Cistične fibroze (cistična fibroza) uzrokuje i simptomi, liječenje i komplikacije cistične fibroze

Video: Lisa Pchelintseva otežano disanje - potrebna vam posebna oprema 03.03.16

cistične fibroze (Cistična fibroza) - život opasne naslijedila bolest koja uzrokuje teška oštećenja pluća, probavnog trakta i reproduktivni sistem.

Kod cistične fibroze prekinut ćelije proizvodnju sluzi, znoj i probavni sokovi.

Ovo pražnjenje je normalno treba da bude tečnosti i klizav. U cistične fibroze, oni postaju debeli i ljepljive. Fiziološke tekućine začepiti prolaza u pluća i organe za varenje ih umjesto ovlaži. To izaziva brojne komplikacije.

Cistične fibroze, naslijeđeni autosomno recesivni poremećaj, prvi je frekvencija fatalna genetska bolest među beli ljudi (1 u 2.500 rođenih). U SAD-u, prosječna starost pacijenata u dijagnoza je 5-6 mjeseci, a prosječan životni vijek od oko 30 godina. Oko 50% djece sa cističnom fibrozom nije živio do 20 godina starosti.

Cistične fibroze zahtijeva svakodnevno posebnu njegu, ali sada mnogi od njih, kao i zdravi ljudi mogu da idu u školu i na posao. U sadašnjem liječenje ovih bolesnika moguće je pružiti mnogo bolju kvalitetu života nego u prethodnim decenijama. Danas, neki od njih mogu živjeti i do 40-50 godina starosti. Cistična fibroza je češći među ljudima porijeklom iz sjeverne Evrope, ali ponekad se javlja u Hispanoamerikanci, Afrikanaca i potomci američkih Indijanaca. Da li imigranata iz Azije i Bliskog istoka, cistična fibroza je rijedak.

Uzroci cistične fibroze

Uzrok bolesti je mutacija kromosoma 7, tzv CTFR gena. Rezultat ove mutacije - kršenje vode i klorida transport preko membrane epitelnih stanica. To dovodi do anomalija sastav luči tekućine. Sluz u respiratornom, probavni i reproduktivni sistem postaje viskozna, povećan sadržaj soli u izlučevinama znoja žlijezda. različite mutacije, koja definira različite težine bolesti može doći u CTFR-gen.

Bolest je autosomno recesivna karakter. To znači da je razvoj bolesti djeteta mora naslijediti defektni gen od oba roditelja odjednom. Ako dijete nasljeđuje samo jedan neispravan gen, to će biti nosilac cistične fibroze. Simptomi u ovom slučaju neće doći, ali rizik će ostati za buduće generacije.

Faktori rizika za cističnu fibrozu:

1. Porodična istorija. Cistična fibroza - nasledna bolest.
2. Race. Na ljude rizik od severne Evrope.

Simptomi cistične fibroze

Nenormalan viskoznost sekreta dovodi do opstrukcije (ileus) kanala u različitim organima i žlijezde. Kao rezultat toga, postoje ponavljaju pneumonija, atelektaza, bronhiektazije, pankreatitis, dijabetes, ciroza, kamen u žuči, opstrukcije. U bolesnika s povećanim rizikom od tumora gastrointestinalnog trakta.

Simptomi cistične fibroze varira, ovisno o vrsti nasljeđuju mutacije. Manifestacije bolesti može eventualno pogoršati ili poboljšati. U nekim djecu, simptomi se pojavljuju već u povoju. Drugi ne doživljavaju nikakve simptome sve do adolescencije.

U vezi sa ovim važnim ranu dijagnozu cistične fibroze. U SAD-u, na primjer, imaju obavezno skrining novorođenčadi se vrši u svih 50 država. To je omogućilo da otkrije bolesti prije pojave simptoma, a samim tim i efikasnije da se time bavi.

Respiratorne simptome cistične fibroze:

• Uporni kašalj sa viskoznim sputum.
• Intolerance opterećenja.
• Često respiratorne infekcije.
• upala nosne prolaze.
• Kihanje.
• Kratkoća daha.

Probavni simptomi cistične fibroze:

• Ofanzivno masne stolice.
• Slaba debljanje.
• zaostajanje u rastu.
• Opstrukcija.
• Teški, bolan zatvor.
• Rektalni prolaps.

Kada treba da vidim doktora?

Roditelji trebaju biti sigurni da razgovaraju sa svojim lekarom ako vaše dijete:

• Slaba debljanje.
• zaostajanje u rastu.
• Često bronhitisa i upale sinusa.
• Bold i neprijatnog mirisa stolice.
• Rektalni prolaps.
• Često zatvor.

Ako dijete ima problema sa disanjem, odmah treba pozvati pomoć.

komplikacije cistične fibroze

Viskozne sluzi je povezan sa mnogim komplikacijama respiratornog, probavnog i reproduktivnog sistema.

Komplikacije respiratornog sistema:

• Bronhiektazije. Cistična fibroza je vodeći uzrok bronhiektazije.
• Kronična infekcija. Gusta sluz stvara idealne uvjete za razvoj infekcije u respiratornom traktu. Postoje sinusitis, bronhitis, upalu pluća.
• Nosni polipi. Nosne sluznice je upaljena i edematozna stalno, koja promovira stvaranje polipoznih izrasline.
• iskašljavao krv. Vremenom, cistične fibroze stanjuje zidova disajnih puteva, što je rezultiralo u iskašljavanje krvi može doći.
• pneumotoraks. U ovom stanju, vazduh akumulira u prostoru odvaja pluća iz grudnog koša. Tu je bol, i respiratorne insuficijencije.
• Kolaps pluća. To povećava mogućnost ponavljanja infekcija.
• Prestanak disanja. Vremenom, cistična fibroza tako ozbiljno oštećuje pluća tkivo, pluća više ne mogu raditi svoj posao.

Komplikacije sistema za varenje:

• Nutritivni nedostaci. Sluz blokira kanale kroz koje probavnih enzima treba da dođe iz pankreasa u crijevima. To rezultira lošim varenjem.
• Šećerna bolest. Oštećenje gušterače povećava rizik od dijabetesa. Trpe oko 20% pacijenata sa cističnom fibrozom koji su dostigli 30 godina.
• bilijarne opstrukcije. Za ove žučnih kanala treba biti isporučeni iz jetre i žučnog mjehura u lumen creva. Opstrukcija dovodi do upale i taloženja kamena u žuči.
• Rektalni prolaps. Česti kašalj i naprezanje tokom zatvor može izazvati rektalni prolaps. Ako dođe do ovog problema kod djeteta, budite sigurni da proverim za cističnu fibrozu.
• upijanje. To je stanje u kojem dijelu crijeva raste u drugu. Rezultat je opstrukcija crijeva.

Komplikacije reproduktivnih organa:

• Kršenje muške plodnosti. To je zbog opstrukcije sitnih kanalića u testisima i prostati. To ometa normalan viskoznost sperme, koji je neophodan za pokretljivost spermatozoida.
• Neki smanjenje plodnosti kod žena. To povećava rizik od komplikacija u trudnoći koje zahtijevaju konstantni medicinski nadzor.

Drugih komplikacija cistične fibroze

• Osteoporoza. Ljudi sa cističnom fibrozom su pod rizikom od razvoja osteoporoze - opasan razrjeđivanje koštanog tkiva. To dovodi do čestih fraktura.
• elektrolita neravnoteže. Pacijenti sa kasnije pušteni puno soli, tako da je ravnotežu minerala u organizmu može biti slomljena. Simptomi uključuju umor, tahikardija, hipotenzija.

Dijagnoza cistične fibroze

Skrining novorođenčadi za cističnu fibrozu:

Rana dijagnoza cistične fibroze je neposredna početka liječenja i prevencije oštećenja organa. Za skrining test, krv se uzima iz novorođenčadi, koji se provjeravaju za povećan nivo imunoreaktivnog tripsinogena (IRT), koji je objavljen od strane pankreasa.

Nivo novorođenče IRT može povećati zbog preranog rođenja ili stres tokom porođaja.

U tom smislu, kako bi se potvrdila dijagnozu cistične fibroze može biti više od testova:

• Analiza znoja o sadržaju soli.
• Analiza DNK defekata CTFR-gen.

Screening starije djece:

Za stariju djecu preporučuje se DNK analize, sastav znoja. Ovo istraživanje bi trebalo proći ako dijete ima simptome cistične fibroze se poštuju: polipi u nosu, respiratorne infekcije, pankreatitis, zatvor.

Ispitivanje nakon potvrde dijagnoze

Ako je dijete cistične fibroze otkrio, on će morati da redovno prolaze niz testova i postupaka za kontrolu bolesti:

• X-ray, CT skeniranje ili MRI pluća.
• Provjerite funkcije pluća.
• Analiza bronhijalne sekrecije.
• funkcije jetre ispitivanja.
• Studija pankreasa.
• Testovi za dijabetes (nakon 10 godina).

cistične fibroze tretman

Ne postoji način da se u potpunosti izliječiti cistične fibroze, ali moderne tehnike pomoći u ublažavanju simptoma bolesti i smanjiti komplikacije. Preporučuje se rano agresivan tretman i stalno praćenje.

Ciljevi terapije:

• Prevencija i kontrola infekcije pluća.
• popuštanje i uklanjanje sluzi iz pluća.
• Prevencija i liječenje crijevnih opstrukcija.
• Osigurati adekvatnu ponudu pacijenata.

tretman 1. Drug cistične fibroze uključuje.

• Antibiotici za liječenje respiratornih infekcija.
• Mukolitici sitopiti sluz i poboljšanje funkcije pluća.
• Bronhodilatatori za širenje disajnih puteva.
• enzima pankreasa za varenje normalizacije.

2. Drug-tretman kod cistične fibroze.

ispljuvak ukapljivanje promovira najbolje od ispuštanja respiratornog sekreta. Da biste to učinili, koristite kao lijek, i fizikalnu terapiju. Naširoko se koristi terapeutska masaža.

Specijalnih uređaja, prsluci distribuiran u SAD-u, koje se uklapaju preko grudi pacijenta i dodirivanjem proizvesti mehaničkim (vibracija) za bolje izbacivanje sluzi. Za obuku simulatori se lako primijeniti s posebnim masku za disanje, što stvara otpornost na disanje tijekom vježbanja. Uz vrlo slab plućne funkcije je dodijeljen terapiju kisikom.

Vaš liječnik može propisati program rehabilitacije dugoročnog poboljšanja plućne funkcije i sveukupno zdravlje.

Ovaj program može uključivati:

• Vježba.
• Obratite nutricionista.
• Tehnike očuvanja energije.
• Tehnike za poboljšanje disanja.
• Podrška grupe i drugi.

3. Kirurško liječenje cistične fibroze.

• Uklanjanje nosnih polipa. Nastaje kada teško zarastao polipa ometa normalno disanje pacijenta.
• endoskopiju i želuca. Ponekad vam je potrebno mehanički usisavanje sluz iz disajnih puteva začepljen.
• pluća transplantacije. U teškim respiratorne insuficijencije provesti transplantacija oba plućna krila. Američki istraživači vjeruju ovu proceduru kontradiktorno, jer je povezana sa mnogim komplikacijama.
• Hranjenje kroz cijev. U teškim kršenjima gastrointestinalnog trakta mogu koristiti dostavu hranjivih tvari kroz cijev tokom sna.
• Operacije u crevima. Oni mogu biti potrebna kada upijanje i intestinalna opstrukcija, koji ugrožavaju život pacijenta.

Savjeti za pacijente sa cističnom fibrozom

Postoji mnogo jednostavnih stvari koje možete učiniti za ublažavanje ove bolesti. Ali treba uvijek razgovarati sa svojim lekarom pre nego što započnete bilo koji kućno liječenje.

1. Poboljšati ishranu.

Kod cistične fibroze postoji nedostatak hranjivih zbog problema sa njihovu apsorpciju u crijevima. Ljudi sa cističnom fibrozom potrebu da jedu 50% više kalorija nego zdravih ljudi.

Za pravilnu ishranu je potrebno:

• Jedite visoke kalorija hrane.
• Dodajte kompleks vitamini rastvorljivi u mastima (A, E, K, D, F).
• Unesite u ishranu više vlakana da se poveća stolici.
• Jedite više soli, posebno u toplom vremenu.

2. Pijte puno tekućine.

Povećan unos tečnosti doprinosi ukapljivanje sluzi u plućima.

3. Držite sve vakcine.

Zbog osjetljivosti na respiratorne infekcije kod osoba sa cističnom fibrozom treba vakcinisati u vremenu i po svaku cijenu da se izbegne SARS-a.

4. redovno Vježba.

Vježba pomaže ukloniti sluz iz pluća, jača respiratornog sistema. Potrebno je dati prednost mobilne sportove (vožnja bicikla, plivanje, pješačke staze, itd.)

5. Izbjegavajte duvanskog dima.

Pacijenti sa cističnom fibrozom u svakom slučaju to je nemoguće disati duvanskom dimu i drugim zraka iritanasa. Kod kuće pacijent ne treba pušenja!

6. temeljito operite ruke.

Pacijenta i svi članovi porodice moraju biti u skladu sa higijenskim merama, operite ruke nakon korištenja WC-a i gostujući javnim mjestima. To će pomoći u zaštiti pacijenta od infekcije.

Prevencija cistične fibroze.

Ako vi ili vaš drugu polovinu imaju rođake s cističnom fibrozom, budite sigurni da prođe kroz genetske analize prije nego što imaju djecu. Ovo je jednostavan test, za koji se koristi uzorak pljuvačke ili krvi. Laboratorija će identificirati specifične mutacije, ako je neko od vas je nosilac bolesti.

Ako jedan od vas je nosilac gena, postoji rizik da će biti usvojen na svoju djecu. Ako ste oba nosača, onda vaša djeca će patiti od cistične fibroze. Razmislite o svojoj odluci da imaju djecu. Ako ste već trudni, razgovarajte sa genetike na skrining.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani