Pierre Robin sindrom. Septo-optičkih displazije fetusa

Video: Cherish sreću !!!!

Pierre Robin sindrom manifestne mikrognatija i rascep nepca glossoptozom.
sinonimi. rascjep nepca sindrom - mikrognatija - glossoptoza, Pierre Robin sindrom (Pierre Robin) i Robin Anomalija (Robin).

Prevalencije. Nije uobičajeno.
etiologija. Autosomno recesivno nasljeđivanja, više X-linked-ci zapažanja prirode.

dijagnostika. Kada ultrazvuk mikrognatija najbolje otkriva studija lice u sagitalnoj skeniranje avion. Još jedna često susreću hydramnion ključna karakteristika je da se javlja zbog nemogućnosti gutanja plodove vode zbog makroretroglossii.
Genetskih poremećaja. Unknown (pod pretpostavkom da je heterogena grupa uzroka).

agnathy-mikrostomiisinotii sindrom, koji također ima ime ototsefaliya liči na tešku Pierre Robin sindrom (Pierre Robin). Ostali slučajevi mikrognatija posmatrati u trisomija 13 i 18.
Associated anomalije. Može se kombinovati sa trisomija 18, Stiklerov sindrom (Stickler) i drugim sindromima.

izgledi. Možda je razvoj gornjih opstrukcije disajnih puteva, neonatalnog sindroma respiratornog distresa i problemi sa hranjenje.

video: "Tukli su nas da letimo!" u znak podrške Infusion Kokoeva

Septo-optičkih displazije fetusa

Septo optičkih displazije je sindrom karakterizira abnormalnosti medijana moždane strukture, kao što su ageneziju transparentne zidove šupljine, urođene displazija vidnog živca i panhypopituitarism, što dovodi do razvoja višestrukih endokrine bolesti (dijabetes insipidus, hypogonadotropic hipogonadizam, hipotireoza, nadbubrežne nedostatochnost- patološke testove stimulacije sa tireotropin, gonadotropin i somatotrops NYM oslobađajući hormon). Septo optičkih displazije može biti blaga goloprozentsefalii.
Sinonimi. Morse sindrom (Morsier).

Video: naše Zemlje ANGEL Nastya Kokoeva

rasprostranjenost. Nepoznat, ali to je rijetkost.
Etiologija i patogeneza. Iako je hipoteza je napredovala na razvoj bolesti kao što su poremećaja cirkulacije sekvenci identifikovanih u sadašnjosti, genetske abnormalnosti objasniti razvoj znakova displazije. Tu je i pogled na moguće nasljeđivanja Mendelovski tipa bolesti (autosomno recesivno).

dijagnostika. Vjerojatno tipična karakteristika je odsustvo transparentne zidove šupljine. Prenatalno otkrivena hypotelorism i proširenje mozga komora koji komuniciraju lateralnih komora i bilateralnih rascjep usne i nepca.

genetskih poremećaja. Njeno dvoje djece missenns mutacija je identificiran Arg53Cys koji je promijenio homeodomain HESX1, što je dovelo do gubitka njene sposobnosti da se vežu za DNK. U eksperimentu, u miševa kojima nedostaje gen homeobox HESX1, pokazao abnormalno nervnog sistema, slične onima iz Septo optičkih displazije.

Diferencijalna dijagnoza. Postoji nekoliko varijanti stanja povezana sa prisustvom shizentsefalii, disgeneza korpusa callosum, Mikroftalmija, kao i njihove nepotpune forme. Lobar goloprozentsefaliya ima karakteristike slične na prikaz Septo-optičkih displazije.

izgledi. Različitim stupnjevima mentalne retardacije (od minimalne do teške) i prisustvo više endokrinih poremećaja će utjecati na prognozu za određeno dijete. Treba da imaju za cilj spriječiti i ispraviti razvoj hipertermije i dehidracije (u slučajevima groznice i dijabetes insipidus), kao i drugi endokrini poremećaji.