Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijekove, doktor, ljekarna, infekcije, sažeci, seks, ginekologije, urologije.

IC Nevronet

URL

Adrenogenital sindrom (kongenitalna adrenalna hiperplazija, kongenitalna adrenalna hiperplazija) - grupa nasljednih bolesti, koji se zasnivaju na različitim neuspjeh enzima razine sintezu steroidnih hormona kore nadbubrežne žlijezde - kortizol i aldosteron. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Na frekvenciji od 1: 5000-1: 6500.

Patogeneza. Nasljedne defekt u enzimskih sistema (u većini slučajeva nedostatak ili insuficijencije nedostatak 21-hidroksilaze, i 11 gidroksilazy- rjeđe insuficijencija 3-beta-ol-dehidrogenaze 18- i 77-hidroksilaze nedostatak 20-22 desmolase, itd). to dovodi do smanjenja nivoa kortizola i aldosterona. Sintezu spolnih hormona u kore nadbubrežne žlijezde koji nije slomljen. Nizak nivo kortizola povratne stimulira hipotalamus-sistem, i povećanog lučenja ACTH. S druge strane doprinosi visok nivo ACTH nadbubrežne hiperplazije upravo u zoni gdje se sinteza nije pokvareno hormona - poželjno androgena. Istovremeno sa androgena formirana srednji kortizola sinteze. U zavisnosti od prirode enzimskih defekata izolovan sljedeće oblike ACS: virilnoe (jednostavan, nadoknađena) i solteryayuschuyu.

Virilnoe formu - najčešći oblik sindroma;

to je zbog djelimične neuspjeh 21 gidroksilaey. Kada se ovaj oblik razbijena samo sinteze glukokortikoida, to nadoknađuje nadbubrežne hiperplazije i rezultata klatentnoy adrenalna insuficijencija. Hiperprodukcija androgena, počinje u rezultatima utero u androgenization sekundarne seksualne karakteristike i fetalni rođenja djevojke ima lažne ženski hermafroditizmu i dječaka - sa penisom uvećane. Postoji hiperpigmentacija spoljne genitalije, kožni nabori, areolas oko bradavice, anusa. Ako se dijagnoza ne isporučuje nakon rođenja, dalje karakteriše pojavom znakove preranog puberteta (u prosjeku 2- 4 godine), u pratnji maskulinizaciju, ranih seksualnih dlaka, duboki glas, akne vulgaris, ubrzani rast. Zbog dece ranog zatvaranja zona rasta i dalje zaostaje u rastu. Ozbiljnost ovih simptoma može varirati u širokim granicama.

Dijagnoza, osim povijesti i klinike, na osnovu X-ray podataka ruke (ubrzanje koštane starosti), otkrivanje povećane urinarnog izlučivanja 17-ketosteroids (17 cm), pad izlučivanje oksikortikosteroi 17-redova, visok nivo ACTH u krvi, 17- oksiprogesterona.

Diferencijalna dijagnoza se vrši adrenalna insuficijencija, hermafroditizmu drugih geneza, razne oličenje prevremeni pubertet, nadbubrežne androgena tumora.

Tretman. Glukokortikoidi život. Doza izabrani individualno kontrolirani 17-KS u dnevnom urinu. Psihoterapije. Ako je potrebno, plastični vanjski genitalnih organa - vagine plastike, klitorektomiyu.

Prognoza u vrijeme počeo tretman za život-prijateljski.

Solteryayuschaya oblik (više rijetke izazvao potpuni blok 21-hidroksilaze). U ovom obliku sinteze je poremećen ne samo glukokortikoidi (hidrokortizon, kortizon), ali mineralokortikoida (aldosteron) koja vodi androgenization Pored pojačanog uklanjanja iz organizma natrijuma i hlorida i hiperkalijemiju. Najraniji simptomi, osim androgenization se slavi od rođenja povraćanje fontana obično nisu povezani s unosom hrane, labave stolice. Razvija exsicosis, moguće konvulzije. Progresivni poremećaj vode ravnoteže elektrolita završava kolapsa i poremećaja srčanog ritma, a onda dolazi smrt. Klinička slika u ovom obliku liči stenoza pilorusa (psevdopilorostenoz).

Dijagnoza se temelji na istim kriterijima kao u obliku muškosti.

Diferencijalna dijagnoza bolesti, osim naznačenih na virilnoe obliku obavlja sa stenoza pilorusa, crijevnih infekcija, toksični sindrom.

Tretman. Glukokortikoidi se koriste kao u obliku muškosti, ali u kombinaciji sa mineralokortikoidi (deoxycorticosterone acetat-Dox).

Prognoza odjednom počeo tretman relativno povoljna.

Hipertenzivna oblik-najrjeđih zbog nedostatka 11-hidroksilaze, pri čemu, kao što je u obliku virilnoe smanjuje kortizol sintezu i povećava proizvodnju androgena. Putem aldosteron sintezu mineralokortikoida smanjuje formiranje, ali povećane količine akumulirane 11-deoxycorticosterone (zdravi fisibilne 11-hidroksilaze). Posjeduje mineralokortikoida svojstva i promovira zadržavanje natrijuma u organizmu, što dovodi do produženog hipertenzije komplikacija krvarenja u mozgu sa razvojem hemipareza, srčana dekompenzacija, fundus promjene, bubrežne vaskularne et al. Demonstracija procesa javlja nakon Zlet, ali tu je i ranije početak .

Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza su isti kao u obliku muškosti, ali sa hipertenzijom.

Tretman je isti kao u obliku muškosti. Prognoza za život kada put počeo tretman povoljna. Kortikosteroidima terapija ima supstitucija karakter i osigurati normalan razvoj djeteta.

Prevencija - genetsko savjetovanje.