Nasljedne pankreatitis: simptomi, liječenje, simptomi, uzroci

Nasljedne pankreatitis - oblik uništenja pankreasa povezane sa specifičnim genetski defekt.

Ovaj defekt je naslijedila u autosomno dominantan način. Izraz "nasljedne pankreatitisa" se koristi u slučajevima kada su predstavnici porodice bez očiglednog razloga pankreatitis pate češće od opće populacije.

Nasljedne pankreatitis može biti povezana sa mutacijama u nekoliko različitih gena [npr je kation zavisni gen tripsinogena (PRSS1) gena ili sekretorni tripsin inhibitora (SPINK1)]. Tripsinogena pretvara u tripsina, koji onda pretvara gušterače zymogens u aktivne enzime (osim lipaze i amilaze). Konverziju tripsinogena na tripsina se obično pod strogom kontrolom. Kada mutacije u gena koji kodira tripsinogena može prekomjerne formiranje proenzim rezultiralo pretjeranim sintezi tripsina autodigestion pankreasa i pankreatitis ćelija.

Na raspolaganju su genetski testovi za otkrivanje mutacije gena PRSS1, R122H i N29, u 80% slučajeva, što je dovelo do razvoja pankreatitisa. Ako je mutacija je član porodice pati od nasljedne pankreatitis nije otkriven, rizik od bolesti on nema.

Rekurentna pankreatitis sa povremenim pogoršanjima razvija u nosioci mutiranih gena obično mlađe od 40 godina (srednja dob - 10 godina). U 50% slučajeva postaje hroničnog pankreatitisa.

Nažalost, redovne preglede za rano otkrivanje raka kod ovih pacijenata se obično ne vrši.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani