Klasifikacija ahondrogeneza fetus. dijagnoza ahondrogeneza

SV Whitley i R.J. Gorlin predložila novu klasifikaciju, su podijeljeni u četiri vrste ahondrogenez, ali to još nije široko rasprostranjena.
Ahondrogenez tip 1A (Houston-Harris) karakteriše micromelia, nedostatak okoštavanja vertebralnih tijela, ali sa okoštavanja njihovih hramova u cervikalnom i torakalnom odjela, kao i rebro sa višestruki prelomi.

ima demineralizaciju kosti lobanje. Kada je tip IB (Fraccaro), koja je naslijedila kao autosomno recesivna a uzrokovana je mutacijom DTD gena calvarium okoštaju nije otkrivena frakture rebra.

Iako okoštavanje tijela pršljenovi je minimalna ili nepostojeća, identificira neke znakove okoštavanja njihovih hramova. Tip II ahondrogeneze micromelia otkrivene, ne mineralizacije sve ili većinu vertebralnih organa, kao i ilijačne kosti i krsne kosti, povećana calvarial veličine imaju normalan okoštavanja, različiti stepeni skraćivanja ivice bez loma fenomena. Postoje izvještaji o kombinaciji ahondrogeneza i cistične higroma vrata.

dijagnoza ahondrogeneza ultrazvukom u prenatalnom periodu mogu se sumnja u identifikaciji Micromelia, ne okoštavanja vertebralnih tijela, čime se povećava dimenzije Calvaria i njenih različitih stepena okoštavanja kostiju.

Na Ultrazvučni pregled najviše pogođeni fetusi su obično nema znakova akumulacije tečnosti u raznim šupljinama tijela i potkožno masno tkivo. Po svemu sudeći, edematozne oblik novorođenčadi i fetusa u ovoj patologiji je uzrokovano volumena relativne redundancije mekih tkiva u odnosu na nerazvijene kostura.

Ahondrogenez IA i tip IB autosomnoretsessivno naslijedila, ali većini slučajeva tipa II i ahondrogeneza gipohondrogeneza sporadično snimljen (kada je autosomno dominantna mutacija de novo). Samo neke ozbiljne ahondrogeneza tipa II imaju autosomno recesivno način nasleđivanja.

Od trenutka otkrivanje glavni defekt, uzrokuje razvoj tipa IB ahondrogeneza, postalo je moguće dijagnoze pomoću tehnika molekularne genetike. Razlika između ahondrogenezom tipa IB (u kojima postoji opasnost od ponovnog dijete sa istim patologiji 25%), a većina slučajeva autosomno dominantno ahondrogeneza II tip, koji se odlikuje niskim rizikom, kao rezultat novonastalih mutacija, je od suštinskog značaja za određivanje prognoze genetskog savjetovanja, .

Trenutno, porodica para, imaju rizik od nastanka fetalnih ahondrogeneza tipa IB dobio prednost zbog mogućnosti molekularne genetske dijagnoze bolesti u proučavanju materijala proizlazi iz horionskih resica.