Biohemijske prenatalna dijagnostika cistične fibroze, adrenalna hiperplazija.

Od 1980. do 1985. godine, tj. E. Prije pojave molekularnih tehnika, prenatalna dijagnostika cistične fibroze To vrši isključivo na osnovu proučavanja aktivnost određenih enzima u crevima fetalne AF. PD ideja ove bolesti proučavajući aktivnost enzima crijevnih microvilli nastao zbog činjenice da je veliki dio se sastoji od epitelnih fetalnih ćelija među AF ćelija.

Utvrđeno je da karakterističan za fetus pacijenta promjene u spektru proteina AF određeni su u relativno kratkom roku (16 do 20 tjedana trudnoće), a navodno su rezultat poremećaja crijevnih propusnosti zbog prolazne ili persistiruyushego ileus. Britanski istraživačke grupe su razvijene i glavni kriteriji za provjeru dijagnozu cistične fibroze kod fetusa, kao što su mekonijum i Leus, povišene albumin u mekonijum tankom crijevu, prisustvo promjena na izlazu kanala pankreasa.

Uprkos razvoj molekularne genetike studija cistične fibroze, Dijagnoza ove bolesti od molekularnih metoda je često znatno otežano zbog činjenice da se u obitelji visokog rizika, gdje je umro pacijent sa cističnom fibrozom dijete cistične fibroze mutacije gena se ne može identificirati. Shodno tome, postaje nemoguće direktne i indirektne molekularne dijagnostike. Vrlo često takva situacija se javlja u našoj zemlji, u kojoj molekularne metode identifikovani ne više od 65-70% od mutanta hromozoma, a broj porodica visokog rizika potrazi za PD cističnom fibrozom koji imaju bolesno dijete je umrlo, i do 80%. Sve ove porodice će se smatrati potpuno neinformativan, odnosno nesposoban za PD molekularnim metodama. Ako je transmembranski protein genske mutacije identifikovan samo jedan od roditelja, a studija polimorfizma u odsustvu bolesnog djeteta je besmislena, porodica smatra da je dijelom informativan. Biohemijski PD cistične fibroze u trimestru II se održava u djelomično informativno obitelji ako je fetus bio poznat mutacija od jednog roditelja, ili potpuno neinformativan porodice.

U našoj zemlji, Biohemijske prenatalna dijagnostika cistične fibroze To je pokrenut 1986. godine na Institutu za eksperimentalnu medicinu, Akademije medicinskih nauka SSSR-a (St. Petersburg), a 1987. održana u stvorena u Institutu za ginekologiju i akušerstvo. DO Otga unije i sada je ruski centar prenatalna dijagnostika cistične fibroze. Tehniku ​​biohemijskih dijagnozu cistične fibroze dat je u pregledu.

Biohemijske prenatalnu dijagnostiku kongenitalne adrenalne hiperplazije

Jedan od najvažnijih zajedničke fermentopathia To je kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH), uzrokovane kršenjem sinteze kortizola, zbog nedostatka enzima 21-hidroksilirani. Incidencija ove bolesti u novorođenčadi je 1/5000 - 1/15 000. bolest je autosomno recesivno nasljedstvo i odlikuje označenim klinički i genetski polimorfizam.

PD solteryayuschey oblici nadbubrežne hiperplazije u II tromjesečju metoda trudnoće hormona istraživanja još od sredine 70-ih godina. U Rusiji, ove istrage se sprovode u Moskvi NTsAGiP RAMS. Amniocenteza se vrši na 9-12 ili 16-24 tjedna trudnoće. U optimalnom roku smatra 10-11 tjedna, kada je fetus u identifikaciji pacijent može prekinuti trudnoću do 12 tjedana. Dijagnoza se postavlja određivanjem nivo AF-17 oksiprogesterona metodom radioimunoeseja. Međutim, treba imati na umu da u ovom trenutku više nego što se smatra sigurnom i efikasna metoda DNK dijagnostike adrenogeni-tal sindrom.

21-hidroksilaze gen identificirani i mapiran. Detaljno proučen najčešćih velikih mutacija karakterističnih za ruskog naroda. Molekularna dijagnostika KAH se održava u medicinsku genetiku Research Center (Moskva) i Instituta za ginekologiju i akušerstvo. DO Ott RAMS (Sankg- Petersburg).