Mutacije gonadotropin gena. Mutacije u podjedinice LH i FSH

Mutacije gonadotropin gena Oni su relativno rijetke, međutim, oni mogu dovesti do odgovarajuće bolesti, kao što je opisano u literaturi. Ne tako davno, nekoliko mišljenja objavljeni na ovu temu. Postoje publikacije o neutralnom polimorfizama, ali još nije prijavio aktiviranjem mutacije gena-podjedinica.

primjer LGB podjedinica mutacije može poslužiti kao zamjena (Glu do Arg) na kodon 54210, hipogonadizam se očituje u homozigota ili visok rizik od neplodnosti u muškaraca heterozigota. Osim toga, žene su opisani 5 sa dva point mutacije - Trp-Arg u kodon 8 i Ile-Thr na kodon 15 LH su imunološke abnormalnosti, ali previše bioaktiven.

Međutim, odnos ovih mutacije patogenezi opisane uvjete ostaje nejasno. Još jedna varijacija LGB podjedinice (polimorfizam) sa supstitucija Ser na Glu na kodon 102 u eksonu 3 m pokazao populacije-specifičnost - pronađen je u 4% ženske populacije Singapura i ispoljavaju kršenja menstrualnog ciklusa.

Nekoliko inaktiviše mutacije opisano u FSGb podjedinica gena. Prvi od njih bio je 2br homozigot brisanja nukleotida baze u kodon 61 (Val) kod žena sa odgođen pubertet, amenoreja, i neplodnost. To je bila glupost mutacija dovodi do promjene u redoslijedu aminokiselina nakon kodon 60 i pojava stop kodon na aminokiselina ostataka 87.

mutant proteina Bio sam u stanju da komunicira sa a-podjedinice i izgubio, tako da je njegova funkcija. Pacijent dobila tretman egzogeni FSH, što je dovelo do sazrijevanja folikula i trudnoće. Druge mutacije opisan slučaj FSH sa sličnim fenotipom pojavio heterozigot od dva mutacije: a gluposti mutacija u kodon 61 i supstituciju Cys za Gly u kodon 51. Gubitak cistein ostataka, po svemu sudeći, dovesti do promjena u proteinima konformacije i gubitak funkcije, i to izražena u fenotipu opisali.
inaktiviše mutacija, što je dovelo do supstitucije Cys na Arg u kodon 82, je opisana u neplodnih muškaraca.