Diferencijalna dijagnoza i liječenje virilizing nadbubrežne hiperplazije

Dijagnoza kod osoba sa genetskom seksualnih postavljena na temelju kliničke bolesti, znaci virilizacijom kod djevojčica, kao i prisustvo malformisana genitalija prenatalne obliku virilizing hiperplazija. Od velikog značaja za dijagnozu bolesti ima androgena studija izlučivanje metabolita: 17-ketosteroids, androsterona, etioholanolona, ​​dehidroepiandrosteron, koji izbor je znatno povećan i ukazuje na poreklo nadbubrežne androgena.

ubjedljiv rezultati, potvrde dijagnoze, daje test deksametazon, koji omogućava da se diferenciraju virilizing hiperplazije i kongenitalna adrenalna hiperplazija zbog tumora nadbubrežne kore. Kada virilizing hiperplazija nakon primjene deksametazona, značajno smanjenje od 17-ketosteroids pražnjenja urina, što nije tipično za nadbubrežne tumora. Za rješavanje problema prisustva žena pseudohermaphroditism glavnu ulogu igra studija seksa hromatina, koja je kod žena sa razvojem gonada muških tipa je uvijek pozitivna, što potvrđuje važnost genetske pol pacijenta. Dijagnoza bolesti u adolescenata dječaka i na osnovu znakova prevremeni pubertet i povećanje izolacija karakteristika androgen metabolita u uzorku urina sa deksametazon. U odraslih muškaraca dijagnozu bolesti je vrlo teško i zasniva se na značajan porast u izlučivanju metabolita u urinu androgena.

Bolest kod žena treba razlikovati od sindromomShteyna - Leventhal, pri čemu nema značajnog povećanja urinarnog izlučivanja 17-ketosteroids se čuvaju mliječnih žlijezda i zajednički ženski ginekološki pregled u oblik- otkrivena uvećani cistični jajnici. Diferencijalna dijagnoza tumora sa virilizing kore nadbubrežne žlijezde gore navedenih. Također smatraju da virilizing tumora jajnika (arrhenoma, lyuteoma i dr.). Na koje se ne značajno povećanje u urinu frakcije nadbubrežnih androgena.

značajne poteškoće javljaju u diferencijalnoj dijagnozi lažne muškog hermafroditizmu, koji se također može izraziti u virilizing simptoma. Crucial seks određivanje genetske putem seksualnog hromatina, što je negativno, što je karakteristično za genetski muškaraca. U dijagnostici žena pseudohermaphroditism u novorođenčadi treba biti svjestan virilizacijom zakazano je za vrijeme trudnoće, majke-androgenih lijekova.
Bolest kod dječaka treba razlikovati od prevremeni pubertet uzrokovan tumora pinealne žlijezde i hipotalamus.

Tretman virilizing nadbubrežne hiperplazija

jedini tretman virilizuyuschey kongenitalna hiperplazija kore nadbubrežne žlijezde je upotreba kortikosteroida, koji doprinose smanjiti sekreciju ACTH i nadoknaditi nedostatak glukokortikoida u organizmu. Smanjenjem sinteze androgena, a neki kliničkih znakova proizvodnju virilizacijom ACTH smanjuje regresa (obnovljena menstruacije može doći do trudnoće i porođaja, smanjen hirzutizam, povećana mliječne žlijezde). Malformacije reproduktivnih organa uklone plastične operacije.

U hipertenzivnih obliku bolesti glukokortikoida tretmana promovira normalizaciju krvnog pritiska i kompenzirati mineralokortikoida neuspjeh. Sa simptomima akutne adrenalne insuficijencije se tretira, koristi za addisonicheskom krize. Rana dijagnoza kongenitalnog virilizuyuschey nadbubrežne hiperplazija je od velikog društvenog značaja, jer omogućava da podesite pasoš katu (odgovarajući genetski) kao pogrešno utvrđenog seks u budućnosti u toku tretmana dovodi do potrebe da se promijeniti u ženski da dobi od 3 godine je često traume za pacijente.