Katran sindrom kod fetusa. Aase sindrom, Holt-Oram fetus

TAR sindrom (Trombocitopenija - aplazija radijusa) je autosomno recesivna bolest karakteriše trombocitopenija (broj trombocita manji od 100.000 / mm3) i bilateralni aplazija radijusa. Palca i metacarpal kosti ruku u ovakvom stanju uvijek prisutstvuyut- može smanjiti ulne i humerusa, i uvijek je pronašao formu zračenja talipomanus.

srčane mane otkrivena u 33% slučajeva (npr tetralogiju Fallot (Fallot) i particije defekti). U takvim situacijama, preporučuje se da se izvrši isporuka po carski rez zbog rizika od intrakranijalnog krvarenja u fetusa. Opisano je veliki broj slučajeva prenatalna dijagnostika trombocitopenije sindrom - aplazija radijusa.

Aase sindrom To je autosomno recesivni poremećaj karakteriše urođenim hipoplastičan anemije, zračenje talipomanus sa bilateralnim trehfalangovymi palcem i hipoplazija distalnog radijusa. Takođe se može posmatrati ventrikularne septuma nedostatke i koarktacijom aorte.

Video: redak slučaj 120503

Trehfalangovye thumbs su karakteristična nekoliko vrsta kosti dysostosis sindroma i kongenitalne malformacije. U obliku izoliranih nedostataka, oni mogu biti u slučajnim saradnji sa drugim anomalijama i često karakterizira porodičnog tipa nasljeđivanja. Drugih bolesti u kojima se mogu otkriti trehfalangovye palac uključuju Holt-Oram sindrom, Diamond-Blakfan sindrom, kromosomske abnormalnosti i sindrom fetalni hidantoin.

Holt-Oram sindrom (Holt-Oram) je autosomno dominantan poremećaj karakteriše kongenitalne malformacije srca (uglavnom atrijalne pereregorodki srednje tip kvara i ventrikularne septuma nedostatke), aplazija ili hipoplazija radijusa i trehfalangovymi palac ili aplazija.

defekata ekstremiteta često asimetrično, i uglavnom se odrazilo na lijevoj strani. Nije bilo korelacija između težine nedostataka u udovima i prisustvo srčane anomalije. Zaista, neki pacijenti sa ovim sindromom imaju samo skeletne abnormalnosti. Oni mogu također biti otkrivena hipertelorizam i malformacije grudi i kralježaka.

opisao prenatalni dijagnostika ove bolesti. Mutacija koja uzrokuje Holt-Oram sindroma, nedavno je identifikovan. Sindrom se manifestuje kombinacija malformacija gornjih ekstremiteta i kardiovaskularnog sistema opisano KV Lewis i dr., Može biti vrsta Holt-Oram sindrom.