Obstetrics and ginekologiya- jednostavne forme virilizing kongenitalne adrenalne hiperplazije

Therođen nadbubrežne hiperplazija (VGKM) - je gruppaautosomno recesivno nasljedne bolesti uzrokovane geneticheskimidefektami steroidogenim enzima. Glavna veza patogeneze vsehform CAH - kršenje sinteze kortizola.
U praksi, dječje ginekolog često vstrechaetsyaprostaya virilizing oblik Cah zbog nedovoljno fermenta21-hidroksilaze. Njegova frekvencija je, prema literaturi, 90% [1].
Stalni deficit kortizola na principu otritsatelnoyobratnoy komunikacije stimulira lučenje ACTH, koji je prichinoygiperplazii kore nadbubrežne žlijezde. Osim toga, ACTH višak privoditk jačanje steroidogeneza. To povećava nivo ne tolkoteh steroidi, koje su formirane u fazi koja prethodi blokiran, ali i one sinteze koji zaobilazi blokiran korak [2] .Ako mnogim oblicima Cah poboljšane lučenje nadbubrežnih androgena, što dovodi do virilizacijom bolesnice. Stoga VGKNranee zove kongenitalna adrenogenital sindrom [3].
Za CAH odlikuje višestruko metabolicheskihnarusheny i kliničke manifestacije. Simptomi ovise o kojima one kortikosteroida u nepovoljan položaj tijela i kakihizbytok.

klinička slika

S obzirom na činjenicu da je virilizacijom kod djevojčica počinje u maternici, njegova diploma može se razlikovati od hipertrofije klitorisa sa chastichnymsrascheniem labio-skrotuma nabore da završi formiranje urogenitalnogosinusa i otvaranja uretre u tijelu penisa.
Karakteristika je brz rast pacijenata, u rasponu od 2-3 godine, zajedno sa formiranjem skeleta proiskhoditbystree i 5-7 godina koštane starosti napreduje na5-7 kalendarske godine. Za 9-12 godina, pacijenti ne rastu zbog rannegozakrytiya zone rast kostiju. Konačna visina netretiranih pacijenata sostavlyaetot 120-150 cm. S obzirom da je zatvaranje zona rasta kostiju bolnyedeti početi padati iza svojih vršnjaka rasta koji znachitelnougnetaet njihove psihe. Zbog dugoročnog rasta ravnih kosteycherepa i kičme kostur razvija neproporcionalno: bolshayagolova grubim crtama lica, dugi torzo i udovi otnositelnokorotkie, tu je postupna promjena u pravcu proportsiytela maskulinizaciju.
Tabela 1. Izlučivanje 17-ketosteroids u normalnim i CAH

Tabela 2 doze (mg / dan, 5 dana) u testu glukokortikoida

To je zbog TEMS da anabolički androgeni utjecaj na vyzyvaetee mišićnog tkiva povećan razvoj, što dodatno naglašava atleticheskoeteloslozhenie: snažan široka ramena, uski bokovi, mišićave guzove, razvijen grudni mišići i mišići udova. Takihdevochek često naziva "Mali Herkules".
Od 5-6 godina na licu i naličju pojaviti acnaevulgaris. Karakteristično je rano stidne rast kose.
Bliže se pojavi pubertet girsutizms karakteristika hirzutizam udova, tijela i litsa.Odnovremenno coarsens njegov glas, koji je zbog hipertrofije golosovyhsvyazok. Kod djevojčica, pubertet bez tretman nije razvivayutsyamolochnye žlijezda, odsutni menstruacije.
Postoji takozvani "meke" ili pozdnyayaforma CAH, što je zbog malog deficit fermenta21-hidroksilaze.
Za etoyformy CAH odlikuje neznatno različite kliničke slike zabolevaniya.Chasche naći hipertrihoze i hirzutizam ne izgovara, neznachitelnoeuvelichenie klitoris, obično bez urogenitalnog sinusa. Udevochek sa CAH što je ranije navedeno stidne rast kose kada nedorazvitiimolochnyh žlijezde i kasno menarha ili sekundarna amenoreja. U detorodnomvozraste, po pravilu, pacijenti pate od neplodnosti ili nevynashivaniemberemennosti.
Ključni dijagnostički kriteriji za CAH Sex hromatina - (+) pozitivan
Karyotin 46 XX
Tip dlačica - muški
Vanjski genitalije - biseksualni (razlichnayastepen maskulinizaciju)
Gonada - jajnici
Interni genitalija - maternice, cijevi vagina
Prirodi menstrualnog funkcija - primarna amenoreja
Nivo 17-ketosteroids - nadograđeni
Bone dobi - pred kalendar
Visina - niska
CAH je patognomonična znak uvelicheniekontsentratsii plazma 17-OP (hydroxyprogesterone). Opredelenieego u krvi novorođenčadi radioimunoeseja sposobstvuetranney dijagnozu bolesti, ali u praksi rodovspomogatelnyhuchrezhdeny ovaj metod nije adekvatno širi.
Za potvrdu dijagnoze, zajedno s kliničkim i anamnesticheskimidannymi sljedeće tehnike Anketa: određivanje koštane starosti (zonu rasta blizu 10-11godam), ultrazvuk studija organa male karlice (materica manje vozrastnoynormy) i utvrđivanju ukupnog izlučivanje 17-ketosteroids u urinu sutochnoyportsii od prvog mjeseca života, broj njih u 2-3 puta veća od normalne (Tabela. 1).
U provodi testove prednizolonom ili deksametazonomekskretsiya 17-ketosteroids u dnevnom urinu porcijama se dva puta smanjena. U ovom slučaju, uzorak se smatra pozitivnim (tabela. 2).
Trenutno, dijagnoza se provodi nadpochechnikovoygiperandrogenii uzorak ACTH [4]. Za ovaj uzorak primenyaetsyasinakten - sintetski polipeptid ima endogennogoAKTG svojstva, i.e. stimulisanje nadbubrežne žlijezde početnoj fazi sintezaiz holesterola steroidnih hormona.

Test sa sinaktenom (analogomAKTG)

Vvodyatv ramena potkožno 1 ml (0,5 mg) sinaktena prethodno utvrđenih iskhodnoesoderzhanie OP-17 i ujutro kortizola 9-satni uzorak plazmykrovi. kontrolni uzorci krvi proizvoditi nakon 9 h nakon inektsiidlya utvrđivanje visine OP-17 i kortizola. Nakon toga provodyatpodschet indeks određivanje (D) formule

Ako koeffitsientD manje od ili jednak 0,069, to ukazuje na odsustvo nadpochechnikovoygiperandrogenii. Ako je koeficijent D > 0,069 treba uzeti u obzir da hiperandrogenizma zbog poremećaj nadbubrežne funkciju.
Glavni metodomlecheniya pacijenata s jednostavnim virilizing oblik Cah obuslovlennoydefitsitom enzima 21-hidroksilaze je glyukokortikoidamis terapija nadoknaditi adrenalna insuficijencija i podavleniyaizbytochnoy lučenje androgena.
Nakon što je uzorak izabran iz deksametazonomindividualno terapijske doze prednizolona ili metipred, s obzirom na nivo izlučivanje 17-ketosteroids u dnevnim portsiimochi, koštana dob djeteta, stepen virilizacijom na vrh lecheniya.Dozu glukokortikoida je potrebno povećati samo kada stressovyhsituatsiyah, operacije, i zaraznih bolesti.
Plastična vanjski genitalije treba izvršiti korak B2: amputacija klitorisa do 3 godine, a seciranje urogenitalnogosinusa 10-12 godina, u periodu puberteta.
reference:
1. Levin L. Kongenitalna hiperplazija nadpochechnikov.Endokrinologiya. Uredio Avalanche. M., 1994- 222-39.
2. Cutler G.B., Lane L. Kongenitalna adrenol hyperplasiadue na nedostatak 21-hidroksilaze. N Engl J Med. 1990- 323-1806.
3. Bongiovanni prije podne Acguiud adrenol hiperplazija, sa posebnim osvrtom na 3 beta-hidroksisteroid dehidrogenaza / Fertilsteril 1981- 35: 599.
4. DzenisI.G. Moderni put dijagnoza i prevencija nasledstvennoynedostatochnosti 21-hidroksilaze. Autora. Diss. ... Doktor. med. nauk.M., 1995. godine.