Asfiksicheskaya displazija grudi. Asplenia sindrom i polysplenia

Autosomno recesivno chondrodysplasia, koji se odlikuje mala veličina grudi, različitog stepena ozbiljnosti mezomelicheskogo skraćenja ekstremiteta polidaktilijom i abnormalni strukturu kostiju zdjelice i malformacija bubrega.
Sinonimi. Supruga sindrom (Jeune).
Prevalencije. Unknown, obično pogađa djecu bijele puti ljudi.

Patogeneza i Etiologija. Autosomno recesivna bolest karaktera.
Dijagnozu. Najizraženiji karakteristika na ultrazvuk je vrlo uzak grudi i ekstremiteta skraćivanje. Međutim ekstremiteta skraćen u manjoj mjeri nego kod drugih oblika smrtonosne displazija kao što su tanatofornaya displazija, ahondrogenez, osteogenesis imperfecta tipa II kao i kratke ivica sindrom - polidaktilijom. Ultrazvuk literatura je opisao simptom povećanja ugao između ilijačnog krila, kako je navedeno u radiološkoj publikacija posvećena ove bolesti. Tu je i opis slučaj dijagnosticiranja pankreasa ciste.

genetskih poremećaja. Možda je kvar lokalizovan na kratkom kraku kromosoma 12.
Diferencijalna dijagnoza. Ellis van Creveld sindrom (Ellis van Crevelt) (kvar na kratkom kraku kromosoma 4), za koje je tipično srčane anomalije, a ne bubrege.

izgledi. Uprkos zlokobno ime, nisu sve bebe su ubili gušenja. Nakon hirurška korekcija torakalne stanja, neki pacijenti su imali prilično blagopryatnye ishoda.

taktika obstetric. Prekid trudnoće se može tražiti prije perioda fetusa održivosti. Ako je odluku o produženju, standardna taktika vođenja prenatalne pacijenta ne mijenja. Od velikog značaja za genetsko savjetovanje parovi imaju potvrdu dijagnoze nakon rođenja.

Asplenia sindrom i polysplenia

Ovih sindroma uzrokovanih defektima Lateralizacija primarnom polju. To rezultira u (stavio jednostavno) do pojave plod dominantne desna ruka i izomera s lijeve strane (asplenia: voće, čije lijeve strane je slika u ogledalu desne strane tijela), ili plod dominantne lijeve volan i izomera desnoj strani (polysplenia: voće, čije je pravo strane je odraz u ogledalu na lijevoj strani). Takvi plodovi ultrazvukom se generalno priznat zbog prisustva povezanih srčane anomalije.
sinonimi. Ivemarka sindrom (Ivemark).
Prevalencije. To je nepoznat, ali je sindrom nije vrlo rijetki.

etiologija. Autosomno recesivno nasljedstvo sa dominaciju u muškaraca.
dijagnostika. Dijagnoza se obično osnovana u otkrivanju srčane abnormalnosti, naročito u mesocardium prisutnost (kada interventrikularnog osa septuma skoro poklapa sa prednje-stražnje smjera) u kombinaciji s defektom Bookmarks endokardnim jastuke, a onda kada se detektuje slične orijentacije intrahepatalni pupčanu venu segment želucu i neobične lokacije. Nenormalan plućne podjela u proporciji teško izmjeriti, a jedini način da se otkrije čini se, ako je sloj pleuralni tekućine prodire između režnjeva. Još jedna tipična karakteristika je pauzu od donju šuplju venu sa spoj od nesparenih venu. U ovom slučaju, u gornjem abdomenu će učiniti nalazi iza (savijanje spreda umjesto ući desne pretkomore) i donje šuplje Beču drastično smanjenje promjera nivo lumena blende. Takođe se može detektovati povećan venski luk nesparenih povezivanje sa gornje šuplje vene. Prisustvo leve volan gornje šuplje vene se nalazi rijetko, ne zato što je teško, ali zato ova funkcija nije pronađena posebno.

Iako je poruku da je sindrom nastaje zbog moguće mutacije gena koji kodira koneksin 43 (Cx43), ova pretpostavka nije potvrđena u kasnijim studijama.

diferencijalna dijagnoza. Diferencijalna dijagnoza uključuje izolovani srčane anomalije (posebno marker endokardnim jastuk defekt) i trisomija 18.
asplenia Ona teži da bude još teže zbog prisustva bolesti teče cijanotičnih srce i povezane infekcije.

Pre perioda održivosti fetalni To se može tražiti da abortus. Ako je odluku o produženju, standardna taktika vođenja prenatalne pacijenta ne mijenja. Od velikog značaja za genetsko savjetovanje parovi imaju potvrdu dijagnoze nakon rođenja.