Otkrio sam gen vibracioni urtikarija

Zamislite da nakon vožnje u autobusu na neravnine izađeš sa osip na tijelu.

Za neke ljude, svaka aktivnost koja je povezana s vibracijama, opasne - oni pate od rijetkih bolesti vibracioni urtikarija (VC), ili tzv alergičan na vibracije.

Krajem prošle sedmice, američki Nacionalni institut za zdravlje (NIH), rekao je da je genetski uzrok alergije na vibracije, konačno pronašao.

Na stranicama časopisa New England Journal of Medicine prijavio da je retka bolest je povezana s naslijeđenim mutacija gena ADGRE2.

Vibratory urtikarija može se pojaviti crvenilo kože, osip, glavobolja, slabost, oštećenje vida, a metalni okus u ustima. Iako simptomi se obično održavaju otprilike jedan sat nakon izlaganja vibracijama, to se može dogoditi da se pacijentima nekoliko puta dnevno.

Nenormalan reakcija na vibracije zbog činjenice da mastocita (vrsta imunih ćelija) na koži počinju da se oslobodi histamina i drugih supstanci koje dovode do upale okolnog tkiva. Uzroci alergijskih reakcija su prehrambeni proizvodi ili prašine, ali u ovom slučaju - da mehaničke vibracije.

Istraživači sa Nacionalnog instituta za alergije i zarazne bolesti (NIAID) i Nacionalni institut za proučavanje ljudskog genoma (NHGRI) su analizirali DNK ćelija imunog sistema kod pacijenata sa više generacija VC iz tri različite obitelji.

Ispostavilo se da je genetski uzrok vibracija je u košnicama naslijedila mutacija ADGRE2 gena, koja je samo u ovih bolesnika, ali nema u zdravih ljudi, uključujući i one iz iste porodice. ADGRE2 gen odgovoran za sintezu proteina istog imena prisutan na površini imunih ćelija, uključujući mastocita.

ADGRE2 protein sastoji se od dvije podjedinice, koji se nalaze na suprotnim stranama stanične membrane. Normalno, ovi podjedinice su usko zajedno i komuniciraju jedni s drugima, ali ako su manje stabilne mutacije, beta podjedinica može se odvojiti i pokrenuti unutar alergijske reakcije ćelija.

"Naši rezultati pokazuju drugi medicinski misterija i daje nadu da osvoji rijetke alergijske bolesti u budućnosti" - kažu američki istraživači.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani