KAH (odrasli)

U ovoj izvedbi ULN parcijalne 21-hidroksilaze nedostatak lučenja glukokortikoida i mineralokortikoidi normalno, ali postoji hiperprodukcija 17-gidroprogesterona a time i androgena.

Kliničke manifestacije često razvijaju tokom adolescencije:

• hirzutizam (60%);
• akne (33%);
• oligomenoreju (54%);
• Umjereni hipogonadizam kod žena (13%);
• često policističnih jajnika, otkriti ultrazvuk jajnika;
• incidentalomas nadbubrežne hiperplazije, odnosno 40% slučajeva;
• muškarci mogu biti asimptomatski.

Dijagnoza kongenitalne adrenalne hiperplazije kod odraslih

Dijagnoza nonclassical CAH kod odraslih

Hormonske pregled se preporučuje da izvrši - ujutro, jer u toku dana funkciju sistema hipofiza-nadbubrežna se mijenja.

Dijagnoza se zasniva na studiji 17-gidroprogesterona.

studiraju vremena.

• Istraživanje provedeno u folllikulyarnuyu fazi menstrualnog ciklusa. S obzirom na činjenicu da je 17-hydroxyprogesterone proizvodi žuto tijelo, moguće lažno pozitivnih rezultata u lutealnoj fazi.

Tumačenje rezultata:

• <5 ммоль/л — норма;
• >15 mmol / l - ULN;
• 5-15 mmol / l - za test dijagnozu nastupao sa ACTH stimulacije. U 1/5 slučajeva otkrivaju ne-klasičan oblik CAH.

ACTH test stimulacije

• Koncentracija 17-hydroxyprogesterone 60 minuta nakon ACTH administracije.
• Nivo 17-hydroxyprogesterone <30 нмоль/л после введения АКТГ исключает ВГН.
• Većina pacijenata sa CAH sadržajem 17-hidroksi-progesterona >45 nmol / l.
• Nivo 30-45 nmol / L ukazuje geterozitnuyu ili klasični oblik ULN.
• Kada je ULN kortizola nakon primjene ACTH sekrecije blizu donje granice normale.

Druge metode istraživanja.

androgena

• U klasičnom obliku Cah ukoliko terapija lijekovima je izabran loše, onda nivo djevojčica testosterona i androstenedione može biti u odraslog muškarca norma.
• U koncentracijama UnL dehidroepiandrosteron sulfat (DHEAS) su u blagom porastu.
• Kada ne klasičan oblik ULN nivo testosterona i androstenedione posebno povećan, ali može biti u rasponu koji je kod pacijenata sa jajnika sclerocystic, međutim, oni se ne koriste za diferencijalnu dijagnozu ovih uvjeta.

renina

• Aktivnost renina u plazmi je povećan zbog nedostatka androsterona, a uz značajan porast ukazuje na nedovoljnu mineralokortikoida zamjena terapija.

ACTH.

• Razine značajno povećao na niskim naknadu klasičnom obliku ULN.
• Nivo je obično normalan na ne-klasični oblik ULN.

Tretman kongenitalne adrenalne hiperplazije kod odraslih

Držanje ULN kod odraslih

Ciljevi tretmana za odrasle:

• održavanje dobrog zdravlja i gubitak težine, prevencija nadbubrežne krize;
• minimiziranje hiperandrogenizma, i obnovi normalnog menstrualnog ciklusa i eliminisanje neplodnosti kod žena;
• u slučaju stresa - adekvatna doza glukokortikoida.

Klasični oblik CAH.

prednizolon:

• Ukupna doza od 5-7.5 mg / dan, 1/3 ukupne doze uzima ujutro nakon buđenja (oko 7 sati ujutro), 2/3 doza - spavanje;
• rekao je šema tretman ima za cilj da suzbije ACTH lučenje ujutro vrhunac i na taj način smanjiti hiperandrogenizma;
• optimalna minimum glukokortikoidi doza, koji normalizira razinu androgena u serumu krvi;
• neki pacijenti efikasnije deksametazon tretman, koja je propisana 1 put na dan noću.

U slučaju stanja stresa, npr akutne bolesti glukokortikoida dozu treba udvostručiti.

Ako solteryayuschey obliku propisanom mineralokortikoida 1 dnevno. Cilj liječenja - nije izazvao gušenje sekreciju renina i hipertenzije. Blagi porast krvnog pritiska je prihvatljiva.

Ponekad bilateralne uklanjanje nadbubrežne žlijezde kod žena koje insistiraju na trudnoću.

Ne-klasični oblik CAH

Oligoamenoreya - menstrualni ciklus se nastavlja kada prednizolon 2.5-5 mg / dan.

Hirzutizam i akne tretira postupak koji se koristi kada sclerocystic i jajnika. Spironolakton treba izbjegavati, jer je moguće da izazovu solteryayuschego sindrom i razvoj hypernatremia.

Ako povišene razine renina, imenovanje mineralokortikoida u dozi koja normalizuje nivo, može i smanjiti simptome hiperandrogenizma.

Kod muškaraca, možda neće biti potrebno liječenje. Ponekad propisane glukokortikoida za liječenje neplodnosti.

Monitoring kod odraslih

Preporučeni godišnji kliničkog pregleda.

• Registracija tjelesne težine i krvnog pritiska.
• Evaluacija znakova i giperandrogenizatsii glukokortikoida predoziranja.
• Amenoreja je obično znak nedovoljne glukokortikoida doze, ali doza nije uvijek moguće da se poboljša, ukoliko to dovodi do njegovog predoziranja.
• Ako je nivo 17-hydroxyprogesterone, testosterona i smanjenje renina, ovo ukazuje na predoziranje steroida.
• Neznatno viša ili na višim nivoima 17-hydroxyprogesterone, i testosterona renina optimalna.
• Treba voditi računa gustoće kostiju koja se smanjuje sa predoziranja glukokortikoida.
• funkcija testisa pažljivo ispitati.
• Umanjenje sadržaja LH - znak hiperprodukcije androgena.
• Povišen nivo FSH može biti manifestacija rasta atopijskog nadbubrežne tkiva u testisima i testisa neuspjeh. U tom kontekstu preporučuje testisa ultrazvukom svakih 2-5 godina. Nakon otkrivanja atopije, preporučljivo je da studira sperme. - atopijski rasta nadbubrežne tkiva visoke frekvencije u testisima, što je 95%, a prati neplodnosti.
• Jajnika ultrazvuk izvode u kombinaciji sa ULN sklerokistoz jajnika.

Prognoza kongenitalna adrenalna hiperplazija kod odraslih

Uz adekvatan tretman, prognoza nije povoljna i utiče ili kvaliteta ili očekivanog trajanja života. Međutim, postoje određeni netopive problema:

• bez obzira na adekvatan tretman u djetinjstvu, rast je obično mnogo manji nego što bi se očekivalo na osnovu genetske predispozicije (rast od roditelja) - ukazuju na to da to može biti zbog predoziranja glukokortikoida u ranom djetinjstvu;
• neplodnih muškaraca obično pate samo ako se tretman obavlja neadekvatno;
• benigni tumori nadbubrežne žlijezde je otkrivena u 50% pacijenata sa klasičnim oblikom KAH;
• psihoseksualno pitanja, posebno rodnom disforijom, žene pronašao učestalost uprkos rekonstruktivne hirurgije na genitalijama, mnoge žene sa klasičnim oblikom KAH ne vode aktivan seksualni život.