Virilizing kongenitalna adrenalna hiperplazija: Uzroci i mehanizmi razvoja

Bolest je uzrokovana urođenim defektom biosinteze kortikosteroidi, dovodi do zasićenja proizvodnju androgena.
etiologija bolest je uzrokovana urođenim defektom genetski uslovljene sisteme enzima koji su uključeni u normalnom biosinteze adrenokortikalnog. Ova pozicija je potvrđeno od strane porodice prirode manifestacije bolesti i prisutnost nekih elemenata kršenja biosinteze kortikosteroida u rođaka pacijenata. Patogenezi bolesti uzrokovane nedostatkom enzima (3b-dehidrogenaza, 21-hidroksilaze i 11-hidroksilaze) koji su uključeni u biosinteze kortikosteroida. Smatra se da je glavnu ulogu igra nedostatak 21-hidroksilaze, koji sprečava stvaranje kortizola u dovoljnim količinama. nedostatak kortizola dovodi do rastormazhi vanigo-hipotalamus-osi i povećane proizvodnje ACTH.

jačanje biosinteze steroidnih hormona na taj način prati put prekomjernog formiranja androgena i odgovarajuće povećanje urinarnog izlučivanja metabolita (17-ketosteroids). Zajedno sa ovim prekomjerne stimulacije nadbubrežne funkcija korteksa može izazvati krv da uđu u deoxycorticosterone i eventualno neki steroidi proizvode nadbubrežne žlijezde nije u normalnim uvjetima. androgena sinteza višak dovodi do pogrešnog formiranja genitalnih organa, tj. E. Postoji disocijacija između genotipa i fenotipa u razvoju organizma.

Obično u djece sa ženskim genotipske seks postoje urođene anomalije polnih organa (klitorisa hipertrofija, hipoplazija vagine, formiranje urogenitalnog sinusa), koji su rezultat normalnog razvoja fetalnog Mullerian. Nenormalan razvoj reproduktivnih organa često na rođenju ove djece čini teško odrediti pravi seks. Poboljšana proizvodnja androgena nakon rođenja dovodi do daljnje virilizacijom organizam (razvoj prekomjerne mišića, hipertrihoze, akne, produbljivanje glasa, poremećaj ili odsustvo menstruacije).

nadbubrežne hiperplazija kod osoba sa genetskom muškog pola uzrokuje prerane puberteta u malchikov- početku ubrzan rast, povećanje penisa, postoje sekundarne seksualne karakteristike pojaviti erekcije, seksualnu želju, ali ne i spermatogenezu.

U tim slučajevima, kada dolazi nedostatak 11-hidroksilaze, biosinteze kortikosteroida kreće ka formiranju prekomjernu količinu mineralokortikoida. Nedostatak Sp dehidrogenaze i 21-hidroksilaze rezultira padom biosinteze mineralokortikoidi i pojave soleteryayuschego sindrom rezultat gubitka natrija i klorida u tijelu, dok kalij zadržavanje. Ako dođe do kortikosteroida biosinteze blokade na nivou formiranja pregnenolone, djeca umiru od akutne adrenalne insuficijencije.

morbidne anatomije. Anatomski otkrivena adrenalna hiperplazija s povećanjem težine do 60-80, difuznom i nodularnog hiperplazija uočene u mrežu, zrak i glomerularne netaknuta ili hipoplastičan. Skreće se pažnja na neslaganje spoljne genitalije, imitirajući ljudi, kao i dostupnost jajnika - ženska pseudohermaphroditism.