Progerija djece: simptomi, liječenje, uzroci

Znakovi i simptomi razvijaju u roku od 2 godine, a uključuju:

• kašnjenje rasta (npr, niskog rasta, kasni erupcija zuba);
• kraniofacijalne abnormalnosti (npr kraniofacijalne disproporcija mikrognatija, kukasti nos, makrocefalija, velika fontanela);
• Fizičke simptome povezane sa starenjem (npr naboranu kožu, gubitak kose, čime se smanjuje amplituda kretanja zglobova, krute kože nalik sklerodermija).

Dijagnoza je obično očigledan. Diferencijalna dijagnoza se vrši sa segmentnim progerijom (npr akrogeriya, metageriya) i drugi uzroci zastoja u rastu. Prosječna dob kod smrti - 12 godina -zabolevaniya uzrok koronarne i cerebrovaskularne bolesti. Mogu razviti otpornost na inzulin i ateroskleroze. Treba napomenuti da su drugi problemi u vezi sa normalnim starenjem (npr povećan rizik od raka, degenerativnih artritis), su odsutni.

Tretman ne postoji. Dostupan grupe za podršku.

Drugim sindromima progerioidnye. Preranog starenja je odlika drugih rijetkih sindroma progerioidnyh.

Werner sindrom je prerano starenje nakon puberteta sa prorjeđuje i uvjete za razvoj karakteristika starenja (npr katarakta, dijabetes, osteoporoza, ateroskleroza). Thomson Rotmunda sindrom - preranog starenja sa povećanom osjetljivosti na rak. Oba su uzrokovane genetske mutacije koje dovode do kvara DNK helicase RecQ, koji se obično uključen u popravak DNA.

Cockayne sindrom je autosomno recesivna bolest. Klinički simptomi su teške displazije, skriven izgled, retinopatija, hipertenzija, zatajenje bubrega, i fotosenzitivnost kože mentalna retardacija.

Neonatalne progerioidny sindrom (Wiedemann - Rotenshtrauha) je recesivno naslijedila sindrom starenja, što je dovelo do smrti u 2 godine.

Drugim sindromima (npr Down sindrom, Ehlers-Danlosov sindrom) ponekad imaju progerioidnye funkcije.