Nadbubrežne bolesti u djece

Ageneziju nadbubrežne žlijezde kao izolovani defekt je rijedak. Jednostrane agenezija drugi u pratnji hipertrofija nadbubrežne žlijezde i klinički manifestuje. Nasljedne prirode i vrsti prenosa nije poznat. Bilateralni malformacije nespojive sa životom. Izuzetno mali žlijezda (rijetke odsustvo) opisana Meckel sindromom. Jednostrane agenezija se posmatra u jednostrani arena na istoj strani, ali bilateralne areni nadbubrežne agenezija nije pronađena.

Merge (fuzija) od dva opisana u nadbubrežne de Lange sindrom, asplenia, Kaudal regresije i bilateralne areni. Fuzija može biti ispred ili iza aorte.

Rijedak spoj nadbubrežne žlijezde na obližnje organe - jetra, bubrezi. U nedostatku zida defekata dijafragme i grudi može ih spojiti sa svjetlom.

Ektopična žlijezde - opisao odsustvo nadbubrežne žlijezde u svojim normalnim lokalizacije i lokaciju u retroperitonealnom masti, u neposrednoj blizini gonada, pa čak iu mozgu. Obično, vanmaterične samo kortikalni tkivo, ali nije našao ektopija i potpuno formiran žlijezda.

Kada heterotopije nadbubrežne otočića tkivo nadbubrežne tkivo u epididimisa, paraovarialnoy tkivo, jetra, medijastinalne ciste, u grudi u blizini aorte otvor, preponske kile ulici.

Nadbubrežne ciste su rijetki i zastupljeni su četiri vrste: epitela, endotela, pseudociste i parazitskih (kod novorođenčadi nisu opisane). Veliki ciste bilo koje vrste može imitirati tumor. Microcysts konstanta korteks mrtvorođenče naći u intrauterine infekcije, zbog prenatalne krvarenja.

Citomegalovirus voće korteks primijećeni u 1,7% pedijatrijskih obdukcija, uglavnom u mrtvorođenih i neonatalne, ali mogu biti kod male djece. Mikroskopski, karakteriše povećanje ćelija ima veliki, nepravilnog oblika, hiperhromatskim nukleus i eozinofilni vakuolizirane citoplazmi. Virusnih ili druge uključaka u jedra su odsutni. Ove ćelije se mogu naći i na citomegalijskih oblik kongenitalne adrenalne hipoplazija i idiopatska adtsisonovoy bolesti (nisu opisani u novorođenčadi). Promjene mogu biti jednostrane ili bilateralna, fokalne ili difuzna, lokalizirane samo u voće kore, obično u sredini ili perimedulyarno. Makroskopski normalan nadbubrežnih obično veličine i oblika, ponekad povećana, povremeno sa fokalne krvarenja. Neki autori su primijetili plod koru vezu citomegalovirus sa erythroblastosis, sepse. toksemija trudnoće, polihidramnion, twin trudnoće rubeole tokom trudnoće, pre-imuna hidropsija, CDF. Citomegalovirus voće korteks zabilježene u sindrom Wiedemann - Beckwith, trisomija 13 i 18.

Kongenitalna hipoplazije kore nadbubrežne žlijezde je rijedak. Klinički evidentno akutne ili hronične adrenalna insuficijencija i solteryayushimi krize.

Morfološki, izolovani primarni ili citomegalijskih tip, i sekundarni, ili minijaturni, za odrasle, ili anentsefalichesky tip hipoplazija. U oba oblika i nadbubrežne žlijezde u novorođenčadi teži manje od 2 grama citomegalijskih tip odlikuje se praktično nepostojanje stalnog kore kore dezorganizacije voće sa citomegalijskih pretvaranje ćelija. Obično uvećana ćelije se formiraju u grozdovima ili klastera, od kojih su vrlo rijetki limfoidnokletochnye klastera. Kada minijaturni tip postoji manjak ili izostanak voća kore i hipoplazija konstanta.

Primarni (citomegalijskih tip) hipoplazija - X-vezani recesivni i autosomno recesivno. Uzrok X-vezana forma je mutacija ili brisanje DAX-1 gen, također naziva ANSN gen nalazi na HR21. Ona utiče uglavnom dječaka. Frekvencija -1: 12 500 novorođenčadi. Ovaj oblik se obično povezuje sa hypogonadotropic hipogonadizam. To može biti dio kromosomske brisanje sindroma, uključujući Duchenne mišićne distrofije i neuspjeh glitserolkinaznuyu. Opisano kombinaciji sa IUGR, metaphyseal displazije i genitalni anomalije. Autosomno recesivni oblik uzrokovan mutacijom ili brisanje gena koji kodira steroidni faktor l (SF-l) na hromozoma 9q33. Takođe, u kombinaciji sa hypogonadotropic hipogonadizam.

Miniature (odraslih) tipa javlja se u sporadičnom i autosomno recesivno forme. Adrenalna insuficijencija odjavljen. Odlikuje centralni kongenitalne malformacije nervnog sistema (anencefalija, goloprozentsefaliya) ili kromosomskih abnormalnosti (triploidija, Tetraploidy, trisomija 18, LQ), nego se može naći u normalnim novorođenčadi, kao i one čije su majke u trudnoći uzimaju kortikosteroide. To može biti uzrokovana poremećajima hipotalamusa, urođene aplazija / hipoplazija hipofize.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija (adrenogenital sindrom, Apert sindrom - Halle) - autosomno recesivna nasledna bolest uzrokovana defektom jednog od sistema enzima uključenih u sintezu kortizola i / ili aldosterona. Frekvencija -1: 5000-1: 67 000 rođenih. Jednako često se javlja kod dječaka i djevojčica. Često bolesna braća i sestre. Visoka učestalost heterozigotnih nosača. Fenotip ovisi o vrsti enzima utiče i stepen njegove disfunkcije. Fenotip može varirati od klinički ne primjetno (latentne ili kriptogeničnim adrenalna hiperplazija), blaga, koja se prikazuje samo kod odraslih (bez klasične kongenitalna adrenalna hiperplazija), do teške bolesti s adrenalna insuficijencija novorođenčadi sa virilizacijom i soli gubitka ili bez (klasičnu formu ).

Ovisno o tome koja od hormona koji su uključeni u biosinteze kortizola lanca zapanjen postoji pet oblika kongenitalne adrenalne hiperplazije:

1. 21-hidroksilaze nedostatak;
2. 11R-hidroksilaze nedostatak;
3. neuspjeh Sp-hidroksisteroid dehidrogenaza;
4. nedostatak 17a-hidroksilaze manjkava 17-, 20-liaza ili bez;
5. lipoid adrenalna hiperplazija.

U svakom čine nesposobnost kore nadbubrežne žlijezde za sintezu kortizola povećava razinu ACTH koji, kroz povratne informacije izaziva prekomjeran rast (hiperplazija) i kore nadbubrežne žlijezde steroidprodutsiruyuschih prekomjerne aktivnost ćelija. Teška kongenitalna adrenalna hiperplazija potencijalno smrtonosan, ako vrijeme ne dijagnosticira i tretira, kao što je izraženo kortizola i nedostatak aldosterona dovodi do gubitka soli, hiponatremija, hiperkalijemiju, hipotenzija i dehidracije (adrenalne krize ili akutne adrenalne insuficijencije). Trenutno dostupni prenatalnu dijagnostiku i liječenje s deksametazon majkom. Djeca i odrasli su opisani u hiperplastične tumora korteksu i testisa.

nedostatak 21-hidroksilaze je 90-95% svih oblika kongenitalne adrenalne hiperplazije i najčešći uzrok poremećaja interseksualne u novorođenčadi. Frekvenciju klasični oblik -1: 10 000-1: 15 000 novorođenčadi, a u nordijskim zemljama - 1: 500-1: 1000.

21-hidroksilaze nedostatak uzrokovan mutacijom (brisanje, u većini slučajeva) CYP21 gena (R450s21), koji je lokaliziran na kratkom kraku kromosoma 6 (6r21.3) između lokusa HLA-DR i HLA-B, u blizini 4. komponentu komplementa (C4A i C4B). Kada smanjio nedostatak 21-hidroksilaze formiranje kortizola akumuliraju svoje prekursora koji se pretvoriti u velike količine androgena. Klinički 21 nedostatak hidroksilaze se javlja u obliku jednostavne ili virilnoe, i soli gubi oblik (koji se nalazi u većini virilnoe 3 puta). Pacijenti sa nedostatkom 21-hidroksilaze opisuje različite kongenitalne malformacije.

Kada jednostavan oblik muškosti ima nedostatak parcijalne enzima, i adrenalna insuficijencija dolazi samo u stresnim situacijama. Pogođene voće preteranog lučenja androgena počinje u 3. tromjesečju trudnoće. Po rođenju, genetski djevojke (46, XX-og) su mi različite stepene virilizacijom vanjskog genitalija - od kliteromegalii sa srastanje od usana ili ne na lažne ženski hermafroditizmu (manje nego kad solteryayuschey obrazac). Oni također mogu razviti testisa tumora.

Nadbubrežne veliki (često 6-8 puta više nego što je norma), sa neravnom površinom, rez smeđe. Histološki: glomerularna područje na solteryayuschih oblici obično hiperplastične, a kada svjetlo - može biti normalno. Je ispunjen kompaktnim ćelije eozinofilni zrnastim citoplazmi, male kapi masti i lipofuscin. Fine zone mreže sastoji se od svjetlosti ćelija, lipida-bogat. Involuciji voće korteks normalno. Ponekad postoje dodatne kortikalne nodula istu strukturu kao kore nadbubrežne žlijezde.

Morfologije nadbubrežne u ovom obliku je opisan samo u odraslih osoba koje su označene difuzna ili fokalna hiperplazija retikularna mreže i zona.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija likvidnosti (VLGN) Ekstremno najrjeđih i teži oblik KAH na kojima holesterol se ne pretvara u pregnenolone. U ovom sindrom, poremećaj sinteze nadbubrežne i gonada steroida. To je češća u Japanu i Koreji (1: 300 000 djece), kao i Arapi Palestine. VLGN uzrok mutacija gena (lokaliziran u 8r11.2) kodiranje steroidogenim akutne regulatornih proteina (AP), koji je uključen u prolazu holesterola od vanjske do unutarnje membrane mitohondrija. VLGN dječaci rođeni sa ženskim vanjski genitalijama (muški hermafroditizmu false), a djevojke - sa normalnim genitalijama, ali bez terapije ostaju seksualno infantilno. U svih bolesnika razvoju solteryayuschy sindrom akutne adrenalne insuficijencije. Prognoza je loša. U nedostatku tretmana, svi pacijenti umiru u prvim danima života. Na autopsiji je otkrio značajno porasla u veličini zbog nadbubrežne hiperplazije zbog povišene razine ACTH i akumulacije lipida. Lipidnih pjena ćelije su lokalizirane u stalnom, a ne u plodu korteksu. Postoje žarišta kalcifikacije, stranih tijela, i kristala kolesterola. akumulacija lipida je također zabilježene u testisima i jajnicima, ali Lejdigovih ćelije su oštećeni više od granuloza stanice jajnika. Zbog uništenja gonada, svi pacijenti će i dalje biti neplodna.

adrenoleukodistrofija

Adrenoleukodistrofija (ALD) - grupa nasljednih bolesti u kojima pati metabolizmu lipida u Peroksizomi. Kod djece, postoje dva oblika ALD - autosomno recesivno neonatalnu i X-vezani recesivni tip djeteta. Za oba oblika karakterizira akumulacije zasićenih dugolančanih masnih kiselina. U novorođenčadi naći samo neonatalnog obliku.

Neonatalne adrenoleukodistrofija (Naldo) - jedan od poremećaja Zellweger spektra (Zellweger sindrom tserebrogepatorenalny, Naldo, infantilna bolest tipa Ref-šuma), koji se odnosi na peroksizom bolesti generalni peroksizom disfunkcije. Naldo karakterizira dizmorfiey lica karakteristične Zellweger spektra, hipotonija i napade na rođenju. Pored CNS demijelinizacione promjene otkrivene heterotopije uglavnom Purkinje ćelije mikropakigiriya i druge anomalije. Nadbubrežne žlijezde drastično smanjena. U korteksu postoje žarišta ballonovidnyh velikih ćelija eozinofilni citoplazmi i voštane stalnim Vlaknasti striation. Istu strukturu nodula otkrivenih ekstrakapsularnih. Između žarišta ballonovidnyh ćelija otkrio plućne fibroze, mononuklearnom infiltrati i makrofagi ispunjen lipida. Mozak sloj se ne mijenja. Elektronska mikroskopija ćelija posmatrati u ballonovidnyh prstenastog lamelarne lipida Uključene, ali ne kao proglašen u obliku X-vezani djece. Pogođene voće slične ćelije su se vidjeli u plodu kore, dok je konstanta kore kada CM je normalno, osim u rijetkim abnormalne ćelije. Osim mozak i nadbubrežne često utiče na jetru, koja može biti vlaknastih, pa čak i cirozom promjene. Prognoza je loša. Očekivano trajanje života - ne više od 5 godina.

Krvarenja u nadbubrežne žlijezde

Među krvarenje u nadbubrežne žlijezde luče:

1. Veliki središnji hematom (nadbubrežne apopleksija), često se posmatra u novorođenčadi, može biti komplikovano rupture i krvarenja u trbušnu šupljinu, ili se podvrgnuti kalcifikacije;
2. fokalne, segmentne ili difuzno hemoragijska nekrozu (infarkt);
3. ishemijski miokarda.

Proces može biti jednoslojni i dvostrani. Krvarenje i hemoragijski infarkt javljaju u intrauterina asfiksija, nezrelost sinusoidalni kapilare u nedonoščadi sa sepsom, infekcije uzrokovane gram negativnih mikrofloru. Krvarenje zbog povrede rođenja obično u kombinaciji sa krvarenja u retroperitonealnom i perirenalno masti, mišića susjednih trbušnog zida. Ishemijski infarkta - posljedica embolije tromboze pupčane arterije i aorte kanulacija. Krvni ugrušci se nalaze u kapsule arterija i njihovih ogranaka intracortical. Različit stepen organizacije tromboembolije i njihovo povezivanje sa zida posude ukazuju na asinkroni embolije. Paradoksalno, dok kapsule tromba može biti srčani udar, ili obrnuto, javlja bez ishemijskog infarkta vaskularne opstrukcije, što ukazuje da je vrijednost u genezi svom donjem ukupno perfuziju. Krvarenja i nekroze u nadbubrežne žlijezde nije nužno fatalan, su se oporavili bebe mogu imati različite posljedice - kalcifikacije, ciste, nodularnog hiperplazija. Međutim, masivna, bilateralni krvarenja i srčanog udara u pratnji akutne adrenalne insuficijencije, koja obično završava smrću.