Akromezomelicheskaya displazije. eykardi sindrom

ne-smrtonosne displazija, karakteriše prisustvo niskog rasta i kratkih udova, upečatljiv, kao i ime implicira, segmenata podlaktice i noge, kao i ruke i noge. Tu je poluprečnik krivine. Karpalnog kosti i falange posebno skraćen i imaju pravokutnog oblika.
Prevalencije. Rijetki.

etiologija. Autosomno recesivno nasljeđivanje klasične forme i tip akromelicheskoy displazije Hunter-Thompson (Hunter-Thompson) i autosomno dominantni obrazac u teškim oblicima zbog uključenosti različitih chondrogenic proteina (cortilage-izvedeni morfo-genetske proteina, CDMP).
dijagnoza Postavlja na osnovu detekcije anomalija strukture podlaktice i noge, kao i patologiju rukama i nogama. Ostatak kostura se ne mijenja.

Akromezomelicheskaya displazija uzrokovan mutacijom reHaCDMP-1, lokaliziran u hromozoma 20.
Mezomelichesky patuljastog rasta, Grebe chondrodysplasia (gnjurac) (samo za određene grupe pacijenata iz centralne regije Brazila) i Nagera sindrom (Nager) (koji se odlikuje prisustvo mikrognatija).

u pacijenata opisao normalan mentalni razvoj. Glavni problem ove djece je ortopedski invalidnosti.
Pre perioda vitalnost fetus može biti zatraženo abortus. Ako je odluku o produženju, standardna taktika vođenja prenatalne pacijenta ne mijenja. Od velikog značaja za genetsko savjetovanje parovi imaju potvrdu dijagnoze nakon rođenja.

Eykardi sindrom

Eykardi sindrom (Aicardi) se može naći samo u djevojčica i manifestuje duboka mentalna retardacija, ageneza corpus callosum, lakunarnim chorioretinopathy i infantilni spazmi.
Postoje izvještaji o više od 100 kliničkih zapažanja.

Etiologija je nepoznata.
prenatalno može se otkriti Mikroftalmija, žilnice pleksusa ciste, žilnice pleksusa papiloma, Dandy-Walker anomalija (Dandy-Walker) i corpus callosum disgeneza.

autosomno recesivno Nasljedstva, ili eventualno X-vezano dominantno tip smrtonosne homozigot muških pojedinaca.
Disgeneza korpusa callosum.

nepovoljanVećina djece umre u prvim godinama života. Preživjelih kasnije proslavio duboke mentalne retardacije.
Pre perioda vitalnost fetus može biti zatraženo abortus. Ako je odluku o produženju, standardna taktika vođenja prenatalne pacijenta ne mijenja. Od velikog značaja za genetsko savjetovanje parovi imaju potvrdu dijagnoze nakon rođenja.