Preimplantaciona dijagnoze fetalne abnormalnosti.

preimplantaciona dijagnoza (DD) - novi pravac u GTE nasljedne bolesti koja nastaje u 90-ih godina kroz razvoj tehnika potpomognute oplodnje (in vitro oplodnja) tehnike molekularne citogenetike (razne oličenje FISH) i molekularne genetike (PCR varijante) pogodan za analizu genoma pojedinih ćelija. Ako je prvi uspješan pokušaji su bili ograničeni DD sexing embrija na X-vezana bolesti, sadašnji raspon nasljednih bolesti značajno povećao i uključuje ne samo mnoge monogenskih (cistična fibroza, fenilketonurije), ali i različite bolesti kromosomske. Prema posljednjim podacima, za 2001. godinu koje oko 2500 DD u svijetu. Nakon napuštanja pacijenata i transplantacije embrija u maternicu embriona primaoca preostalih 500 slučajeva, zdrave bebe su rođene.

u Rusiji preimplantaciona dijagnoza čini samo prvi koraci, a zapravo je koncentrirana u nekoliko centara asistirane reproduktivne tehnologije u Moskvi i Sankt Peterburgu, a ovih centara je ograničena na dijagnozu fetusa seks (planiranje porodice, i X-vezana bolesti), a osim kromosoma aberacija.

To treba imati na umu da materijal za prijemplantacionog dijagnozu Oni su polarni tijela ili pojedinca blastomeres Mace jajašce dobiti mikrohirurške iz prijemplantacionog embriona - vitro oplodnje proizvoda. U zavisnosti od DD materijal može se podijeliti u začeća (analiza polarnih tijela) i stvarne preimplantaciona (ili blastomeres analiza trofoblasta ćelija). Kratak pogled na osnovne principe DD, mogućnost takvog pristupa, njihove prednosti i nedostatke.

Dijagnoza pomoću polarnog tijela To omogućuje odabir oocita ne nose mutacije gena i genomske za oplodnju. Postoje jaki dokazi da je uklanjanje prvog polarnog tijela ne krši drobljenje i implantacije procesa, i nema efekta na razvoj fetusa. Polar tijela sve više koristi za dijagnozu monogenskih bolesti. Glavni problem - što je velika vjerovatnoća netačno predviđanje genotipa nekog oocita testiranjem samo prvi polarni tijelo. Verovatnoća da pogodi oocita drugog kromosoma kako nosi mutaciju rezultat crossover teoretski je 50%, tako da je tačna dijagnoza prisutnosti specifičnih mutacija može biti tek nakon drugog miotičkoj divizije, i.e. drugi polarni tijelo, koji se formira nakon oplodnje.

Video: Prenatalna dijagnostika, ultrazvučna dijagnostika fetalne patologije

Drugi problem prijemplantacionog dijagnoze zbog specifičnosti primjene molekularne genetičke metode za dijagnosticiranje jedinične ćelije. Na osnovu rezultata istraživanja mogu utjecati razni faktori, kao što je kontaminacija uzorka ili uslova PCR.

prevazići ovi problemi razvijenih metoda Serijski analiza 1 i 2 polarnog tijela u molekularnu dijagnostiku autosomno recesivno bolesti. Napredak je postignut u razvoju optimalnih uslova za PCR za pojedinačne ćelije, koji pomažu da se smanji vjerojatnost pogrešne dijagnoze. Ovi pristupi mogu uspješno primijeniti DD u slučaju X-vezana, autosomno dominan-tnyh i recesivnih bolesti.

Video: Fragmenti radionicu o prenatalne dijagnostike. GI patologija

Problem citogenetičkom analiza polarna tijela je nemogućnost tradicionalnih metoda proučavanja metafazi kromosoma. Najveći dio posla obavlja FISH metoda koristeći mješavinu DNK ispituje specifične za pericentromeric regijama pojedinih kromosoma.

U posljednjih nekoliko godina, razvijene i testirane metode Hrana hromozoma ljudskog polarnog tijela pogodan za standardne citogenetske analizu. Predložene izmjene su dozvolili kromosomske analize prvog polarnog tijela sa efikasnošću od 94,1%. Dostupne standardne analize kromosoma, a drugi polarni tijelo nakon injekcije u citoplazmi je enucleated jajnih ćelija. Međutim, prevladati tehničke poteškoće ne rješava problem točnost dijagnoze tsitogeneticheskoi polarnog tijela. Prema tome, analiza prvog polarnog tijela mogu se registrovati aneuploidije nastao kao rezultat abnormalnog hromozoma segregacije samo u prvom miotičkoj divizije, dok je učestalost aneuploidni drugog polarnog tijela je oko 25%. Osim toga, visok stepen nesklad je otkrivena hromozoma seta u drugom polarne tijelo i grudi pronucleus miševa. Ove okolnosti uzrokovanih abnormalnim segregacija hromatide u anafazi II, dovode u pitanje valjanost dijagnoze na osnovu analize polarnog tijela hromozoma. Dakle, mogućnosti za dijagnostiku nasljednih bolesti začeća već postoje. Međutim, upotreba polarnog tijela za molekularne genetike i citogenetska analiza još nije postao popularan među profesionalcima DD. Složenost nastavne tehnike rade sa pojedinačnim ćelijama i veća vjerovatnoća dijagnostičke greške ne opravdava značajan finansijski troškovi predrasuda dijagnoze.