Preimplantaciona genetska dijagnoza (PGD). Indikacije i mogućnosti

Za parove koji su već imali djecu koji je umro od urođene genetske anomalije, ili koji su bili primorani da prekine patološki nastavi trudnoće, mogućnost prenatalne dijagnoze i abortus nije toliko privlačno. Ovi parovi su, naravno, radije alternativne metode. Preimplantaciona genetska dijagnoza (PGD) - neka vrsta prenatalna dijagnostika obavlja prije trudnoće, kao takav, kombinujući in vitro oplodnje sa embriona biopsiju, koja vam omogućuje da dijagnozu poremećaja prije presađivanja embriona. PGD ​​se koristi u specijaliziranim klinikama za više od 15 godina. Danas, ova tehnologija se koristi za prevenciju i lečenje tri grupe genetskih abnormalnosti.

Video: Pre-implantacija genetske dijagnoze. PGD ​​(PGD)

Prvo, ona se koristi za sprečavanje monogenskih autosomno recesivno sindromi, kada roditelji su nosioci, a rizik od recidiva je 25%. Cistična fibroza je prvi patološko stanje dijagnosticira pomoću PGD. Za osobe pogođene autozomno dominantna bolest, rizik od recidiva je 50%. Primjeri autosomno dominantno sindrom dijagnosticira pomoću PGD služe Marfan sindroma i Huntingtonova bolest. Za analizu PGA zahtijeva DNK pojedinačnih ćelija, dakle, ona je postala glavna metoda koristi lančane reakcije polimeraze (PCR). U većini slučajeva metode koje se koriste alopecije multipleks i multipleks fluorescentne PCR.

Preimplantation genetska dijagnoza (PGA) se također koristi za sprečavanje uobičajeno pobačaj u prisustvu jednog od partnera ili recipročnog translokacija Robertsonove translokacija. Za liječenje pare, gdje se nalaze nosač takve translokacije, dva tehnike se koriste. Žene - nosioci translokacije biopsija proizvesti prvi polarni tijelo ubrzo nakon jaje, prije oplodnje, zatim kompletan kromosomskih analize ribe. S obzirom na činjenicu da je opisana tehnika može se primijeniti samo na žene - nosioci translokacije, često se koristi metoda embrija biopsiju.

dijagnosticirati Robertsonove translokacije zahtijeva dva RIBA-sonda nalazi na kraju telomeric hromozoma u pitanju. Za dijagnozu recipročnih translokacija mora biti tri sonde označeni sa različitim fluorohroma informacije: njih dvoje treba da bude u centromerni regijama svakog kromosoma, a ostatak - na telomeric kraj kromosoma. Tako je moguće napraviti razliku između embrija sa neuravnotežen kromosoma set i uravnotežen skup embriona, kao i obično, i nosioci su uravnotežen. Nažalost, istraživanja su pokazala da embriji od translokacije nosača imaju visoku frekvenciju kromosoma abnormalnosti i trudnoća u takvim parovima je rijetkost.

To je odavno poznat Nas starosti majke s frekvencijom kromosomskih abnormalnosti. Također je utvrdio da u 60% slučajeva su sporadični pobačaja uzrokovati fetalne kromosomske abnormalnosti. S obzirom na to da je ne čudi da PGD se koristi u kombinaciji s umjetnom oplodnje parovima s povećanim rizikom od aneuploidije zbog starosti majke. Stopa uspješnog ishoda in vitro oplodnje je povećan za korištenje PGD i aneuploidije skrining za žene u dobi od 35 do 40 godina. Skrining za aneuploidije u ovom trenutku je najčešći pokazatelj za PGD.

za stimulacija jajnici i proizvode jajnih ćelija koristeći standardne protokole in vitro oplodnje. Oocita su oplođena in vitro ili ITSIS embrion narasla na 6- ili faza 8-cell. Onda je embrion se čuva u kulturi medij sa pipetom, BO obdukciju kiseline ili laserske zrake i ubrizgati biopsiju pipetom na aspiriramo jedan ili dva blastomeres u svrhu genetske analize. Prednost embrija biopsije - sposobnost da studira više od jedne ćelije. Alternativa fetusa biopsiju biopsija služi polarnog tijela oocita za utvrđivanje statusa nosač. Grupa istraživača iz Čikaga razvili ovu tehnologiju i pokazala svoju efikasnost u dijagnostici monogenskih bolesti.

u stopa fertiliteta 01:10 Trenutno 3% svih porođaja u nekim zapadnim zemljama vrši uz pomoć ART. Uprkos činjenici da je ART se smatra sigurnim, sva djeca začeta s njima ušao u poseban registar, a iza njih se vrši stalni nadzor. Moguća veza između ART i razvoj Beckwith-Wiedemann sindroma do sada zabilježen je u tri registara širom svijeta. Ovaj sindrom je uzrokovan kvar lokalizovan na 11p15, a odlikuje hipertrofije organa makroglosija i nedostaci trbušnog zida. Studije su pokazale četiri puta povećanje rizika od Beckwith-Wiedemann sindromom pomoću ART. Također, u literaturi postoje izvještaji o odnosu umjetnosti i Enzhelmana sindrom. Oba sindrom povezan sa genom utiskivanje susjednih klastera.

Oko 10% sindrom Enzhelmana sporadični slučajevi i 50% od Beckwith-Wiedemann sindroma zbog epigenetički nedostataka utiskivanje. U svim slučajevima, Enzhelmana sindrom i u 13 od 19 slučajeva Beckwith-Wiedemann sindroma, postoji nedostatak metilacije od alela majke odgovarajućih gena. Ova činjenica je dovela do hipoteze da je "utisnuti" geni rizikuju da izgube metilacije u prijemplantacionog periodu, a razlog za to može biti zbog ART kao ITSIS, a zbog svojstva srednje kulture in vitro. Dakle, ove studije utvrditi potrebu za opsežne studije djece začeta pomoću ART, i dugoročno praćenje njihovog razvoja.

ključnih preduslova za genetska dijagnoza ginekologije i akušerstva:
• Od početka projekta "ljudskog genoma" mogli dijagnosticirati i, u nekim slučajevima, i tretiraju nasljednih bolesti pred njihovim manifestacije i mi.

• U "ljudskog genoma" dovela je do otkrića novog kompleksa aspekte strukture i ekspresije gena. Kliničari trebaju biti svjesni kako nove tehnologije omogućavaju nam da identifikujemo genske mutacije i procijeniti njihov utjecaj na zdravlje ljudi.

• U utiskivanje, uniparentalna disomija, mitohon-drialnoe nasljedstvo i anomalije trinukleotida ponavlja-ci se smatra ne-tradicionalne oblike nasljeđivanja, mogu prenositi nasljedne bolesti kod ljudi.
• Geni SRJ, SOX9, SF1, WT1 i DAX - najvažniji gena potrebnih za diferencijaciju gonada.

• Najvažnije gena za ostvarivanje normalnog muškog plodnog fenotip su AR gen je lokaliziran na dugom kraku X kromosoma gena, SRJ, lokaliziran na kratkom kraku Y-kromosoma (određuje razvoj testisa), i geni AZF (odgovoran za spermatogenezu).

• Klinefelterov sindrom (XXY) - najčešći genetski uzrok bez ometanja azoospermija.
• mikrodelecija AZF područja su postali uzrok 10-20% svih slučajeva azospermije i 3-10% slučajeva teškog oligospermia. Ove mikrodelecija se prenose na sve članove muške linije porodice.

Video: PGD - prijemplantacionog genetska dijagnoza

• prijemplantacionog genetska dijagnoza (PGD) se koristi za dijagnozu monogenskih bolesti i kromosomskih prije trudnoće, ali postoji zabrinutost da bi PGD povezano povećanje učestalosti urođenih bolesti povezanih sa utiskivanje.