Gena i ljudskog kromosoma. struktura

S obzirom na nedavni napredak projekta "ljudskog genoma"I brzo uvođenje njih u medicini, kliničari bi trebali biti svjesni organizacije ljudskog genoma. prosječna veličina gen je oko 3000 parova baza. Najveći ljudski kromosom kariotip (kromosom 1) sadrži oko 2968 gena, a najmanji (Y-kromosom) - 231 gena. Geni su raspoređeni u hromozomima nasumično: neki kromosoma gena su bogati, neki su siromašni u njima. Hromozoma 17, 19 i 22 se odlikuju visoke gustoće gena, kromosoma 4, 8,13,18, i Y - niska.

Video: Biologija lekcija №29. Nukleinskih kiselina (DNA i RNA)

Nije ni čudo da je zajednički abnormalnosti (trisomija) hromozoma 13, 18 i 21 umre prije rođenja fetusa, jer ovi kromosoma imaju najmanji broj gena.

geni mogu varirati i izazvati bolest kod ljudi kroz nekoliko mehanizama. Point mutacije, koje uključuju supstitucije jedne baze u DNA sekvenci može uticati na mnoge funkcije gena. Missenns mutacija - supstitucija jedne baze u DNA sekvenci proteina koji je sintetiziran u originalni aminokiselina zamjenjuje drugim. Takve mutacije teško može utjecati na funkciju proteina, ako je zamjena aminokiseline je blizu originalu.

Video: Biologija na prste 5 "Strukture hromozoma"

Ako zamjena dogodila na bitno drugačiji aminokiselina, strukture i funkcije proteina može značajno poremećena. "Mute" mutacija - supstitucija jedne baze u DNA sekvenci, koja se ne mijenja specifičnih aminokiselina u sekvenci proteina. Gluposti mutacija - supstitucija jedne baze u sekvenci DNK, što dovodi do preranog pucanja ( "skraćivanja") proteina. Ukazuju i mutacije, mutacije postoji "okvir-shift", što može dovesti do sinteze modifikovan ili skraćen proteina. Mutacije "frame-shift" - brisanje ili dodavanje DNK baza u velikom broju ne više od tri.

Ove promjene dovode do pada shear čitanje okvir, što često uzrokuje protein skraćivanje. U principu, ovih mutacija su uzrok gubitka funkcije proteina i, prema tome, promijeniti fenotip zbog smanjenja aktivnosti proteina.

Od vremena eksperimenata Gregor Mendel sa graškom, otkrio mehanizme nasljeđivanja, genetika veliku pažnju posvećuje gena defekata. vrste danas nasljedstvo su definirani za mnoge patoloških stanja.

Video: Struktura i funkcija hromozoma

Tipično, ginekolog se suočava sa hromozomopatija u dva klinička aspekta. Prvo, ovo je trudnoća u kasnim reproduktivne starosti majke u kojima je rizik od kromosomskih abnormalnosti povećava. Drugo, postoji povezanost između pobačaja i hromozomopatija: više od polovine sporadičnih pobačaja zbog kromosomskih abnormalnosti. Osim toga, opstetričari se tretmanu pacijenata sa rekurentnim spontani pobačaj i povijest neplodnosti, čiji je uzrok može biti i kromosomske abnormalnosti.

u ćelijama čovjek Sadrži 23 para hromozoma, uključujući i 22 para - autozoma, zajednički za muškarce i žene, i 1 par - seks kromosoma (XX i XY). Naručene raspored kromosoma naziva se ka-riotipom. Rutinska analiza kromosoma obavlja uzimanje krvi i stimulirati brzu podjelu limfocita u kulturi. Nakon toga inhibiraju podjela ćelija u metafazi kromosoma i fiksni na slajdu. Onda hromozoma bojeni i fotografisali za analizu.

Video: Hromozomi, hromatide, hromatin, itd