Manjak 21-hidroksilaze u djece: uzroci, liječenje, simptomi

Video: Nedostatak vitamina. Nedostatka kalcijuma - simptomi, uzroci i opasnosti

Liječenje se sprovodi od strane glukokortikoida u kombinaciji sa mineralokortikoida, ako je potrebno, a za neke devojčica sa seksualnim nejasnoća - hirurškim rekonstrukcije.

razine u plazmi deoxycorticosterone, deoxycortisol, kortizol i aldosteron niske ili nepostojeće.

Simptomi i znaci nedostatak 21-hidroksilaze kod djece

Solteryayuschaya oblik izaziva hiponatremiju (ponekad teška), hiperkalijemiju i hipotenzija, kao i virilizacijom. Ako se ovaj oblik se dijagnosticira, ali tretman ne odnosi, mogu razviti opasne po život adrenalne krize sa povraćanje, proljev, hipoglikemija, hipovolemija i šok.

Video: Što učiniti ako dijete ima nedostatak kalcijuma? Dr. Isaev

Vrlo malih beba ženskom obliku sa solteryayuschey imaju nejasne vanjski genitalija klitoris suvelichennym fused usana, i urogenitalnog sinusa, a ne pojedinačnih otvora uretre i vagine. Muške bebe obično imaju normalan seksualni razvoj. Kada nedostatak enzima je mnogo lakše novorođenčad imaju malo ili nimalo virilizacijom nisu.

U pogođenim žena, posebno solteryayuschey obliku, reproduktivne funkcije može biti umanjena kada dođu do sovershennoletiya- mogu imati spoj stidnih usana i anovulatornim ciklusa, ili amenoreje. Neki muškarci sa solteryayuschey obliku plodnim u odrasloj dobi, ali drugi su izrazili ćelija disfunkcije Lejdigovih, smanjena testosterona i poremetiti spermatogeneze.

Dijagnoza nedostatak 21-hidroksilaze kod djece

Rutinska neonatalni skrining obično uključuje mjerenje nivoa u serumu 17-hydroxyprogesterone. Ako je visok nivo, dijagnoza je potvrđena detekciju niskog nivoa deoxycortisol kortizola u krvi, deoxycorticosterone, kortikosterona i identificiranje visok nivo u krvi DHEA i androstendion. Pacijenti koji imaju simptome kasnije testirati testom stimulacije ACTH može pomoći, ali to može biti potrebno i genotipizacija. Djeca sa solteryayuschey nivoa oblik deoxycorticosterone od kortikosterona i aldosterona su niske i visoke razine renina. Urinarnog razine metabolita kortizola ili prekursora (npr pregnanetriola) i androgena (npr 17-ketosteroids) je visoka, ali rijetko je potrebno za postavljanje dijagnoze.

Tretman nedostatak 21-hidroksilaze kod djece

Zamjena terapija kortikosteroidima.
Mineralokortikoida zamjena terapija (solteryayuschaya obrazac).
Moguća rekonstruktivne hirurgije.

Kada adrenalne krize u novorođenčadi zahtijevaju hitno liječenje. Stres-doza hidrokortizon upravlja pomoću kontinuiranog infuzii- doza se smanjuje u roku od nekoliko nedelja do fiziološke doze zamjenu.

Potporna terapija sa kortikosteroidima kao zamjena za deficit steroide. Deksametazon se koristi samo kod adolescenata i odraslih postpubertate. Višak terapije kortikosteroidima izaziva jatrogenom Cushing bolest, što dovodi do gojaznosti,

SN rast i odloženi skeletni sazrijevanja. Neadekvatan tretman dovodi do nemogućnosti da se suzbije ACTH zatim hiperandrogenizma, uzrokujući virilizacijom i višak stopa rasta u djece i na kraju preranog prestanka rasta.

Suportivne terapije solteryayuschey obliku osim kortikosteroida je supstitucija terapija mineralokortiko-IDS za oporavak natrija i kalija homeostaze. Oralni Fludrocortisone koristi ako dođe do gubitka soli. Dojenčad često zahtijevaju dodatno usmeno unos soli za oko 1 godinu. Pažljivo praćenje tijekom liječenja je od ključne važnosti.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani