Smanjenje defekti udova fetusa. Phocomelia fetus

Video: priroda ga je dao žeđ za životom, u kojoj je on bio u mogućnosti pronaći zadovoljstvo za sebe i svoje porodice

kongenitalne gemidisplaziya ihtiozoformnoy sa eritrodermijom i ekstremiteta defekata (CHILD sindrom - kongenitalna hemidisplasia sa ichthyosiform erthrodermia i defekata ekstremiteta) je sindrom karakterizira teška oštećenja kože nalazi na jednoj strani tijela, počevši od srednje linije.

važan znak ovaj sindrom je unilateralna lokalizacija kvarova dugih kostiju. malformacije lik ekstremiteta može varirati od hipoplazija falange i metacarpal kost potpuno odsustvo udova. Calvarial kosti, a na rubu oštrice mogu biti uključeni u patološkog procesa.

sličan dokaz posmatrano sa Zellweger sindrom (Zellweger), chondrodysplasia tačka i varfarin embriopatije. Associated anomalije unutrašnjih organa su predstavljene sa srčanim manama, štitnjače aplazija, jednostrano hidronefroza hidrouretera i jednostrano ageneza bubrega, nadbubrežne žlijezde, jajovoda i jajnika. DIJETE sindrom je češći kod djevojčica (uz omjer od 19: 1).

Aplazija od fibula u kombinaciji sa brachydactyly (Du Pan sindrom) je izuzetno rijetko i odlikuje se bilateralni ageneza fibula u kombinaciji sa defektima metacarpals i proksimalne falange. Osim toga, može biti označena smanjenje nedostataka donjih ekstremiteta. Ova bolest je naslijedila pretpostavlja se autosomno recesivno način.

u sindrom splenogonadizma označena smanjenje defekata ekstremiteta i poremećaja slezene i reproduktivnih organa. Većina slučajeva opisanih u dječaka. Obično u ovih bolesnika tijekom operacije otkrila tumor skrotuma i vanmaterične slezene lokalizacije. U drugom varijacija ove bolesti obično nalazi slezena povezuje sa Gonad kroz široke ili uske bendova predstavljeni slezene tkiva.

Pregleda, koji opisuje 14 takvih zapažanja, ukazuje na to da postoji neki preklapanje između sindroma znakova splenogonadizma, aglossia-adactylia ili Hanhart sindrom.

U Adams-Oliver sindrom To uključuje grupu nedostataka u razvoju, koje se odlikuju kombinacijom smanjenja kvarova i ekstremiteta abnormalnosti Calvaria (koža i odsustvo kosti aplazija Calvaria). Za ovaj sindrom su opisani kao sporadični zapažanja i slučajevi porodične bolesti.

Phocomelia fetus

u phocomelia izgled ekstremiteta liče peraja. Obično, tu su ruke i noge i ramena segmentima, podlaktice i bedra-Shin nedostaju udova. U ovom slučaju ruku i nogu može biti normalan ili nenormalan strukture. Diferencijalna dijagnoza phocomelia uključuje tri države: Robert sindrom, neke vrste trombocitopenije sa aplazija radijusa (TAR sindrom - trombocitopenije sa odsutna radijus) i Grebe sindrom.

phocomelia To se može javiti u vezi sa uzimajući talidomid majke tokom trudnoće, ali ova informacija je sada samo povijesnih interesa. Tu je dijagnostička poruka phocomelia trodimenzionalnim ultrazvukom.

Robert sindrom To je autosomno recesivna poremećaj koji se odlikuje kombinacijom lica i tetrafokomelii Dysmorphic (hipertelorizam, rascjep usne i nepca, hipoplazija nozdrve). Po pravilu, poroka gornjih ekstremiteta su izraženije nego niže. Kičma održava normalne strukture. Ruke su pogođene češće nego na donjim ekstremitetima. Kičme obično nije uključen u proces.

u pregled prenatalnom hydramnion može se uočiti, kao i druge sochetannye abnormalnosti, kao što su potkove bubrega, hidrocefalus, cephalocele i spina bifida (spina bifida). Robert opisuje prenatalna sindrom dijagnoze.

sindrom gnjurac je bolest opisao indijanskih plemena u Brazilu. Ona je naslijedila u autosomno recesivno način i odlikuje teškim gipomeliey gornjih i donjih ekstremiteta, i ozbiljnost abnormalnosti povećava iz proksimalno od distalnog segmentima udova. Za razliku od Robert sindrom u ovoj bolesti se obično teško pogođeni donjih ekstremiteta.

većina voće i novorođenčadi umre u prenatalnog perioda ili tokom prve godine života. Preživjelih imaju normalan mentalni razvoj i dobro formirana sekundarnih polnih karakteristika. Opisuje prenatalnu dijagnostiku Grebe sindrom u trudnoći s blizancima.
trombocitopenija sindrom sa aplazija radijusa je detaljnije opisana u poglavlju o smetnjama u razvoju radijus.