Kongenitalna adrenalna hiperplazija: simptomi, liječenje, dijagnoza

Uzroci kongenitalna adrenalna hiperplazija

Izraz "kongenitalne adrenalne hiperplazije" ujedinjuje cijelu grupu bolesti uzrokovanih defektima steroidogenim enzima. Teška nedostatak ili potpuno odsustvo aktivnost ovih enzima dovesti do kršenja seksualne diferencijacije, hipertenzija, sindrom gubitka soli, ili adrenalna insuficijencija. Najčešći mutacije gena koji kodiraju 21-hidroksilaze - CYP21A2 (90-95% slučajeva), a još manje - 11-hidroksilaze (CYP11B1) i 18-hidroksilaze (CYP11B2). Relativni nedostatak glukokortikoida dovodi do povećanja razine ACTH, koji stimuliše sintezu androgena. Povećan nivo androgena, kao i prekursora i nivo kortizola. U težim slučajevima, virilizacijom kod djevojčica javlja čak u maternici. Kada nonclassical oblika kongenitalne adrenalne hiperplazije i aktivnost enzima viši sekreciju kortizola je dovoljan, međutim, povećana funkcija nadbubrežne žlijezde u djevojaka i žena što je dovelo do hiperandrogenizma nakon puberteta.

Identifikacija neuspjeh 21-hidroksilaze

Klinički znaci 21-hidroksilaze nedostatak u novorođenčeta može biti gubitak soli, vulve srednji tip i arterijski gipotoniya- mjereno za potvrdu dijagnoze bazalne ujutro (8:00) nivoa 17-gidroksiproge sterona u serumu (brojke 6 nmol / l a iznad zahtijevaju isključiti kongenitalna adrenalna hiperplazija, nivo od preko 300 nmol / l jedinstveno označava klasičan oblik bolesti). Nakon mjerenje bazalnog nivoa 17-hydroxyprogesterone se obavlja sa sintetičkim test ACTH analogni tetrakozaktidom.

Ako je porodica ima dijete sa kongenitalnim adrenalna hiperplazija i roditelja u kasnijem trudnoći slažem se, ako je potrebno, za obavljanje prenatalne terapije, gen dijagnostika se obavlja. Izolirati gen alela i identificirati mutacije zahtijeva DNK uzoraka od roditelja. Fetalne DNK dobijenih iz horionske resica ćelija analizirani su na prisustvo mutacije otkrivene u oca ili majke, i prisustvo Y-kromosoma. Analiza laboratorija mora ispuniti, koji ima veliko iskustvo sličnih studija.

Tretman kongenitalne adrenalne hiperplazije

Djeca sa klasičnim oblikom kongenitalna adrenalna hiperplazija imenovati zamjenu terapija glukokortikoidima, dok solteryayuschey obliku ili povišene aktivnosti renina u plazmi - i mineralokortikoida. Raznih šema se predlažu lecheniya- dogovorene preporuke Međunarodnog društva za endokrinologiju pružaju zadatak i hidrokortizon Fludrocortisone, a dodatna 1-2 g / dan natrijevog klorida u povoju. Ne bi trebalo da se u potpunosti normalizuje nivo 17-hydroxyprogesterone zbog rizika predoziranja kortikosteroida. Potrebno je da se eliminiše višak androgena bez visokih doza glukokortikoida često je vrlo teško. Kad se dovrši period rasta organizma, pacijent se često prebacuje na duže akciju droga (prednizon, prednizolon ili deksametazon) koje treba uzeti kroz život, iako hidrokortizon je terapijska opcija.

Kada ne-klasične oblike kongenitalna adrenalna hiperplazija adrenalna insuficijencija obično, ali prijem glyukokortikodov inhibira lučenje ACTH i na taj način pomaže u smanjenju razine androgena uzrokuju ubrzano sazrevanje skeleta, akne, hirzutizam.

Cilj prenatalnog tretman - za sprečavanje razvoja spoljašnjih genitalija srednjeg tipski za ovu majka je propisana deksametazon. Ona prolazi kroz placentu, inhibirajući fetusa lučenje ACTH i shodno tome, androgena. S obzirom da je razvoj reproduktivnih organa javlja u I trimestru, tretman se pokreće čim se trudnoća je potvrđena prisutnost, i zaustavi, ako prenatalne dijagnostike ukazuje na prisustvo normalnih fetusa muškog ili ženskog. Iz statistički gledano, postoji potreba da se nastavi liječenje u jednom slučaju od osam. Dok je ova metoda uspješno ostvaruje svoj cilj, svoje dugoročne neželjeni efekti na djecu studirao slabo toga, njegova upotreba je povezana sa komplikacijama u majke. Tako je, u ovom trenutku, ova metoda je još uvijek eksperimentalna, a svi se slažu da je potrošnja treba tretirati iskusna ekipa, koja se sastoji od stručnjaka iz različitih oblasti.

Kada je vanjski srednji tip genitalije mnogo novorođenče djevojke potrebna njihova hirurška korekcija. To se obično obavlja u začetku, i u kasnoj adolescenciji ili odrasloj dobi, ako je potrebno provesti dodatne operacije. Također je vrlo važno da se rad obavlja iskusni doktori.