Cistična fibroza je dijete, uzroci, simptomi, liječenje

Uzroci cistične fibroze

Uzrok bolesti jetre kod cistične fibroze nije u potpunosti razumio. Smatra se da je lučenje žuči duktalni poremećen, što je rezultiralo u koncentrisano viskozne žuč, koji začepiti kanale i izazvati upalu. Jetre i bilijarnog trakta kod cistične fibroze mogu doći na različite načine. U 2-20% novorođenčadi razviti holestaze, što može trajati nekoliko mjeseci.

Kod cistične fibroze patologije često poštovati žučnih puteva: holetsistoz hiperplastične, holelitijazom, strikture i opstrukcije holedohusu uzrokovane teškim fibroza pankreasa, i žučnih lezija trakta klinički razlikovati od primarne sklerozni holangitis.

Ova bolest dijete nasljeđuje od roditelja koji su nosioci cistične fibroze gena. Iako je bolest najčešće pogađa znoj žlijezde i žlezdanih ćelije pluća i gušterače, mogu također biti pogođeni sinusa, jetra, crijeva i genitalije.

Uprkos činjenici da je, je postignut liječenje ove bolesti i simptome značajan napredak, lijek za bolest i dalje postoji. Ipak, zahvaljujući naučni napredak djece s bolesti cistične fibroze žive duže.

To je dijete bilo bolesno sa cističnom fibrozom, oba roditelja moraju biti nosioci gena koji uzrokuje bolest. U Sjedinjenim Američkim Državama, cistična fibroza je najčešća među ljudima takozvane "Evropljanin nacionalnosti", uključujući i jedan od svakih 20 ljudi je nosilac bolesti, i jedan u svake dvije ili tri hiljade bebe bijelaca bolestan sa cističnom fibrozom. Bolest je mnogo manje uobičajeno kod Afro-Amerikanaca (jedan od 17.000 novorođenčadi) i Latinoamerikanci (11,5 tisuću živorođenih), pa čak i rjeđe među Azijatima. "Cistična fibroza" dijagnosticira oko 60.000 djece i odraslih diljem miru- oko polovine njih (30.000) živi u Sjevernoj Americi.

Godine 1989., istraživači su identifikovali gen koji uzrokuje cističnu fibrozu. Bračni parovi koji planiraju imati bebu mogu uzeti genetske analize i podvrgnuti stručne savjete kako bi bili sigurni da oni nisu nosioci cistične fibroze gena.

Epidemiologija cistične fibroze

Cistična fibroza - jedan od najčešćih teških nasljednih bolesti u belyh- karakterizira ranog mortaliteta. Klinički značajna oštećenja jetre se javlja u 5-10% bolesnika sa cističnom fibrozom. Međutim, zbog napretka u liječenju bolesti broj pacijenata preživljavanje u odrasloj dobi, je u stalnom porastu, pri čemu je udio pacijenata s bolestima jetre je također u porastu. Učestalost bolesti jetre kod cistične fibroze povećava s godinama, dostižući vrhunac u adolescenata. Nakon 20 godina od oštećenja jetre je retko. U dječaka, jetra se češće nego djevojčice pogođeni tri puta.

Znakovi i simptomi cistične fibroze

Većina slučajeva otkrivanja cistične fibroze javlja u prve dvije godine po život u mnogim državama skrining novorođenčadi uključuje obavezno skrininga za cističnu fibrozu (cistična fibroza u nekim državama se otkrije prije pojave beba rođena genetskim testiranjem ili zbog abnormalnosti koje su identifikovane tokom ultrazvučnog pregleda u kasnim faze trudnoće). Vaš pedijatar može posumnjati da dijete ima cistične fibroze, ako beba ne dobija na težini - najčešće taj faktor prati bolest. Ostali znakovi i simptomi variraju u zavisnosti od stepena oštećenja unutrašnjih organa, kao što su pluća.

U više od polovine slučajeva cistične fibroze otkrivene zbog čestih infekcija pluća. Ove infekcije imaju tendenciju da budu ponovno pojavljivanje kao sluz u disajnim putevima deblji nego što je uobičajeno, a to je teže iskašljati. Dijete sa cističnom fibrozom su skloni uporni kašalj koji se povećava sa prehlade. Budući da je izlučivanje svjetla su u respiratornom traktu za duže nego obično, nekako su samo veće šanse da se zaraze, čime se povećava rizik od upale pluća ili bronhitisa. Vremenom, ove infekcije lako može dovesti do oštećenja pluća i glavni su uzrok smrti kod cistične fibroze.

Većina djece sa cističnom fibrozom je označen nedostatak probavnih enzima, tako da oni ne mogu pravilno probaviti proteine ​​i masti. Kao rezultat toga, stolica te djece bogat, obiman i ima snažan smrad. Labave stolice može uzrokovati nesposobnost organizma da svari formuli mlijeko ili hranu - to je jedan od razloga zašto dijete ne dobija na težini.

Za potvrdu dijagnoze isporučena pedijatra mandatara test dijete za sadržaj natrijum hlorida u znoju tečnost za mjerenje količine soli koje dijete gubi kada znojenje. Djeca sa cističnom fibrozom sadržaj soli u znoju fluid je mnogo veći nego kod zdrave djece. Da bi pravilnu dijagnozu, možda će biti potrebno da se testiraju dva ili više puta, kao i rezultati nisu uvijek jasno pozitivan ili negativan. Ako je dijete dijagnozu "cistične fibroze", pedijatar će vam pomoći da dobijete sve potrebne dodatne medicinske njege.

cistične fibroze tretman

Najvažniji aspekt za zdravlje djeteta s cističnom fibrozom je da se tretiraju infekcije pluća. Glavni cilj je da se pomogne osloboditi pluća bebe od strane gusti sekret na taj način se može koristiti različite tehnologije koje će pomoći da lakše iskašljati sluz. Sami pluća infekcije se liječe antibioticima. Fazi kada je infekcija pluća sastavljena pod nazivom pogoršanje: u ovom slučaju gore kašalj, ispuštaju velike količine ispljuvka, a može zahtijevati intravenske antibiotike.

Za liječenje nedovoljnog broja probavnih enzima u cistične propisanim kapsule prijem fibroze dijete koja sadrži enzime za vrijeme svakog obroka. Iznos enzima se izračunava na osnovu nivoa masti u ishrani i težina djeteta. Čim dijete počne da se potrebne količine enzima, njegova stolica postaje normalno i da će dobiti na težini. Također, to će morati da se dodatne vitamine.

U liječenju jetre i žučnih puteva lezija u bolesnika s cističnom fibrozom primjenjuju ursodeoxycholic kiseline. Posebnu pažnju treba obratiti na respiratorne funkcije, moguće infektivnih komplikacija, doza lijekova u slučaju malapsorpcijom, kao i kontinuirano praćenje razine glukoze u krvi (s obzirom na visoku učestalost šećerne bolesti povezanih sa cističnom fibrozom).

transplantacija jetre kod cistične fibroze predstavu za djecu i odrasle u slučaju zatajenja jetre. Stopa preživljavanja je oko 75%. U teškim plućne bolesti i transplantacije jetre je moguće provesti u kombinaciji (pluća i jetre ili srca, pluća i jetre).

Emocionalna opterećenje kod cistične fibroze

Jer cistična fibroza je nasljedna bolest, mnogi roditelji smatraju krivim za zdravlje svog djeteta. Međutim, cistična fibroza - genetske bolesti, u slučaju da se krivica niko nije, tako da nema razloga da se kriviti nekoga. Umjesto toga, trebalo bi posvetiti svu svoju energiju na tretman djeteta.

Važno je da se podigne dijete u ovom, kao da nije bio bolestan. Nema razloga da se ograniči svoje ciljeve koji se odnose na obrazovanje i buduće karijere. Većina djece sa cističnom fibrozom, može odrasti i živjeti punim životom. Vaše dijete treba ljubav i distsiplinirovannost- važno da mu pomogne da se naviknem na ograničenja, koja ga obavezuje na bolesti, ali tokom vremena dijete treba biti u iskušenju da ih slomiti.

Balansiranje fizičke i emocionalne potrebe, zbog prisustva bolesti je teško i za pacijenta i za svoju porodicu, tako da je važno da se sve dostupne pomoć. Pitajte svog pedijatar će vam pomoći da se uspostavi blizak odnos sa najbliži centar za pacijenata sa cističnom fibrozom i grupe podršku porodice, od kojih su članovi pacijenata sa cističnom fibrozom. Pomoć može pružiti organizacijama koje se bave bolesti.