Kongenitalna adrenalna hiperplazija kod novorođenčadi: Postupak, Dijagnoza, Simptomi, Uzroci

Simptomi i dijagnoza adrenogenital sindrom u novorođenčadi

Interseksualne genitalije. Djevojke proslavila virilizacijom (podsjeća na "Hipospadija sa kriptorhizam"). U dječaka, jaka pigmentacija skrotuma i bradavice.

Manifestacija AGS obično počinje na 2. nedelji života sa pojavom povraćanje, exsicosis, hipotenzija.

Laboratorijskih podataka: hiponatremije, hiperkalijemiju, hipoglikemija (< 40 мг/дл), метаболический ацидоз, повышен уровень 17-гидроксипрогестерона.

Patogeneza adrenogenital sindrom u novorođenčadi

Izvještaj sintezu kortizola dovodi fermentopathy - "povišen nivo androgena virilizacijom

95% svih pacijenata imaju defekt 21-hidroksilaze, od kojih je 75% su označeni gubitak soli zbog nedostatka aldosterona.

Tretman adrenogenital sindrom u novorođenčadi

hitno liječenje solteryayuschego krize.

iznos naknade:

• Infuzija NaCl 0,9% do 10% otopina glukoze u omjeru 1: 1.
• Količina: 20 ml / kg za 30 minuta, a zatim na 150-200 ml / kg za 24 sata (odnosno, balans, nivo elektrolita, GK) ..

steroidi:

• U početku, 25 mg hidrokortizona u / kao bolus. Alternativno (u slučaju da ne hidrokortizon): prednizon 10 mg / u.
• Zatim, 100-125 mg / m²PPT hidrokortizon za 24 sata / u, a zatim smanjenje dnevne doze od 25% do postizanja doze održavanja. kontrola elektrolize dnevno.
• Ako oralne primjene je moguće, 60-80 mg / m²TIC / dan hidrokortizon 2-3 gutanja neuspjeh zamjena terapija mineralokortikoida intravenozno nije moguće, ali je visoku dozu hidrokortizon imaju dovoljno mineralokortikoida aktivnost.

Korekcija acidoze: Na bikarbonata u uobičajene doze u BE < 15.

Produžena terapija AGS gubitak soli.

steroidi:

• Hidrokortizon usmeno 10-25 mg / mgPPT / dan 3 administracije. Prvi uvod u ranim jutarnjim satima - 50% dnevne doze, a zatim nakon 8 sati 25% + 25%.
• Dodatno mineralokortikoida: fludkortizon (astonin H fludkortizon) 0,05-0,2 (- 0,3 dojenčad) mg / dan. Izbor doza nosi endokrinologa!

Dojenčadi dodatno 1-3 g NaCl po danu (ravnomjerno raspodijeliti na sve hranjenje). Majčino mlijeko sadrži vrlo malu količinu natrija!

Terapija se provodi na cijelom životu. Potvrda o patologije u slučaju vanredne situacije!

Pod stresom, ponašanje operacije, infekcije, itd 4 puta veće doze hidrokortizona .:

• < 3 лет: 25 мг однократно в/в, затем 25—30 мг/сутки.
• 3-12 godina: 50 mg jednom / u, a zatim 50-60 mg / dan.
• > 12: 100 mg jednom / u, a zatim 100 mg / dan.
• U prisustvu povraćanja u / u (obično zahtijeva nadzor djeteta u bolnici).
• Ako je moguće oralni seks, mineralokortikoida doza ne mijenja.

Prenatalna prevencija virilizacijom devojke sa AGS moguće administracija deksametazona majki. Međutim, kako je dugoročni nuspojave kao što profilaksa još nije poznato, ova tehnika se još uvijek smatra eksperimentalnim.