Prevalencija fetusa skeletnih displazija. Klasifikacija skeletnih displazija

Učestalost skeletnih displazija, otkrivene u neonatalnog perioda (osim amputacija), je 2,4 do 10.000 rođenih. U velikom istraživanju, 23% fetusa sa ovim poremećajem su rođeni mrtvih i 32% novorođenčadi umre u prvom tjednu života. Ukupna učestalost skeletnih displazija među perinatalne smrti bio 9,1 na 1000 rođenih.

Najčešći tipovi bolesti ove grupe su tanatofornaya displazija, Ahondroplazija, osteogenesis imperfecta i ahondrogenez. Oni čine 62% svih slučajeva, smrtonosne skeletnih displazija. Nesmrtonosnog malformacije najčešće posmatra Ahondroplazija.

prema još jedan veliki posao, izvještavanje o rasprostranjenosti i klasifikaciji smrtonosne skeletnih displazija u novorođenčadi na zapadu Škotske, učestalost ove bolesti je 1,1 slučaja na 10 000 rođenih. Najčešće dijagnosticirana tanatofornaya displazija (1 u 42.000), osteogenesis imperfecta (1 56 000), tačka chondrodysplasia (1 84 000), u kampomelicheskaya displazija (1 112 000) i ahondrogenez (1 112 000).

prema rezultatima S.A. Ramussen et al., Učestalost skeletnih anomalija u longitudinalna studija je 2.14 po 10 000 rođenih u grupi, koja je uključivala slučajeve prekida trudnoće iz medicinskih razloga, u smislu mrtvorođenja više od 20 sedmica i rođenja žive djece čiji su skeletni displazija su identifikovani za prvih 5 dana života .
mortalitet Bilo je 0.95 po 10 000 rođenih.

Klasifikacija skeletnih displazija

Fundamentalni problem klasifikacija skeletnih displazija je činjenica da patogenezi ove bolesti i dalje je u velikoj mjeri nepoznat. Stvaranje zajedničke terminologije grupa stručnjaka na sastanku u Parizu 1977. godine, pozvao je međunarodnu niz skeletnih displazija, na osnovu opisnih podataka kliničkih i radioloških prirode.

Ova klasifikacija je prošla revizija 1992. godine i prebačen je na osnovu radioloških i morfološkim kriterijima. Novoj klasifikaciji u grupu morfološki slične bolesti u porodici, na osnovu navodne sličnosti patogenetskih mehanizama. Međunarodna istraživačka grupa kostiju displazija sastali su se u Los Angeles (Kalifornija, SAD) 1977. godine i napravio promjene u Parizu klasifikaciji, zove ustavne bolesti kostiju.

Tokom najnovija revizija nomenklature bolesti nosologies preuređivanje je izvršena na osnovu trenutnih podataka etiopatogenetskim faktora u vezi nedostataka gena i odgovarajućih proteina. Bolesti kod kojih su znatno poštovati nedostatke, prebačena su u nekim porodicama u skladu sa utvrđenim mutacije. Tako je, u grupi "Ahondroplazija" se dodjeljuju bolesti izazvanih mutacija gena u FGFR-3- grupe "diastrophic displazija" - DTDST- gen grupe "tip Kollagenopatii II" - i gen COL2A1- grupe "tipa Kollagenopatii XI" - COMP gena.

Nekoliko grupa su dodane, uključujući grupe "Lethal skeletnih displazija", "C prelomi" i grupe "Drugi ozbiljne neonatalne displazije." Tu su i preimenovan mnoge druge grupe.

I P. J. Spranger Maroteauh osteokondrodisplazije smrtonosni podijeljeni u 11 grupa prema anatomskim i radiografskog manifestacije. Cilj ove klasifikacije je oslobođen diferencijalnoj dijagnozi, patogenetskim odnos sa "obitelji bolesti" nije presudno.

u našem članaka Fokusira se prvenstveno na ostehondrodisplaziyah koji je otkrio u neonatalnom periodu. Iako je opisano više od 200 vrsta skeletnih displazija, au bliskoj budućnosti, vjerojatno kao nezavisne bolesti će biti dodatno opisan, broj onih koji se mogu otkriti ultrazvukom u prenatalnom periodu, nije tako velika.
Većina njih u pratnji tela- smanjenje dužine opisati ovo stanje se koristi u kliničkoj praksi, termin "patuljastog rasta» (patuljastog rasta).