Hipoplazije dojke ćelija fetusa. Hondroektodermalnaya displazija

u mnogim skeletnih displazija u displastičnih proces uključeni rebra i druge kosti grudnog koša. Smanjenje veličine grudi dovodi do ograničenja pluća, a samim tim plućne hipoplazije.

postoji određena grupa displazija, hipoplazija u kojem grudi je glavna manifestacija. To uključuje grudi asfiksicheskaya displazija, Ellis-van Creveld sindrom, sindrom kratkog rebra - polidaktilijom i kampomelicheskaya displazije.

drugih bolesti, u kojem označenom promjenu u veličini grudi, su tanatofornaya displazija, atelosteogenez, fibrohondrogenez, ahondrogenez i Jarcho-Levin sindrom.

Video: hipoplazija UTERUSA

Asfiksicheskaya displazija grudi prvobitno opisao M. Jeune et al. i poznat kao Jeune sindrom se rijetko viđa autosomno recesivna bolest. Njegova prevalencija je 0.14 po 10.000 rođenih. Odlikuje se uskim obliku zvona grudi sa kratkim, horizontalno postavljenim rebrima.

duge kosti su normalne veličine ili malo skratiti. Karakteristično otkriti po rođenju, je prisustvo jezgra okoštavanja okoštavanja proksimalnog femura, koji se mogu kombinirati polidaktilijom i rascjep usne i / ili nepca. Dsfiksicheskaya displazija grudi ima širok spektar kliničkih manifestacija - od vrlo opasni za loše definirane forme postoje izvještaji za preživljavanje pacijenata koji pate od ove bolesti.

Klinički tok bolesti u neonatalnom periodu, obično komplikovan sindrom respiratornog distresa različite težine, nefropatija, poremećaji jetre i pankreasa. Postoje slučajevi prenatalne dijagnoze displazije asfiksicheskoy grudi.

Sindrom rebro - polidaktilijom predstavlja grupu bolesti karakterizira micromelia, uzak grudni koš i polidaktilijom postaksialnoy. Tradicionalno, postoje tri različite vrste ove bolesti (Saldino-Noonan, Majewski i Naumoff). Postoje slučajevi prenatalne dijagnoze ovih uvjeta.

Neki autori su prošireni definicija sindroma rebro - polidaktilijom da pokrije barem sedam država, uključujući i tri gore navedene, kao i bolesti Yang, Mart, Beeraer asfiksicheskuyu displazije i grudnog koša. J. Spranger i P. Maroteaux vjeruju da odsustvo polidaktilijom ne isključuje prisutnost bolesti.

Hondroektodermalnaya displazija

Hondroektodermalnaya displazija, poznat i kao Ellis-van Creveld sindrom, naslijedila u autosomno recesivno način. Bolest se karakteriše akromezomeliey, normalno stanje kičme i lubanje, postaksialnoy polidaktilijom, izduženi i uski grudni koš sa rebro i srčane mane (60% slučajeva). Polidaktilijom je konstantna karakteristika bolesti.

dodatni prst obično ima dobro formiran metacarpal i phalangeal kosti. Preživljavanje pojedinaca u odrasloj dobi imaju nizak rast i normalne inteligencije. Postoje slučajevi prenatalne dijagnoze hondroektodermalnoy displazije. Oko trećina djece umre u neonatalnom periodu zbog kardiopulmonalne neuspjeh.