Goldenhara sindrom. Hellp-sindrom

kada je to sindrom konstatuje prisustvo hemifacijalni microsomia, epibulbar teratomi, preauricular dodaci (parotidne dodataka), poprečno rascjep lica, asimetrija lobanje i kičme struktura anomalije (vertebralnih segmentacija nedostatke).
sinonimi. Okuloaurikulo-vertebralnih displazije, GoldenharGorlin sindrom (GoldenharGorlin), fatsioaurikulo-vertebralnih displazije.

Video: HELLP sindrom (Medical Stanje)

rasprostranjenost. Incidencija od 0,2 na 10.000 rođenih.
etiologija. Vjerojatno, bolest se javlja sporadično, s rijetkim slučajevima, što ukazuje autosomno recesivni i autosomno dominantna bolest.

rizik od recidiva. To može biti nedostaje, ako se ne odnose na autosomno dominantno ili autosomno recesivno nasljeđivanja.
dijagnostika. Dijagnoza se obično postavlja na asimetrija otkrivanja lice (možda će biti još više raširiti s uvođenjem trodimenzionalni ultrazvuk) ili pukotina gornjoj vilici u kombinaciji s jednostranim Mikroftalmija. Ostali simptomi uključuju srčane bolesti ili sistema urinarnog-ing, kao i pojave lipoma callosum.

patogeneza. Vjerojatno, razlog je krvarenje u embrio u prvom i drugom škržni lukovi u periodu kada je dotok krvi u području stapedial arterije zamijenjen protok krvi od vanjske karotidne arterije.

Associated anomalije. Traheoezofagealna fistula, epibulbar teratoma siringogidromeliya kašnjenje mentalnog razvoja, tetralogiju Fallot (Fallot), ventrikularne septuma, asplenia sindrom, inverzija srca komora za pražnjenje aorte i plućne arterije iz desne komore, atrezija plućne arterije s ventrikularne septuma defekt, kompletan subdiaphragmatic anomalija plućne venske drenaže, ili fused ektopične bubrega, bubrežne agenezijom, vezikoureteralni refluks, ureteropelvic junction opstrukcija jedinjenja dupliranje multikistoz uretere i bubrega.
diferencijalna dijagnoza. Kaufman sindrom (Kaufman) (oculo-cerebro-lica sindrom) akrofatsialny dysostosis i pridruživanju Chardzhev (punjenje).

izgledi. Osim mentalne retardacije kod ovih pacijenata mogu biti puno komplikacija povezanih s gornjeg respiratornog trakta i bolesti kralježnice.
taktika obstetric. Ako je dijagnoza je u ranim fazama, to se može tražiti da abortus. Nakon rođenja može obavljati kozmetičke korekcije defekata lica.

HELLP-sindrom

Ime sindroma "HELLP"Da li je akronim sastavljen od početnih slova država otkrije tešku struje embodiments gestosis, koji se odlikuje pojave hemolize, visokog nivoa jetrenih enzima i niske trombocite (hemolys, povišeni jetreni enzimi, i nizak trombocita). Ovo stanje je opasnost i za majku život, i fetus. Ultrazvuka znaci fetalne bolesti uključuju rast kašnjenja intrauterine, mišićava hipotenzija, smanjena motoričke aktivnosti, abnormalne vrijednosti Dopp-lerometricheskih pokazatelja pupčane arterije i moždanih arterija.

HELLP-sindrom To utječe na 2-12% trudnica koji razviju preeklampsiju. U isto vrijeme veliki predispozicije za njegov razvoj su, po svemu sudeći, u evropskom stilu američki nego African American žene.
etiologija. HELLP-sindrom je stanje specifičan za trudnoću komplikovan teške preeklampsije.

rizik od recidiva. Iako je rizik od recidiva nije precizno poznat, svaka žena sa simptomima HELLP sindrom u narednom trudnoću treba izvesti kao pacijenta sa povećanim rizikom.

dijagnostika. Dijagnoza majka osnovala laboratorijska istraživanja (fenomen hemolize, povišene enzime jetre, a trombocitopenija uz smanjenje trombocita manje od 100.000, što je najviše konstanta znak), i identifikacijom kliničkih simptoma (edem, hipertenzija, mučnina, bol u trbuhu zbog pojava jetre subcapsular krvarenja ili diskontinuitet). Simptomi uključuju fetalni intrauterini zastoj rasta i smanjenje obima plodove vode, što je odgovor na hronične fetusa insuficijencije posteljice na majke hipertenzije pozadini. U težim slučajevima, uz minimiziranje kisika rezerve, fetus može se otkriti simptome kao što su mišićna hipotonija, smanjenje svoje motoričke aktivnosti, respiratornih pokreta i pojava patoloških pokazatelja dopplerometric toka. U težim slučajevima, često prenatalnu ili neonatalne smrti fetusa.

Associated anomalije. Vrlo važan i opasan stanju, koji se može kombinirati sa HELLP sindrom se distribuiraju intravaskularne koagulacije (DIC).

Video: HELLP sindrom

diferencijalna dijagnoza. Bolesti koje se mogu razviti analogne predstavljati disfunkcije jetre ili anemije i trombocitopenična purpura, tromboze trombocitopenična purpura, sindrom hemolitički uremic, žuči bolesti, virusni hepatitis, akutne masne hepatosis trudna.

izgledi. Prognoza varira u zavisnosti od težine stanja i majke i fetusa. Majki morbiditet i mortalitet je proporcionalna težini sistemske bolesti, a te iste brojke u fetusa u većini slučajeva će zavisiti od gestacijske dobi.

Video: Moja Trudnoća priča sa HELLP sindromom

taktika obstetric. Pacijenti sa HELLP sindrom treba smatrati pati od teške preeklampsije. Preporučena ih hospitalizaciju specijalizovani centar i porod u terminu. Do vremena isporuke, trudnoće treba upravljati konzervativno, uz intenzivno praćenje stanja i majke i fetusa. Indukcija rada se izvodi kada fetusa pluća zrelosti.