Pfeiffer sindrom. Dijagnoza i prognoza Pfeiffer sindroma

kongenitalne bolesti, opisao R. Pfeiffer 1964. godine, koji se odlikuje obliku lobanje akrotsefalicheskoy, Sindaktilija prstiju na rukama i nogama, i hipertrofija palca. Sindrom je podijeljena u tri vrste.

• Tip I odlikuje klasičan izgled, manifestuje kraniosinostoza, široke palac i Sindaktilija, i normalan mentalni razvoj. Ovaj oblik je kompatibilan sa životom.

• Tip II - lobanju kao "trolista" proptosis očne jabučice, široke palac, i razne anomalije unutrašnjih organa, ankylosis lakta i teške malformacije centralnog nervnog sistema. Ovaj oblik je obično u pratnji prerane smrti.

• Tip III - kraniosinostoza, izrazio proptosis očne jabučice, nema oblik lobanje u obliku "petlje", lakat ankylosis, razne abnormalnosti unutrašnjih organa. Pogođene voće poštovati teških neuroloških poremećaja s lošom prognozom i prerane smrti.

rasprostranjenost. Nepoznata. Od objavljivanja prvog opisa, postoje izvještaji od oko 30 kliničkih zapažanja.
etiologija. Tip I je autosomno dominantna bolest ili nastaje zbog novih mutacija. Tip II i III javljaju sporadično.

rizik od recidiva. Različiti, zavisno od etiologije. U slučajevima kada je bolest naslijedila u autosomno dominantno, rizik je 50%. Ako je sindrom nastaje zbog nove mutacije, rizik od recidiva je vrlo niska.

dijagnostika. Ultrazvuka znaci Pfeiffer sindroma (Pfeiffer) uključuju kraniofacijalne abnormalnosti (brachycephaly, turricephaly, kraniosinostoza zbog preranog koronarne zatvaranja šav hipertelorizam, mali nos i duboko), abnormalnosti ruke i stopala (part II i III Sindaktilija kisti- prstima II, III i IV prsti stopy- širok palac i hipertrofija palca).

genetskih poremećaja. Pfeiffer sindrom (Pfeiffer) je genetski heterogena. Neki slučajevi su povezani sa mutacijama u FGFR1 gen nalazi na hromozoma 8r11.22-P12. Tu su i izveštaji mutacija u FGFR2 gena, koji se nalazi na kromosom 10q25-Q26.

Associated anomalije. Choanal atrezija, i traheo- bronhomalyatsiya lobanje kao "djeteline" spoj kralježaka, Chiari malformacije Arnold (Arnold-Chiari), hidrocefalus, nezupčan anusa. Nakon rođenja mogu postojati napade i mentalna retardacija.

diferencijalna dijagnoza. Glavni diferencijalna dijagnoza se provodi sa sindromima koje karakterizira kraniosinostoza (Apert sindrom (Apert), Carpenter (Carpenter), Cruzon (Cruzon), Kleeblattschadel anomalija i tanatofornaya displazija).

izgledi. Prognoza ovisi o ozbiljnosti povezanih anomalija, posebno na težini nevrologicheskoih poraza. U tip I, u većini slučajeva povoljniji prognozu, dok je tip II i III praktično nespojiva sa životom i dovodi do prerane smrti.

taktika obstetric. Ako je odluka o produženju, preporučuje se da se izvrši pregled ultrazvuk u dinamici za procjenu težine bolesti, a posebno centralnog nervnog sistema anomalije razvoja.