Cistične fibroze (cistična fibroza pankreasa). Etiologija, patogeneza. Teške nasljedne bolesti na osnovu gubitka egzokrine žlijezde i povećana viskoznost tajni, što dovodi do šoka pluća, pankreasa i kish

Sa mukoviscidoza (cistična fibroza pankreasa).
Etiologija, patogeneza. Teške nasljedne bolesti na osnovu gubitka egzokrine žlijezde i povećana viskoznost tajni, što dovodi do šoka pluća, gušterače i crijeva, bubrega i -pecheni manje. Patognomonična je značajno povećanje koncentracije natrijuma i hlora u znoju pacijenata. SAŽETAK metabolički blok kod cistične fibroze još nisu ustanovlena- ukazuju na to da se bolest povezana sa sintezom oštećenim glikoproteini. Ispuštanje mukozne žlijezde se pojaviti reakcije glikoproteina i kalcijum viskoznost povećanje sekrecije. Bolest je naslijedila u autosomno recesivno način.
Klinička slika. Postoji nekoliko kliničkih oblika cistične fibroze: ... pluća, crijevnih mješoviti (plućna kishechnaya- i mekonijum ileus u novorođenčeta su također poznati neuspelog i izbrisao oblik bolesti u većine pacijenata u prvih šest mjeseci životu postoje promjene na dijelu respiratornog sistema je karakteristična kompulzivnog pertussoid ranije pojaviti upalnih i opstruktivnih promjena u plućima. u novorođenčadi razviti upala pluća, karakterizira teška i skloni formiranju apsces. u starije djece posmatranom produžen bronhitis s teškim bronhospazam. Tipičan je razvoj plućne fibroze sa bronhozktazami (hronična upala pluća). Pluća su stalno ozvučena mokrim malih i srednjih bubrenje rale, kod svih pacijenata sa emfizem je otkriven. Kada je bakteriološki ispljuvak otkrivene patogene Staphylococcus aureus saradnji sa hemolitički streptokok i pseudomonas stick. rendgenski pregled otkriva emfizem, snažno ojačana i deformisane pluća sliku, kada je pogoršana niyah bolest pronađena infiltrativna, fokalne i kavernoznog sjene. Kada pronalaženje bronchography deformacije i bronhiektazije plućna fibroza u ograničenom i distribuira bronhijalne deformacije.
Tok bolesti određen je ozbiljnosti plućne promjene. Hroničnim respiratornim distres, emfizem, plućna fibroza su uzrok deformiteta grudi, mijenja tip kraj falange "bataka"formiranje "plućno srce".
Kada je crijevnih oblik izražaja simptoma malapsorpcije (malapsorpcijom). Odlikuju nadimanje, masne stolice obilne sa trulo miris, bol u trbuhu. Kršenje probavu i apsorpciju hrane dovode do razvoja pothranjenosti. Neki pacijenti razvijaju bilijarna ciroza, koji se, međutim, nije registrovan na obične biohemijske ispita.
Dijagnozu. S obzirom na nasljedne cistične fibroze i zbog nedostatka specifične simptome, bolest je potrebno eliminirati svakog djeteta zbog upale pluća ili hroničnog sindroma malapsorpcijom. Dodatni kriterij je prisustvo u porodici pacijenata sa hroničnim poremećajima pluća, crijeva, ciroza jetre. Najsnažnijih je test znoj - određivanje elektrolita (natrija i klora) u obavljanju znojnih žlezda. U zdrave djece, njihova koncentracija ne prelazi 40 mmol / n sadržaj klora u cistične fibroze (ili natrij) u loncu varira 50-180 mmol / l. Za otkrivanje fekalne smanjenim proteolitičke aktivnosti koriste renttenoplenochny test (želatin probavu fekalnih suspenzije X-ray film). Kada vulgarne analiza otkriva steatoreja. U posljednjih nekoliko godina, za masovnu svrhe skrining novorođenčadi primijeniti test albumin mekonijum, sadržaj koji se određuje preko reakcija boje, ili (bolje) imunohemijski metode. Djeca sa albumin u mekonijum prelazi 20 mg / g suhe težine, smatraju sumnjivim i cističnu fibrozu predmet posebne pregled (znoj test) i ambulanta posmatranje. Patognomonična morfološke znak bolesti je cistična fibroza pankreasa.
Diferencijalna dijagnoza se provodi uz velikog kašlja, astmatični bronhitisom, celijakiju, disaccharidase neuspjeh.
Tretman. Egzacerbacije upale pluća zahtijeva antibiotike - pentriksila 100 mg / (kg dnevno â, ¬) gentamicin 2 mg / (kg dnevno â, ¬), linkomicin 30-50 mg / (kg dnevno â, ¬) tseporina 30-50 mg / (kg dnevno â, ¬) vibramitsina 2 mg / (kg dnevno â, ¬) eritromicin 50 mg / (kg dnevno â, ¬). Destinacija opravdano penicilin 200 mg<(кг Ђ сут) или метициллина 100 мг/(кг Ђ сут). Курс лечения антибиотиками не менее 1 мес.
Mikolitičko droga upravlja u aerosola: 2% natrij hidrogen rješenja, 3% -tna otopina natrij klorida, 20% acetilcistein rastvor (sinonimi - mukomist, mukosopvin, fluimuchil). Nanesite mješavinu bronhodilatatori (efedrin, difenhidramin, 0,9% -tna otopina natrij klorida, vitamine PP1, B1). Posturalna drenaža i masaža vibracije su taktilni i održavaju se od 2 do 8 puta dnevno. Terapeutske bronhoskopija pokazuje neefikasnost aerosola udisanja i posturalna drenaža.
Pancreatin se primjenjuje u dozi od 2-3 grama dnevno i postupno povećati dozu za postizanje efekta (10 g). Korisni meksazoy kombinaciji sa Pancreatin (Pancreatin sadrži malu količinu degidroholievuyu kiselina, bromelin i HINOLINSKU derivata). Prikazuje raspored vitamina, posebno rastvorljivi u masti, koji se preporučuju u dvokrevetnoj doze. Dijeta povećava sadržaj proteina (do 5 g / kg) i uglevodov- masti ograničena.
Prognoza je i dalje teška, smrtnost dostiže 50%. Najefikasniji metode prevencije su genetski konsultacije, kao i ranog otkrivanja bolesti u neonatalnom periodu, iako je u ovom slučaju ne radi se o prevenciji bolesti, ali o sprečavanju svojih teških komplikacija.