Osteogenesis imperfecta fetus. Uzroci i dijagnoza osteogenesis imperfecta

Video: 22-23 maj 2014

krhkih kostiju Hipofosfatazija i tretirati u jednom dijelu ovog glave, jer su oba bolesti karakterizira izražen fenomen demineralizaciju kostiju.

Izraz "krhkih kostiju"Upoznao sam više od jednog stoljeća kada se opisuje novorođenče sa izrazito krhke kosti. Trenutno, ovaj termin se odnosi na heterogenu grupu patologije, u većini slučajeva uzrokovan mutacijom jednog ili dva gena koji kodira protein struktura tipa I Procollagen. Roditeljski dobi je faktor rizika za pojavu bolesti u ovoj grupi. Prevalencija osteogenesis imperfecta dijela-lyaetet 0,18 po 10 000 rođenih.
Heterogenost kliničkih manifestacije u ovoj patologiji nastaje zbog razlike nastale mutacije gena COL1A1 i COL1A2.

najpopularniji klasifikacija osteogenesis imperfecta ponudio D.O. Sillence et al. Kada sam tip (autosomno dominantni) bolesnika bolest imaju krhke kosti, plave beonjače (u bilo kojoj dobi) i pati od gluhoće. Oni su posmatrali normalno stanje lobanje kostiju i osteoporozu, i frakture kostiju mogu biti brojni ili odsutni. U tip II, izazvane mutacije koje nastaju de novo, što je u većini slučajeva su autosomno dominantno, a manje od 5% slučajeva - autozomno recesivno, različiti poremećaji se takođe nalaze na ispitivanju u prenatalnom periodu, koji su uvijek fatalne.

Video: Liječenje gubitka sluha folk sredstava - medicinsko mišljenje

ovi su gotovo potpuno odsustvo okoštavanja Cherepashchuk Beaded rebra- skraćen, deformisani dugih kostiju i višestruki prelomi koji se javljaju u maternici. Grudni koš je smanjena u visinu, ali ne i sužen. U zavisnosti od radiološke znakove tipa bolesti II je podijeljena na tri podtipa (IN, IW, i HC). Osteogenesis imperfecta tipa III (autosomno recesivno, što je rijetkost) odnosi se na broj ne-smrtonosnog tipa patologija se karakteriše prisustvo plave bojenja sklere i višestruki prelomi na rođenju. Kada odraste beonjači boja postepeno mijenja u bijelo.

ove pacijenata lobanje kosti "membranski" u prirodi, zbog teške posljedice deossifikatsii, a na pozadini umjerenog skraćivanje dugih kostiju su označene njihovim dobro označenim zakrivljenost zbog nagomilavanja nakon višestruki prelomi. Vrste III i IV osteogenesis imperfecta teško razlikovati klinički, a možda i oni mogu predstavljati različite stupnjeve težine iste vrste patologije. To je najmanje teška tipa IV (autosomno dominantni). Pacijenti imaju normalnu duge kosti, bijele beonjače oka i lako umerennnaya ili krhkih kostiju, sa rođenjem fraktura otkrivenih u 25% djece. Kliničke manifestacije ove bolesti može znatno varirati čak i među članovima iste porodice.

Video: Otoskleroza. Odgovarajući tretman i preporuke

Patogenetskim mehanizmi razvoja osteogenesis imperfecta prenatalnom mogu biti različiti. U nekim slučajevima, prelome ekstremiteta i skraćenje može doći do rano u drugom tromjesečju trudnoće, au drugima - patologija ne mogu da otkriju do trećeg tromjesečja. PA dijagnosticiran tip počevši od 15 nedelja, i uspostavljanje prenatalne dijagnoze tip IV, HC i III bolest može zahtijevati duži period promatranja, zbog kasnije manifestacije timing prikazuje.

Kada sam i IV vrste osteogenesis imperfecta To ukazuje na povoljniju prognozu nego tip II i III. Postoji nekoliko izvještaja o prenatalna dijagnostika tipa II i tip I i ​​III bolesti.

funkcije evaluacije biosinteze Kolagena u kulturi horionske resica ćelije mogu poslužiti kao jedna od metoda prenatalne dijagnostike. U velikoj studiji (107 slučajeva), u izvođenju M. Pepin et al., Najveći sadašnjih iskustava prenatalne dijagnoze osteogenesis imperfecta je pokazano pomoću biokemijskih metoda. Autori nisu primili lažno negativni ili lažno pozitivnih rezultata.
Za dijagnozu pomoću biokemijskih metoda potrebno 20 do 30 dana, i molekularne genetike - od 10 do 14 dana.