Ljudskog genoma. Jedan gen jedan protein istinsko pravo?

Ulazeći u svijet, brzo smo saznali da je svako drugačije. Za većinu nas, ta razlika leži u nešto jednostavno, kao što su kose ili boje očiju. Za druge, ta razlika postaje veća izraz, uzimajući u obliku urođenih mana ili sindroma. Kumulativno, oni dovesti do povećanja morbiditeta i mortaliteta. U kanadskoj studiji pokazalo se da oko 12% ljudi koji imaju zdravstvene probleme uzrokovane ili povezane sa genetskih bolesti, koja se manifestuje u periodu od rođenja do ranoj odrasloj dobi. Genetika proučava znakove i nasljedne razlike pojedinaca.

Kao što je prikazano Gregor Mendel, mi smo u stanju da shvati principe nasljeđivanja i bez znanja DNK i svoju organizaciju u genomu. Međutim, tradicionalno shvatanje medicine i medicinske genetike sada stoji na pragu revolucionarnog revizije. U ovom tehnološke revolucije genomske medicine smo ipak i dalje treba da razumiju osnovne principe genetike i nasleđa.

U proteklih 15 godina, praktičnu primjenu kliničkih medicinskih genetika značajno transformisao: od nekoliko misteriozni specijalitet koji se bave prenatalnu dijagnostiku, kromosomskih abnormalnosti i dysmorphia, napredni u progresivnom smjeru, uvodi metode genomske medicine u svojoj drugoj oblasti. U 2001. godini, objavljeno je da je genom slijed ljudskog u cjelini je završen u okviru projekta "ljudskog genoma» (Human Genome Project). Po dizajnu, projekt "Human Genome" je prvobitno za cilj identifikaciju sekvence 3 milijarde baznih parova i mapiranje pojedinačnih gena kodiranih ovim sekvenci.

Video: Da li je moguće da poboljšaju svoje gene?

genomika - Nauka seta gena živih organizama, njihovih funkcija i interakciju jedni s drugima i sa svojim okruženjem, studije nadalje genetske raznolikosti u korelaciji s rizikom od određenih bolesti i efektivnost poseban tretman (farmakogenomika). Napori da se izolacija i mapiranje gena dovela je do stvaranja funkcionalne genomike, koja pokušava da razjasni funkciju gena, regulaciju gena i gena interakcije.

I znanja stečenog kroz tehnologiju genomika, Oni imaju i imat će jednako značajan utjecaj na reproduktivnu medicinu, kao i njegova druga poglavlja. Opstetričari i ginekolozi će morati da ne samo da imaju znanja iz oblasti genetike i načela nasljeđivanja, ali i imati razumijevanje genomike i svoje tehnologije, kao i kako oni mogu utjecati na rizik, dijagnoza i liječenje patoloških stanja. Doktori će biti u mogućnosti da ne samo koristiti tradicionalne paradigme dijagnostiku i liječenje bolesti, ali i da se prepoznaju i tretiraju genomske bolesti prije svoje manifestacije.

Oni bi trebali biti spremni da se suoče sa etičkim, pravnim i socijalnim aspektima ovog revolucionarnog pristupa. Iako eri genomske medicine donose nove individualizacija rizika alata bolesti, efikasnu prevenciju i liječenje, temeljne komponente medicine i dalje osnovna istraživanja i prikupljanje porodične istorije.

Projekat "ljudskog genoma"Ja doveli su nas do nekih zapanjujuće otkrića. Ispostavilo, manje od 2% ljudskog genoma zapošljava gena koji kodiraju proteine. Ovo je bilo neočekivano, kao što se ranije mislilo da je ljudski genom treba odražavati složenost strukture ljudskog tijela i sadrže oko 120.000 gena. Prvi nacrt izvještaja navodi da ona sadrži samo 30 000-35 000 gena. U vinske mušice Drosophila melanogaster broje 14.000 gena, senf Arabidopsis thaliana - 26.000 gena. Sada je jasno da je složenost rasta i razvoja procesa ljudski ne može se objasniti samo u otkrivanju novih gena.

Trenutna dogma "jedan gen - jedan protein"Teorija sada zamijenjeni alternativnim furnirom, pri čemu eksona ili regija kodiranja istog gena može biti uključen u sintezu alternativnih oblika odgovarajućih proteina.

Video: 10 najšokantnijih mutacije na životinjama

egzonima - genskih sekvenci prepisuju u proteine. Introna - dijelove gena koji ne kodiraju proteine. U procesu prevođenja mRNA furnirom od eksona gena javlja. Ustanovljeno je da egzonima predstavljaju samo 1% ljudskog genoma, introna - oko 25%. Tipično, količina DNK gen koji ne ispunjava za strukturu i funkciju proteina, do 25 puta veća od odgovarajuće. Ova činjenica ima veliki utjecaj na DNK testiranje i interpretacije osjetljivosti i specifičnosti. Gen regija kromosoma može se u odnosu na "gen oaze" razbacanih između "bezgennymi pustinja."

Više od 10% genoma čine ponavljaju DNK sekvence, koji može biti odgovoran za strukturu samih hromozoma. On opisuje niz dugih i kratkih razišli elemente koji se ponavljaju, uključujući i tzv Alu-porodice. Alu-sekvence gena nalaze u bogatim regijama i vjerovatno će igrati ulogu u genetskom rekombinacije.

ljudskog genoma Sadrži više od 3 milijarde baznih parova, redoslijed koji je identičan sa 99,9% svih ljudi. Iznenađujuće, sve različitosti čovječanstva je izgrađena samo 0,1% genomske sekvence. Jedan nukleotida polimorfizam - najčešći varijanta DNK u genom javlja sa frekvencijom od oko 1 u 10 miliona jednonukleotidni polimorfizam -. Zamjena jedinstvenu bazu javljaju u prosjeku 1 1250 nukleotida. Zamjena baze ne mijenja ovaj fenomen fenotipa- otkrivena u oko 1% stanovništva.

Zbog svoje sveprisutnosti u ljudskom genomu jednonukleotidni polimorfizam je od velike vrijednosti u određivanju niz promena u vezi sa povećanim rizikom od određenih bolesti, koristeći grupe stanovništva konvencionalnih povezivanje analize i studije udruženja. Uprkos činjenici da je jedan nukleotida polimorfizam, po svemu sudeći, ne utječe na protein kodiranje, može olakšati razvoj određenih bolesti zbog prisustva regulatornih regija, ili introna. Jednonukleotidni polimorfizama također može odrediti bolest osjetljivost na terapiju, na primjer, u slučaju polimorfizma angiotenzin II receptor tip 1 i njegova povezanost sa kongestivnog zatajenja srca.

Video: Protein Frankenstein Mars napao, pazi apokalipse | Naučni # 1