Cistične fibroze: simptomi, liječenje, dijagnoza, simptomi, uzroci

Cistična fibroza je rezultat mutacije u cistične fibroze transmembranskog provođenja regulator - cAMP aktivira klorid kanala (CAMP - ciklički adenozin monofosfat). Takvi kanali su prikazani u sekretorni epitel. Vrlo ozbiljne posljedice genetskog defekta razvijati u plućima i gastrointestinalnom traktu. Oni su povezani da formiraju izvesti dreniranje bogate proteinima sekrecije.

Mutacija povezanih s cističnom fibrozom, i pankreatitis

Nedavni zapažanjima je moguće govoriti o NTO heterozigotnosti za CFTR genu mogu biti povezani sa akutnog pankreatitisa i idiopatska hroničnog pankreatitisa. Malo ljudi od pacijenata TB primijetiti simptome iz respiratornog sistema i promijenio rezultate analize znoja. Patogenetski značaj ovih zapažanja tokom rasprave rano.

Znakovi i simptomi cistične fibroze

Komplikacije koje se javljaju u nivou probavnog trakta, sada dijagnosticira češće. To je dijelom zbog poboljšanja pristupa liječenju patološkog procesa u plućima i produžetak života pogođeni (medijana od 30 godina).

Kod djece, cistična fibroza je najčešći uzrok insuficijencija pankreasa (prisutan je u 90-95% djece oboljele od mukoviscidoza), i proces neuspjeh formiranja javlja paralelno sa promjenama u plućima. Kod djece, bilo je kašnjenja u razvoju, steatoreja, količni bol u trbuhu. Bolest uzrokuje malapsorpcijom sindrom i malapsorpcijom rastvorljivih u mastima vitamine A, D, E i K. U 8-12% bolesnika dok ne napune 25 razviti dijabetes.

Žučnih puteva opstrukcije "utikači" debelih sekreta izaziva spor i neprimetan razvoja sekundarnih bilijarna ciroza i portal hipertenzije. Pacijenti moguća stagnacija u jetri zbog desnog srca, koje nastaju kao posljedica plućne arterijske hipertenzije. Masna jetra se javlja u 20% bolesnika. Već u ranoj mladosti u 15% pacijenata sa cističnom fibrozom je dijagnosticiran holelitijazom.

Cistična fibroza može dovesti do mekonijum ileus kod novorođenčadi (kao što se dešava u 12% novorođenčadi sa CF), a kasnije - za nisku sindrom crijevnih opstrukcija. Ponekad postoji probavnog opstrukcija, upijanje. Pretjerano aktivan zamjena terapija sa enzimom pripremama gušterače u pratnji formiranje striktura u debelo crijevo (fibrosing colonopathy).

Istraživanje u cistične fibroze

Dijagnoza se obično postavljen u prvoj godini života na osnovu tipične simptome respiratornog sistema i digestivnog trakta, porodična anamneza i pozitivan rezultat kada je analiza znoja. U većini slučajeva to je moguće potvrditi prirode genotipova bolesti studirao.

Skup studija kako bi se utvrdilo prirodu komplikacija iz gastrointestinalnog trakta, nezavisno od specifičnih manifestacija bolesti.

Pokazuje definicija sadržaja vitamina A, D, E i K u krvi.

Zbrinjavanje pacijenata sa cističnom fibrozom

Pristup upravljanju pacijenata uvijek treba više aspekata:

Nužno dio eksperta za pomoćno napajanje.

Vraća moguće nedostatak vitamina.

Postoje izvještaji o uspješne transplantacije jetre i pluća.

Daleki cilj u liječenju cistične fibroze ostaje mogućnost korekcije gena.