Adrenogenital sindrom (kongenitalna adrenalna hiperplazija, kongenitalna adrenalna hiperplazija) grupu nasljednih bolesti, koji se zasnivaju na različitim enzimima neuspjeh sintezu razine steroidnih hormona nadpochech korteks

Adrenogenital sindrom (kongenitalna adrenalna hiperplazija, kongenitalna adrenalna hiperplazija) - grupa nasljednih bolesti, koji se zasnivaju na različitim neuspjeh enzima razine sintezu steroidnih hormona kore nadbubrežne žlijezde - kortizol i aldosteron. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Na frekvenciji od 1: 5000-1: 6500.
Patogeneza. Nasljedne defekt u enzimskih sistema (u većini slučajeva nedostatak ili insuficijencije nedostatak 21-hidroksilaze, i 11 gidroksilazy- rjeđe insuficijencija 3-beta-ol-dehidrogenaze 18- i 77-hidroksilaze nedostatak 20-22 desmolase, itd). to dovodi do smanjenja nivoa kortizola i aldosterona. Sintezu spolnih hormona u kore nadbubrežne žlijezde koji nije slomljen. Nizak nivo kortizola povratne stimulira hipotalamus-sistem, i povećanog lučenja ACTH. S druge strane doprinosi visok nivo ACTH nadbubrežne hiperplazije upravo u zoni gdje se sinteza nije pokvareno hormona - poželjno androgena. Istovremeno sa androgena formirana srednji kortizola sinteze. U zavisnosti od prirode enzimskih defekata izolovan sljedeće oblike ACS: virilnoe (jednostavan, nadoknađena) i solteryayuschuyu.
Virilnoe formu - najčešći oblik sindroma;
to je zbog djelimične neuspjeh 21 gidroksilaey. Kada se ovaj oblik razbijena samo sinteze glukokortikoida, to nadoknađuje nadbubrežne hiperplazije i rezultata klatentnoy adrenalna insuficijencija. Hiperprodukcija androgena, počinje u rezultatima utero u androgenization sekundarne seksualne karakteristike i fetalni rođenja djevojke ima lažne ženski hermafroditizmu i dječaka - sa penisom uvećane. Postoji hiperpigmentacija spoljne genitalije, kožni nabori, areolas oko bradavice, anusa. Ako se dijagnoza ne isporučuje nakon rođenja, dalje karakteriše pojavom znakove preranog puberteta (u prosjeku 2- 4 godine), u pratnji maskulinizaciju, ranih seksualnih dlaka, duboki glas, akne vulgaris, ubrzani rast. Zbog dece ranog zatvaranja zona rasta i dalje zaostaje u rastu. Ozbiljnost ovih simptoma može varirati u širokim granicama.
Dijagnoza, osim povijesti i klinike, na osnovu X-ray podataka ruke (ubrzanje koštane starosti), otkrivanje povećane urinarnog izlučivanja 17-ketosteroids (17 cm), pad izlučivanje oksikortikosteroi 17-redova, visok nivo ACTH u krvi, 17- oksiprogesterona.
Diferencijalna dijagnoza se vrši adrenalna insuficijencija, hermafroditizmu drugih geneza, razne oličenje prevremeni pubertet, nadbubrežne androgena tumora.
Tretman. Glukokortikoidi život. Doza izabrani individualno kontrolirani 17-KS u dnevnom urinu. Psihoterapije. Ako je potrebno, plastični vanjski genitalnih organa - vagine plastike, klitorektomiyu.
Prognoza u vrijeme počeo tretman za život-prijateljski.
Solteryayuschaya oblik (više rijetke izazvao potpuni blok 21-hidroksilaze). U ovom obliku sinteze je poremećen ne samo glukokortikoidi (hidrokortizon, kortizon), ali mineralokortikoida (aldosteron) koja vodi androgenization Pored pojačanog uklanjanja iz organizma natrijuma i hlorida i hiperkalijemiju. Najraniji simptomi, osim androgenization se slavi od rođenja povraćanje fontana obično nisu povezani s unosom hrane, labave stolice. Razvija exsicosis, moguće konvulzije. Progresivni poremećaj vode ravnoteže elektrolita završava kolapsa i poremećaja srčanog ritma, a onda dolazi smrt. Klinička slika u ovom obliku liči stenoza pilorusa (psevdopilorostenoz).
Dijagnoza se temelji na istim kriterijima kao u obliku muškosti.
Diferencijalna dijagnoza bolesti, osim naznačenih na virilnoe obliku obavlja sa stenoza pilorusa, crijevnih infekcija, toksični sindrom.
Tretman. Glukokortikoidi se koriste kao u obliku muškosti, ali u kombinaciji sa mineralokortikoidi (deoxycorticosterone acetat-Dox).
Prognoza odjednom počeo tretman relativno povoljna.
Hipertenzivna oblik-najrjeđih zbog nedostatka 11-hidroksilaze, pri čemu, kao što je u obliku virilnoe smanjuje kortizol sintezu i povećava proizvodnju androgena. Putem aldosteron sintezu mineralokortikoida smanjuje formiranje, ali povećane količine akumulirane 11-deoxycorticosterone (zdravi fisibilne 11-hidroksilaze). Posjeduje mineralokortikoida svojstva i promovira zadržavanje natrijuma u organizmu, što dovodi do produženog hipertenzije komplikacija krvarenja u mozgu sa razvojem hemipareza, srčana dekompenzacija, fundus promjene, bubrežne vaskularne et al. Demonstracija procesa javlja nakon Zlet, ali tu je i ranije početak .
Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza su isti kao u obliku muškosti, ali sa hipertenzijom.
Tretman je isti kao u obliku muškosti. Prognoza za život kada put počeo tretman povoljna. Kortikosteroidima terapija ima supstitucija karakter i osigurati normalan razvoj djeteta.
Prevencija - genetsko savjetovanje.